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GADGET-PD 本態性振戦およびパーキンソン病の遺伝的およびデジタル診断試験 (GADGET-PD)

2020年3月16日 更新者:Scripps Translational Science Institute

提案された研究では、個人のパーキンソン病(PD)の遺伝的リスクに保存されている早期予測情報と、現代の小型加速度計によって収集された運動データから抽出できる震えの微妙な特徴を組み合わせて利用し、正確にパーキンソン病を区別できるかどうかを判断する。 PD からの本態性振戦 (ET) を達成することができます。 これらの技術はどちらも、特に病気の初期段階において、PD の診断や PD と ET の区別を知らせる能力が証明されていますが、ある程度限定されています。 研究者らは、以前の遺伝的リスクと現在の疾患の症状を組み合わせることで、PDとETを正確かつ早期に区別するために相乗効果をもたらし、最終的には運動障害診断に対する費用効果の高いアプローチを提供できるのではないかと仮説を立てている。

この研究では、研究者らはPDおよびETの遅発性診断が確認された個人から血液を採取する予定である。 ゴールドスタンダードの診断ステータスは、パーキンソン病診断の臨床ゴールドスタンダードとして認められている統一パーキンソン病評価スケール (UPDRS) によって決定されます。 血液サンプルから DNA が抽出され、実証済みの遺伝的リスク モデルを通じて個人の PD の遺伝的リスクが特徴付けられます。 さらに、参加者は、高い時間分解能で自分の動き(震え)を追跡し、スマートフォンを介して動きデータを送信する腕時計型の加速度センサーデバイスを着用します。 認知をそらすタスクは携帯電話を介して管理され、同時に移動データも収集されます。 予測振戦の特徴は、信号処理アプローチを介して動作データから抽出されます。 離散ウェーブレット変換。 運動追跡情報と遺伝情報を組み合わせた最終的な予測モデルは、PD と ET の個人を区別することを目的として設計されます。

調査の概要

研究の種類

観察的

入学 (実際)

67

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究対象者は、パーキンソン病または本態性振戦の診断を受けてスクリップス ヘルス クリニックを受診している個人に限定されています。

説明

包含基準:

  • 英国ブレインバンクの基準および安静時振戦の病歴によって定義される特発性パーキンソン病、または以下の場合:
  • 安静時振戦の病歴を伴う本態性振戦。 運動障害専門医による診断。
  • 安静時振戦の病歴を伴うパーキンソン病の進行中期

除外基準:

  • ミニ精神状態検査のカットオフスコア 27 によって定義される認知症
  • 非定型パーキンソン病
  • 無動・固縮 パーキンソン病
  • 運動障害 - スティフパーソン症候群、舞踏病性疾患、ジストニア、進行性核上性麻痺
  • 運動ニューロン疾患 - 多発性硬化症、筋萎縮性側索硬化症、運動神経炎、進行性球麻痺、進行性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症
  • 重大な神経学的併存疾患:

    • 脳卒中
    • 脳腫瘍または脳転移
  • 骨髄移植の歴史
  • 脳性麻痺および痙性対麻痺

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
コホート1
英国ブレインバンク基準および安静時振戦の病歴によって定義される特発性パーキンソン病。
Fox Insight 自己監視 Android アプリとスマートウォッチ 参加者は、加速度計を備えたスマートウォッチを昼夜を問わず 2 週間着用するように求められます。 さらに、スマートフォン上の自己モニタリング アプリが使用され、参加者は薬を服用したときに報告し、安静時振戦を促す集中注意タスクを実行します。
コホート 2
安静時振戦の病歴を伴う本態性振戦。 運動障害専門医による診断
Fox Insight 自己監視 Android アプリとスマートウォッチ 参加者は、加速度計を備えたスマートウォッチを昼夜を問わず 2 週間着用するように求められます。 さらに、スマートフォン上の自己モニタリング アプリが使用され、参加者は薬を服用したときに報告し、安静時振戦を促す集中注意タスクを実行します。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
コホート間の遺伝マーカーの比較 (パーキンソン病と本態性振戦)
時間枠:2年
この研究の主な成果は、運動障害の診断および/または治療に役立つ可能性のあるゲノム情報の生成です。 エンドポイントは、ゲノムアッセイの実施の成功、それらのアッセイによって生成されたゲノムデータの適切な生物情報学および統計分析から導き出されます。 これらの分析およびレポート作成活動は、この研究内で生成されたデータセット間の比較に加えて、患者のゲノムプロファイルと他の同様の研究から得られたデータまたは公的に入手可能なデータとの比較に基づく場合があります。
2年
2週間にわたる振戦の頻度
時間枠:2週間
この研究の主な結果は、運動障害の診断および/または治療に役立つ可能性がある 2 週間にわたる振戦の頻度です。 エンドポイントは、デジタル腕時計のようなデバイスから記録された派生データになります。 これらの分析とレポート生成アクティビティは、この研究内で生成されたデータセット間の比較に基づく場合があります。
2週間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝マーカーと震えの特徴の比較
時間枠:2年
この分析の二次的な成果には、特定の震えの特徴を持つ個人を区別する遺伝的特徴の特定が含まれます。
2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:Ali Torkamani, PhD、Scripps Translational Science Institute

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2015年11月1日

一次修了 (実際)

2017年2月1日

研究の完了 (実際)

2019年4月1日

試験登録日

最初に提出

2015年12月4日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年1月28日

最初の投稿 (見積もり)

2016年1月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年3月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年3月16日

最終確認日

2020年3月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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