Uma avaliação prospectiva multicêntrica de bebês e crianças com ictiose congênita
6 de julho de 2020 atualizado por: Yale University
Avaliação prospectiva de bebês e crianças com ictiose congênita
Este projeto acompanhará bebês com ictiose ao longo do tempo para entender melhor o curso natural da ictiose em bebês e crianças e examinar como mutações genéticas específicas afetam as características clínicas.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Os investigadores levantam a hipótese de que complicações precoces e comorbidades em bebês com ictiose congênita dependem do genótipo, de modo que os padrões clínicos de atendimento podem ser adaptados aos diagnósticos genéticos.
A definição de grupos clínicos com base no fenótipo também pode fornecer preditores úteis de resultados.
As informações obtidas com este estudo fornecerão a base para o desenvolvimento de padrões racionais de atendimento para o manejo futuro de crianças com ictiose congênita.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
21
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06519
- Yale School of Medicine
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 1 ano (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Recém-nascidos que apresentam diagnóstico clínico de ictiose até 2 meses após o nascimento, exceto bebês com história familiar de ictiose vulgar e bebês com ictiose ligada ao cromossomo X.
Descrição
Critério de inclusão:
- Um dos pais deve ser capaz de entender e assinar um documento de consentimento informado.
- Recém-nascidos que se apresentam até 2 meses após o nascimento com diagnóstico clínico de ictiose.
- As famílias devem consentir em fornecer DNA para análise genética
- As famílias devem concordar com a avaliação de ingestão seguida por 10 avaliações de acompanhamento, que ocorrerão nas idades de 1, 2, 3, 6, 9, 12, 18, 24 e 36 meses.
Critério de exclusão:
- Sujeitos com pais que não falam inglês
- Pacientes com história familiar de ictiose vulgar
- Pacientes com ictiose ligada ao cromossomo X
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Ictiose
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Peso
Prazo: 36 Meses
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Para avaliar o crescimento, o peso ao nascer e todos os pesos (em libras) obtidos durante a hospitalização e visitas clínicas serão registrados.
O resultado primário do estudo será determinar a incidência, tempo e gravidade da "falha de crescimento" em recém-nascidos com ictiose em relação ao genótipo na consulta pediátrica de 3 anos.
O peso da criança será usado principalmente para fazer essa determinação.
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36 Meses
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Comprimento (Altura)
Prazo: 36 Meses
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Para avaliar o crescimento, o comprimento ao nascer e todas as medidas subsequentes (em polegadas) obtidas durante a hospitalização e visitas clínicas serão registradas.
O resultado primário do estudo será determinar a incidência, tempo e gravidade da "falha de crescimento" em recém-nascidos com ictiose em relação ao genótipo na consulta pediátrica de 3 anos.
O comprimento da criança será usado principalmente para fazer essa determinação.
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36 Meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Peso
Prazo: Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses
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Para avaliar o crescimento, o peso ao nascer e todos os pesos (em libras) obtidos durante a hospitalização e visitas clínicas serão registrados.
O peso da criança será usado para caracterizar o crescimento ao longo dos 3 anos de acompanhamento.
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Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses
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Comprimento (Altura)
Prazo: Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses
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Para avaliar o crescimento, o comprimento ao nascer e todas as medidas subsequentes (em polegadas) obtidas durante a hospitalização e visitas clínicas serão registradas.
O comprimento da criança será usado para caracterizar o crescimento ao longo dos 3 anos de acompanhamento.
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Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses
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Distúrbio eletrolítico
Prazo: Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 12 meses, 24 meses, 36 meses
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Medições de eletrólitos, incluindo valores de cálcio, fosfato, magnésio, BUN e creatinina serão usadas para avaliar a incidência, tempo e gravidade dos distúrbios eletrolíticos e o manejo desses distúrbios no período neonatal em relação ao grupo fenotípico e ao genótipo.
Este resultado será capturado como um 'sim/não' para qualquer um ou todos os itens acima.
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Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 12 meses, 24 meses, 36 meses
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Infecções Sistêmicas
Prazo: Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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A incidência, o momento da gravidade e os organismos causadores de infecções sistêmicas durante as internações hospitalares neonatais serão revisados em relação ao manejo, incluindo práticas de cuidados com a pele e procedimentos de enfermagem (por exemplo, cama aberta versus isolamento umidificado).
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Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Complicações da Ictiose Congênita
Prazo: Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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A gravidade clínica será avaliada usando um instrumento padronizado.
A evolução do fenótipo da pele será documentada por meio de fotografias seriadas padronizadas.
A perda transepidérmica de água (TEWL) será medida em alguns locais.
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Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Atrasos no Desenvolvimento
Prazo: Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Para determinar a incidência e gravidade dos atrasos de desenvolvimento em relação ao genótipo, um histórico de desenvolvimento será obtido em cada avaliação de acompanhamento, incluindo informações sobre intervenções relevantes, como fisioterapia ou terapia ocupacional.
O exame físico em cada visita avaliará a amplitude de movimento das articulações digitais e principais dos membros.
Este resultado será capturado como um 'sim/não' para qualquer um ou todos os itens acima.
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Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Problemas de ouvido e olhos
Prazo: Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Para determinar a incidência e a gravidade dos problemas oculares e auditivos na primeira infância em relação ao genótipo, os cuidadores serão questionados sobre o acúmulo de detritos auriculares e o fechamento palpebral durante o sono.
Os exames físicos avaliarão a permeabilidade do canal auditivo, o fechamento da pálpebra e os sinais de irritação conjuntival.
Se os participantes forem avaliados e/ou tratados por oftalmologia e otorrinolaringologia, esses registros serão obtidos.
Este resultado será capturado como um 'sim/não' para qualquer um ou todos os itens acima.
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Nascimento (linha de base), 1 mês, 2 meses, 3 meses, 6 meses, 9 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses, 30 meses, 36 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Brittany Criaglow, MD, Yale University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de junho de 2015
Conclusão Primária (Real)
5 de junho de 2019
Conclusão do estudo (Real)
5 de junho de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de novembro de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de janeiro de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
14 de janeiro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de julho de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de julho de 2020
Última verificação
1 de julho de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1504015620
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Ensaios clínicos em Observação
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IRCCS Eugenio MedeaMassachusetts Institute of Technology; Politecnico di MilanoRecrutamento