GADGET-PD Genetická a digitální diagnostika esenciálního třesu a Parkinsonovy choroby (GADGET-PD)

Navrhovaná studie bude těžit z raných prediktivních informací uložených v genetickém riziku jedince pro Parkinsonovu chorobu (PD) v kombinaci s jemnými rysy třesu, které lze extrahovat z údajů o pohybu shromážděných moderními kompaktními akcelerometry, aby bylo možné určit, zda je přesná diskriminace lze dosáhnout esenciálního třesu (ET) z PD. Obě tyto technologie mají prokázanou, ale poněkud omezenou schopnost informovat o diagnóze PD nebo odlišení PD od ET – zejména v časných stádiích onemocnění. Vyšetřovatelé předpokládají, že kombinace předchozího genetického rizika a současné symptomologie onemocnění může synergizovat pro přesné a včasné rozlišení PD od ET a v konečném důsledku poskytnout nákladově efektivní přístup k diagnostice pohybových poruch.

V této studii budou vyšetřovatelé odebírat krev jedincům s potvrzenou diagnózou PD a ET s pozdním nástupem. Stav diagnózy zlatého standardu bude určen pomocí Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) – uznávaného zlatého standardu pro diagnostiku Parkinsonovy nemoci. DNA bude extrahována z krevních vzorků, aby se charakterizovalo genetické riziko jednotlivců pro PD prostřednictvím osvědčených modelů genetického rizika. Kromě toho budou účastníci nosit zařízení akcelerometru podobné náramkovým hodinkám, které bude sledovat jejich pohyby (třesy) ve vysokém časovém rozlišení a přenášet data o pohybu prostřednictvím chytrého telefonu. Úkoly kognitivního rozptýlení budou spravovány prostřednictvím mobilních telefonů a současně budou shromažďovány údaje o pohybu. Vlastnosti prediktivního otřesu budou extrahovány z pohybových dat prostřednictvím přístupů zpracování signálu - např. diskrétní vlnková transformace. Finální prediktivní model kombinující informace o sledování pohybu a genetické informace bude navržen ve snaze odlišit PD od ET jedinců.