GADGET-PD Genetisk och digital diagnos av essentiell tremor och Parkinsons sjukdom (GADGET-PD)

Den föreslagna studien kommer att dra nytta av den tidiga prediktiva informationen som lagras i en individs genetiska risk för Parkinsons sjukdom (PD) i kombination med de subtila egenskaperna hos skakningar som kan extraheras från rörelsedata som samlats in av moderna kompakta accelerometrar för att avgöra om korrekt diskriminering av essentiell tremor (ET) från PD kan uppnås. Båda dessa teknologier har en bevisad men något begränsad förmåga att informera om diagnos av PD eller differentiering av PD från ET - särskilt i tidiga stadier av sjukdomen. Forskarna antar att en kombination av tidigare genetisk risk och aktuell sjukdomssymptomologi kan synergisera för korrekt och tidig diskriminering av PD från ET och i slutändan informera om ett kostnadseffektivt tillvägagångssätt för diagnos av rörelsestörningar.

I denna studie kommer utredarna att samla in blod från individer med bekräftad sen diagnos av PD och ET. Guldstandardens diagnosstatus kommer att bestämmas via Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS) - den accepterade kliniska guldstandarden för diagnosen Parkinsons sjukdom. DNA kommer att extraheras från blodprover för att karakterisera individers genetiska risk för PD via beprövade genetiska riskmodeller. Dessutom kommer deltagarna att bära en armbandsur-liknande accelerometer som kommer att spåra deras rörelser (skakningar) med hög tidsupplösning och överföra rörelsedata via en smartphone. Kognitiva distraktionsuppgifter kommer att administreras via mobiltelefoner samtidigt som rörelsedata samlas in. Prediktiva tremorfunktioner kommer att extraheras från rörelsedata via signalbehandlingsmetoder - t.ex. diskret wavelet-transformation. En sista prediktiv modell som kombinerar rörelsespårningsinformation och genetisk information kommer att utformas i ett försök att skilja PD från ET-individer.