En multisenter, prospektiv evaluering av spedbarn og barn med medfødt iktyose
6. juli 2020 oppdatert av: Yale University
Prospektiv evaluering av spedbarn og barn med medfødt iktyose
Dette prosjektet vil følge babyer med iktyose over tid for bedre å forstå det naturlige forløpet av iktyose hos spedbarn og barn og for å undersøke hvordan spesifikke genetiske mutasjoner påvirker kliniske egenskaper.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Etterforskerne antar at tidlige komplikasjoner og komorbiditeter hos spedbarn med medfødt iktyose er genotypeavhengige, slik at kliniske standarder for omsorg kan skreddersys til de genetiske diagnosene.
Definisjon av kliniske grupper basert på fenotype kan også gi nyttige prediktorer for utfall.
Informasjon fra denne studien vil gi grunnlag for utvikling av rasjonelle standarder for omsorg for fremtidig behandling av barn med medfødt iktyose.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
21
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Forente stater, 06519
- Yale School of Medicine
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 9 måneder (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Nyfødte som presenterer ved eller innen 2 måneder etter fødselen med en klinisk diagnose av iktyose, bortsett fra spedbarn med familiehistorie med iktyose vulgaris og spedbarn med X-koblet iktyose.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- En forelder må kunne forstå og signere et informert samtykkedokument.
- Nyfødte som kommer ved eller innen 2 måneder etter fødselen med en klinisk diagnose iktyose.
- Familier må samtykke til å gi DNA for genetisk analyse
- Familier må godta inntaksevalueringen etterfulgt av 10 oppfølgingsevalueringer, som vil skje i alderen 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 og 36 måneder.
Ekskluderingskriterier:
- Emner med ikke-engelsktalende foreldre
- Pasienter med en familiehistorie med ichthyosis vulgaris
- Pasienter med X-koblet iktyose
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Iktyose
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vekt
Tidsramme: 36 måneder
|
For å vurdere vekst, vil fødselsvekt og alle vekter (i pounds) oppnådd under sykehusinnleggelse og klinikkbesøk bli registrert.
Det primære resultatet av studien vil være å bestemme forekomst, tidspunkt og alvorlighetsgrad av "vekstsvikt" hos nyfødte med iktyose i forhold til genotype ved det 3-årige pediatriske besøket.
Vekten til barnet vil primært bli brukt til å gjøre denne bestemmelsen.
|
36 måneder
|
|
Lengde høyde)
Tidsramme: 36 måneder
|
For å vurdere vekst, vil fødselslengde og alle påfølgende mål (i tommer) oppnådd under sykehusinnleggelse og klinikkbesøk bli registrert.
Det primære resultatet av studien vil være å bestemme forekomst, tidspunkt og alvorlighetsgrad av "vekstsvikt" hos nyfødte med iktyose i forhold til genotype ved det 3-årige pediatriske besøket.
Barnets lengde vil primært bli brukt til å gjøre denne bestemmelsen.
|
36 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Vekt
Tidsramme: Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder
|
For å vurdere vekst, vil fødselsvekt og alle vekter (i pounds) oppnådd under sykehusinnleggelse og klinikkbesøk bli registrert.
Vekten til barnet vil bli brukt til å karakterisere veksten i løpet av den 3-årige oppfølgingstiden.
|
Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder
|
|
Lengde høyde)
Tidsramme: Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder
|
For å vurdere vekst, vil fødselslengde og alle påfølgende mål (i tommer) oppnådd under sykehusinnleggelse og klinikkbesøk bli registrert.
Barnets lengde vil bli brukt til å karakterisere veksten i løpet av 3 års oppfølgingstid.
|
Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder
|
|
Elektrolyttforstyrrelse
Tidsramme: Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 12 måneder, 24 måneder, 36 måneder
|
Målinger av elektrolytter, inkludert kalsium-, fosfat-, magnesium-, BUN- og kreatininverdier vil bli brukt til å evaluere forekomsten, tidspunktet og alvorlighetsgraden av elektrolyttforstyrrelser og håndteringen av disse forstyrrelsene i nyfødtperioden i forhold til fenotypisk gruppe og til genotype.
Dette resultatet vil bli fanget opp som et "ja/nei" for noen av eller alle de ovennevnte.
|
Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 12 måneder, 24 måneder, 36 måneder
|
|
Systemiske infeksjoner
Tidsramme: Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
|
Forekomsten, tidspunktet for alvorlighetsgraden og forårsakende organismer av systemiske infeksjoner under neonatale sykehusopphold vil bli gjennomgått i forhold til behandling, inkludert hudpleiepraksis og pleieprosedyrer (f.eks. åpen seng vs. fuktig isolett).
|
Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
|
|
Komplikasjoner av medfødt iktyose
Tidsramme: Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
|
Klinisk alvorlighetsgrad vil bli vurdert ved hjelp av et standardisert instrument.
Utviklingen av hudfenotype vil bli dokumentert via seriell standardisert fotografering.
Transepidermalt vanntap (TEWL) vil bli målt på noen steder.
|
Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
|
|
Utviklingsforsinkelser
Tidsramme: Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
|
For å bestemme forekomsten og alvorlighetsgraden av utviklingsforsinkelser i forhold til genotype, vil en utviklingshistorie bli innhentet ved hver oppfølgingsevaluering, inkludert informasjon om relevante intervensjoner som fysio- eller ergoterapi.
Fysisk undersøkelse ved hvert besøk vil vurdere bevegelsesområdet til digitale ledd og store lemmer.
Dette resultatet vil bli fanget opp som et "ja/nei" for noen av eller alle de ovennevnte.
|
Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Øre- og øyelidelser
Tidsramme: Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
|
For å bestemme forekomsten og alvorlighetsgraden av øre- og øyeproblemer i tidlig barndom i forhold til genotype, vil omsorgspersoner bli spurt om opphopning av ørerester og palpebral lukking under søvn.
Fysiske undersøkelser vil vurdere åpenhet i øregangen, lukking av lokket og tegn på konjunktival irritasjon.
Hvis deltakerne blir evaluert og/eller behandlet av oftalmologi og otolaryngologi, vil disse journalene bli innhentet.
Dette resultatet vil bli fanget opp som et "ja/nei" for noen av eller alle de ovennevnte.
|
Fødsel (grunnlinje), 1 måned, 2 måneder, 3 måneder, 6 måneder, 9 måneder, 12 måneder, 18 måneder, 24 måneder, 30 måneder, 36 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Brittany Criaglow, MD, Yale University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juni 2015
Primær fullføring (Faktiske)
5. juni 2019
Studiet fullført (Faktiske)
5. juni 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
16. november 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. januar 2016
Først lagt ut (Anslag)
14. januar 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
7. juli 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
6. juli 2020
Sist bekreftet
1. juli 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 1504015620
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .