GADGET-PD Az esszenciális tremor és a Parkinson-kór genetikai és digitális diagnózisának vizsgálata (GADGET-PD)
A javasolt tanulmány az egyén Parkinson-kór (PD) genetikai kockázatában tárolt korai prediktív információkat, valamint a modern kompakt gyorsulásmérők által gyűjtött mozgási adatokból kinyerhető remegés finom jellemzőit kombinálja annak megállapítása érdekében, hogy a esszenciális tremor (ET) PD-ből érhető el. Mindkét technológia bizonyítottan, de némileg korlátozottan alkalmas a PD diagnosztizálására vagy a PD ET-től való megkülönböztetésére – különösen a betegség korai szakaszában. A kutatók azt feltételezik, hogy a korábbi genetikai kockázat és a jelenlegi betegségtünet kombinációja együtt járhat a PD pontos és korai megkülönböztetése érdekében az ET-től, és végső soron költséghatékony megközelítést jelenthet a mozgászavarok diagnosztizálásában.
Ebben a vizsgálatban a vizsgálók vért gyűjtenek azoktól az egyénektől, akiknél megerősített későn diagnosztizált PD és ET. Az arany standard diagnózis státuszát az Egységes Parkinson-kór értékelési skála (UPDRS) – a Parkinson-kór diagnózisának elfogadott klinikai aranystandardja – segítségével határozzák meg. A DNS-t vérmintákból vonják ki, hogy bizonyított genetikai kockázati modelleken keresztül jellemezzék az egyének PD genetikai kockázatát. Ezenkívül a résztvevők karóra-szerű gyorsulásmérőt viselnek, amely nagy időbeli felbontással követi mozgásukat (remegésüket), és okostelefonon keresztül továbbítja a mozgási adatokat. A kognitív figyelemelterelési feladatokat mobiltelefonon keresztül adminisztrálják, miközben mozgási adatokat is gyűjtenek. A prediktív tremor jellemzőket a mozgási adatokból jelfeldolgozási módszerekkel – pl. diszkrét wavelet transzformáció. A mozgáskövetési információkat és a genetikai információkat kombináló végső prediktív modellt úgy tervezik meg, hogy megkísérelje megkülönböztetni a PD-t az ET egyedektől.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Idiopátiás Parkinson-kór az Egyesült Királyság agybank-kritériumai és a nyugalmi tremor kórtörténetében meghatározottak szerint, vagy:
- Essential Tremor nyugalmi tremorral. A diagnózist mozgászavar szakember végezte.
- A Parkinson-kór betegségfolyamatának középső stádiuma, nyugalmi tremorral
Kizárási kritériumok:
- Demencia, amelyet a mini mentális állapotvizsgálat 27-es határértéke határoz meg
- Atipikus parkinsonizmus
- Akinézia/merevség Parkinson-kór
- Mozgási rendellenességek - Stiff-Person szindróma, choreatikus betegség, dystonia, progresszív szupranukleáris bénulás
- Motoros neuron betegség - szklerózis multiplex, amyotrophiás laterális szklerózis, motoros neuritis, progresszív bulbaris paresis, progresszív izomsorvadás, spinális izomsorvadás
Jelentős neurológiai társbetegségek:
- Stroke
- Agyrák vagy agyi metasztázisok
- A csontvelő-transzplantáció története
- Cerebrális bénulás és spasztikus paraplegia
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
1. kohorsz
Az idiopátiás Parkinson-kór az Egyesült Királyság agybank-kritériumai és a nyugalmi remegés történetében meghatározottak szerint.
|
Fox Insight önellenőrző Android alkalmazás és okosóra A résztvevőket arra kérik, hogy 2 hétig viseljenek gyorsulásmérővel ellátott okosórát éjjel-nappal.
Ezenkívül egy okostelefonon egy önellenőrző alkalmazást használnak, ahol a résztvevő jelzi, ha bármilyen gyógyszert szed, és összpontosított figyelemfelhívást végez, hogy elősegítse a nyugalmi remegést.
|
|
2. kohorsz
Essential Tremor nyugalmi tremorral.
A diagnózist mozgászavar szakember végezte
|
Fox Insight önellenőrző Android alkalmazás és okosóra A résztvevőket arra kérik, hogy 2 hétig viseljenek gyorsulásmérővel ellátott okosórát éjjel-nappal.
Ezenkívül egy okostelefonon egy önellenőrző alkalmazást használnak, ahol a résztvevő jelzi, ha bármilyen gyógyszert szed, és összpontosított figyelemfelhívást végez, hogy elősegítse a nyugalmi remegést.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A genetikai markerek összehasonlítása a kohorszok között (Parkinson-kór és esszenciális tremor)
Időkeret: 2 év
|
A vizsgálat elsődleges eredménye olyan genomikai információ előállítása, amely a mozgászavarok diagnosztizálásához és/vagy kezeléséhez vezethet.
A végpont a genomikai vizsgálatok sikeres végrehajtásából, valamint az ezen vizsgálatok által generált genomi adatok megfelelő bioinformatikai és statisztikai elemzéséből adódik.
Ezek az elemzések és a jelentéskészítési tevékenység alapulhatnak a beteg genomi profiljának összehasonlításán más ilyen vizsgálatokból származó adatokkal vagy nyilvánosan elérhető adatokkal, az e vizsgálaton belül generált adatkészletek összehasonlítása mellett.
|
2 év
|
|
Remegés gyakorisága két hét alatt
Időkeret: 2 hét
|
A vizsgálat elsődleges eredménye a kéthetes remegés gyakorisága, amely a mozgászavarok diagnózisához és/vagy kezeléséhez vezethet.
A végpont egy digitális karóra-szerű eszközről rögzített származtatott adat lesz.
Ezek az elemzések és a jelentéskészítési tevékenység a jelen tanulmányban előállított adatkészletek összehasonlításán alapulhatnak.
|
2 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A genetikai markerek összehasonlítása a tremor jellemzőivel
Időkeret: 2 év
|
Az elemzés másodlagos eredményei közé tartozik azoknak a genetikai jellemzőknek az azonosítása, amelyek megkülönböztetik a specifikus tremor jellemzőkkel rendelkező egyéneket.
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Ali Torkamani, PhD, Scripps Translational Science Institute
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IRB-15-6628
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .