GADGET-PD Genetisk og digital diagnose af essentiel tremor og Parkinsons sygdom forsøg (GADGET-PD)

Den foreslåede undersøgelse vil udnytte den tidlige forudsigende information, der er lagret i et individs genetiske risiko for Parkinsons sygdom (PD) i kombination med de subtile træk ved rystelser, der kan udvindes fra bevægelsesdata indsamlet af moderne kompakte accelerometre for at afgøre, om nøjagtig diskrimination af essentiel tremor (ET) fra PD kan opnås. Begge disse teknologier har en dokumenteret, men noget begrænset evne til at informere om diagnosticering af PD eller differentiering af PD fra ET - især i tidlige stadier af sygdommen. Efterforskerne antager, at en kombination af tidligere genetisk risiko og nuværende sygdomssymptomologi kan synergi til nøjagtig og tidlig diskrimination af PD fra ET og i sidste ende informere en omkostningseffektiv tilgang til diagnose af bevægelsesforstyrrelser.

I denne undersøgelse vil efterforskerne indsamle blod fra personer med bekræftet sen-debut diagnose af PD og ET. Guldstandarddiagnosestatus vil blive bestemt via Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS) - den accepterede kliniske guldstandard for Parkinsons sygdom-diagnose. DNA vil blive ekstraheret fra blodprøver for at karakterisere individers genetiske risiko for PD via dokumenterede genetiske risikomodeller. Derudover vil deltagerne bære et armbåndsur-lignende accelerometer, der vil spore deres bevægelser (skælven) ved høj tidsmæssig opløsning og overføre bevægelsesdata via en smartphone. Kognitive distraktionsopgaver vil blive administreret via mobiltelefoner og samtidig indsamle bevægelsesdata. Forudsigende tremortræk vil blive udtrukket fra bevægelsesdata via signalbehandlingstilgange - f.eks. diskret wavelet-transformation. En endelig prædiktiv model, der kombinerer bevægelsessporingsinformation og genetisk information, vil blive designet i et forsøg på at skelne PD fra ET-individer.