GADGET-PD Diagnóstico Genético y Digital del Temblor Esencial y Ensayo de la Enfermedad de Parkinson (GADGET-PD)
El estudio propuesto capitalizará la información predictiva temprana almacenada en el riesgo genético de la enfermedad de Parkinson (EP) de un individuo en combinación con las características sutiles de los temblores que se pueden extraer de los datos de movimiento recopilados por acelerómetros compactos modernos para determinar si la discriminación precisa de se puede lograr el temblor esencial (TE) de la EP. Ambas tecnologías tienen una capacidad comprobada pero algo limitada para informar el diagnóstico de la EP o la diferenciación de la EP de la ET, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad. Los investigadores plantean la hipótesis de que una combinación de riesgo genético previo y la sintomatología actual de la enfermedad pueden crear sinergias para diferenciar de manera precisa y temprana la EP de la TE y, en última instancia, informar un enfoque rentable para el diagnóstico de los trastornos del movimiento.
En este estudio, los investigadores recolectarán sangre de personas con diagnóstico confirmado de EP y ET de inicio tardío. El estado de diagnóstico estándar de oro se determinará a través de la Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson unificada (UPDRS), el estándar de oro clínico aceptado para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson. El ADN se extraerá de las muestras de sangre para caracterizar el riesgo genético de las personas para la enfermedad de Parkinson a través de modelos de riesgo genético probados. Además, los participantes usarán un dispositivo acelerómetro similar a un reloj de pulsera que rastreará sus movimientos (temblores) a alta resolución temporal y transmitirá datos de movimiento a través de un teléfono inteligente. Las tareas de distracción cognitiva se administrarán a través de teléfonos móviles mientras se recopilan simultáneamente datos de movimiento. Las características de temblor predictivo se extraerán de los datos de movimiento a través de enfoques de procesamiento de señales, p. Transformación wavelet discreta. Se diseñará un modelo predictivo final que combine información de seguimiento de movimiento e información genética para intentar distinguir a los individuos con EP de los ET.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Enfermedad de Parkinson idiopática según la definición de los criterios del banco de cerebros del Reino Unido y antecedentes de temblor en reposo, o:
- Temblor esencial con antecedentes de temblor en reposo. Diagnóstico realizado por un especialista en trastornos del movimiento.
- Etapa intermedia del proceso patológico de la enfermedad de Parkinson con antecedentes de temblor en reposo
Criterio de exclusión:
- Demencia definida por una puntuación de corte de 27 en un miniexamen del estado mental
- Parkinsonismo atípico
- Acinesia/rigidez Enfermedad de Parkinson
- Trastornos del movimiento: síndrome de la persona rígida, enfermedad coreática, distonía, parálisis supranuclear progresiva
- Enfermedad de la motoneurona: esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica, neuritis motora, parálisis bulbar progresiva, atrofia muscular progresiva, atrofia muscular espinal
Comorbilidades neurológicas significativas:
- Ataque
- Cáncer cerebral o metástasis cerebrales
- Historia del trasplante de médula ósea
- Parálisis cerebral y paraplejia espástica
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Cohorte 1
Enfermedad de Parkinson idiopática según la definición de los criterios del banco de cerebros del Reino Unido y antecedentes de temblor en reposo.
|
Aplicación de Android y reloj inteligente de autocontrol Fox Insight Se les pedirá a los participantes que usen un reloj inteligente con acelerómetros, durante el día y la noche, durante un período de 2 semanas.
Además, se utiliza una aplicación de autocontrol en un teléfono inteligente, donde el participante informa cuando toma algún medicamento y realiza una tarea de atención enfocada para estimular el temblor de reposo.
|
|
Cohorte 2
Temblor esencial con antecedentes de temblor en reposo.
Diagnóstico realizado por un especialista en trastornos del movimiento.
|
Aplicación de Android y reloj inteligente de autocontrol Fox Insight Se les pedirá a los participantes que usen un reloj inteligente con acelerómetros, durante el día y la noche, durante un período de 2 semanas.
Además, se utiliza una aplicación de autocontrol en un teléfono inteligente, donde el participante informa cuando toma algún medicamento y realiza una tarea de atención enfocada para estimular el temblor de reposo.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Comparación de marcadores genéticos entre cohortes (enfermedad de Parkinson y Temblor Esencial)
Periodo de tiempo: 2 años
|
El resultado principal del estudio es la generación de información genómica que pueda informar el diagnóstico y/o tratamiento de los trastornos del movimiento.
El punto final se derivará de la implementación exitosa de ensayos genómicos, análisis bioinformático y estadístico apropiado de los datos genómicos generados por esos ensayos.
Estos análisis y la actividad de generación de informes pueden basarse en la comparación del perfil genómico de un paciente con datos obtenidos de otros estudios similares o datos disponibles públicamente, además de la comparación entre conjuntos de datos generados dentro de este estudio.
|
2 años
|
|
Frecuencia del temblor durante un período de dos semanas
Periodo de tiempo: 2 semanas
|
Un resultado primario del estudio es la frecuencia del temblor durante un período de dos semanas que puede informar el diagnóstico y/o el tratamiento de los trastornos del movimiento.
El punto final serán datos derivados registrados desde un dispositivo similar a un reloj de pulsera digital.
Estos análisis y la actividad de generación de informes pueden basarse en la comparación entre conjuntos de datos generados dentro de este estudio.
|
2 semanas
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Comparación de marcadores genéticos con las características del temblor
Periodo de tiempo: 2 años
|
Los resultados secundarios de este análisis incluyen la identificación de características genéticas que diferencian a los individuos con características específicas de temblor.
|
2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ali Torkamani, PhD, Scripps Translational Science Institute
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Trastornos Parkinsonianos
- Enfermedades de los ganglios basales
- Trastornos del movimiento
- Sinucleinopatías
- Enfermedades neurodegenerativas
- Discinesias
- Enfermedad de Parkinson
- Temblor
- Temblor esencial
Otros números de identificación del estudio
- IRB-15-6628
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Parkinson
-
ProgenaBiomeReclutamientoEnfermedad de Parkinson | Enfermedad de Parkinson con demencia | Síndrome de Parkinson-Demencia | Enfermedad de Parkinson 2 | Enfermedad de Parkinson 3 | Enfermedad de Parkinson 4Estados Unidos
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoEnfermedad de Parkinson 6, inicio temprano | Enfermedad de Parkinson (autosómica recesiva, aparición temprana) 7, humana | Enfermedad de Parkinson Autosómica Recesiva, Inicio Temprano | Enfermedad de Parkinson, autosómica recesiva de aparición temprana, digénica, Pink1/Dj1Estados Unidos
-
Assiut UniversityAún no reclutandoMri en Parkinson
-
Medical College of WisconsinRetirado
-
Hacettepe UniversityTerminadoEnfermedad de Parkinson idiopáticaPavo
-
Pôle Saint HélierRennes University Hospital; Réseau Parkinson BretagneTerminadoEnfermedad de Parkinson | Síndrome de ParkinsonFrancia
-
UCB PharmaTerminadoEnfermedad de Parkinson idiopáticaAlemania
-
Samuel Vilchez, PhDNational Autonomous University of Nicaragua; Wake Forest University; GID BIO, Inc. y otros colaboradoresTerminadoEnfermedad de Parkinson y parkinsonismo | Enfermedad de Parkinson idiopáticaNicaragua
-
King's College LondonGlaxoSmithKlineTerminadoEnfermedad de Parkinson | Enfermedad de Parkinson idiopática | Enfermedad de Parkinson, PARK8Reino Unido
-
UCB PharmaTerminadoENFERMEDAD DE PARKINSON IDIOPÁTICAPorcelana