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Eine multizentrische, prospektive Bewertung von Säuglingen und Kindern mit angeborener Ichthyose

6. Juli 2020 aktualisiert von: Yale University

Prospektive Bewertung von Säuglingen und Kindern mit angeborener Ichthyose

Dieses Projekt wird Babys mit Ichthyose im Laufe der Zeit verfolgen, um den natürlichen Verlauf der Ichthyose bei Säuglingen und Kindern besser zu verstehen und zu untersuchen, wie sich spezifische genetische Mutationen auf klinische Merkmale auswirken.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Forscher gehen davon aus, dass frühe Komplikationen und Komorbiditäten bei Säuglingen mit angeborener Ichthyose genotypabhängig sind, so dass klinische Behandlungsstandards auf die genetischen Diagnosen zugeschnitten werden können. Die Definition klinischer Gruppen basierend auf dem Phänotyp kann ebenfalls nützliche Prädiktoren für das Ergebnis liefern. Die aus dieser Studie gewonnenen Informationen werden die Grundlage für die Entwicklung rationaler Behandlungsstandards für die zukünftige Behandlung von Kindern mit angeborener Ichthyose bilden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

21

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06519
        • Yale School of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 1 Jahr (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Neugeborene, die bei oder innerhalb von 2 Monaten nach der Geburt mit einer klinischen Ichthyose-Diagnose vorgestellt werden, mit Ausnahme von Säuglingen mit einer Familienanamnese von Ichthyosis vulgaris und Säuglingen mit X-chromosomaler Ichthyose.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Ein Elternteil muss in der Lage sein, eine Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterschreiben.
  • Neugeborene, die sich bei oder innerhalb von 2 Monaten nach der Geburt mit einer klinischen Diagnose von Ichthyose vorstellen.
  • Familien müssen der Bereitstellung von DNA für genetische Analysen zustimmen
  • Familien müssen der Aufnahmebewertung zustimmen, gefolgt von 10 Folgebewertungen, die im Alter von 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 und 36 Monaten stattfinden.

Ausschlusskriterien:

  • Fächer mit nicht englischsprachigen Eltern
  • Patienten mit Ichthyosis vulgaris in der Familienanamnese
  • Patienten mit X-chromosomaler Ichthyose

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Ichthyose
Sonstiges: Überwachung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gewicht
Zeitfenster: 36 Monate
Zur Beurteilung des Wachstums werden das Geburtsgewicht und alle Gewichte (in Pfund), die während des Krankenhausaufenthalts und der Klinikbesuche ermittelt wurden, aufgezeichnet. Das primäre Ergebnis der Studie wird die Bestimmung von Inzidenz, Zeitpunkt und Schweregrad von „Wachstumsstörungen“ bei Neugeborenen mit Ichthyose in Bezug auf den Genotyp beim pädiatrischen Besuch nach 3 Jahren sein. Das Gewicht des Kindes wird hauptsächlich verwendet, um diese Bestimmung vorzunehmen.
36 Monate
Länge Höhe)
Zeitfenster: 36 Monate
Zur Beurteilung des Wachstums werden die Geburtslänge und alle nachfolgenden Messungen (in Zoll) während des Krankenhausaufenthalts und der Klinikbesuche aufgezeichnet. Das primäre Ergebnis der Studie wird die Bestimmung von Inzidenz, Zeitpunkt und Schweregrad von „Wachstumsstörungen“ bei Neugeborenen mit Ichthyose in Bezug auf den Genotyp beim pädiatrischen Besuch nach 3 Jahren sein. Die Länge des Kindes wird hauptsächlich verwendet, um diese Bestimmung vorzunehmen.
36 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gewicht
Zeitfenster: Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate
Zur Beurteilung des Wachstums werden das Geburtsgewicht und alle Gewichte (in Pfund), die während des Krankenhausaufenthalts und der Klinikbesuche ermittelt wurden, aufgezeichnet. Das Gewicht des Kindes wird verwendet, um das Wachstum im Laufe der 3-jährigen Nachbeobachtungszeit zu charakterisieren.
Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate
Länge Höhe)
Zeitfenster: Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate
Zur Beurteilung des Wachstums werden die Geburtslänge und alle nachfolgenden Messungen (in Zoll) während des Krankenhausaufenthalts und der Klinikbesuche aufgezeichnet. Die Länge des Kindes wird verwendet, um das Wachstum im Laufe der 3-jährigen Nachbeobachtungszeit zu charakterisieren.
Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate
Elektrolytstörung
Zeitfenster: Geburt (Basislinie), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 12 Monate, 24 Monate, 36 Monate
Messungen von Elektrolyten, einschließlich Calcium-, Phosphat-, Magnesium-, BUN- und Kreatininwerten, werden verwendet, um das Auftreten, den Zeitpunkt und die Schwere von Elektrolytstörungen und das Management dieser Störungen in der Neugeborenenperiode in Bezug auf die phänotypische Gruppe und den Genotyp zu bewerten. Dieses Ergebnis wird als „Ja/Nein“ für einen oder alle der oben genannten Punkte erfasst.
Geburt (Basislinie), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 12 Monate, 24 Monate, 36 Monate
Systemische Infektionen
Zeitfenster: Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate, 36 Monate
Die Inzidenz, der Schweregrad, der Zeitpunkt und die verursachenden Organismen systemischer Infektionen während des Krankenhausaufenthalts von Neugeborenen werden in Bezug auf das Management überprüft, einschließlich Hautpflegepraktiken und Pflegeverfahren (z. B. offenes Bett vs. befeuchtete Isolierstation).
Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate, 36 Monate
Komplikationen der angeborenen Ichthyose
Zeitfenster: Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate, 36 Monate
Der klinische Schweregrad wird mit einem standardisierten Instrument bewertet. Die Entwicklung des Hautphänotyps wird mittels serieller standardisierter Fotografie dokumentiert. Der transepidermale Wasserverlust (TEWL) wird an einigen Stellen gemessen.
Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate, 36 Monate
Entwicklungsverzögerungen
Zeitfenster: Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate, 36 Monate
Um die Häufigkeit und Schwere von Entwicklungsverzögerungen in Bezug auf den Genotyp zu bestimmen, wird bei jeder Nachuntersuchung eine Entwicklungsgeschichte erhoben, einschließlich Informationen zu relevanten Interventionen wie Physio- oder Ergotherapie. Die körperliche Untersuchung bei jedem Besuch wird den Bewegungsbereich der Finger- und großen Gliedmaßengelenke beurteilen. Dieses Ergebnis wird als „Ja/Nein“ für einen oder alle der oben genannten Punkte erfasst.
Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate, 36 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ohren- und Augenerkrankungen
Zeitfenster: Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate, 36 Monate
Um die Häufigkeit und den Schweregrad von Ohr- und Augenproblemen in der frühen Kindheit in Bezug auf den Genotyp zu bestimmen, werden die Betreuungspersonen zur Ansammlung von Ohrtrümmern und zum Lidschluss während des Schlafs befragt. Bei körperlichen Untersuchungen werden die Durchgängigkeit des Gehörgangs, der Lidschluss und Anzeichen einer Bindehautreizung beurteilt. Wenn die Teilnehmer von der Augenheilkunde und HNO-Heilkunde untersucht und/oder behandelt werden, werden diese Aufzeichnungen eingeholt. Dieses Ergebnis wird als „Ja/Nein“ für einen oder alle der oben genannten Punkte erfasst.
Geburt (Baseline), 1 Monat, 2 Monate, 3 Monate, 6 Monate, 9 Monate, 12 Monate, 18 Monate, 24 Monate, 30 Monate, 36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Yale University

Mitarbeiter

Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (FIRST)

Ermittler

  • Hauptermittler: Brittany Criaglow, MD, Yale University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juni 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

5. Juni 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

5. Juni 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. November 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Januar 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

14. Januar 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. Juli 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Juli 2020

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1504015620

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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