GADGET-PD Genetische en digitale diagnose van essentiële tremor en de ziekte van Parkinson (GADGET-PD)
De voorgestelde studie zal profiteren van de vroege voorspellende informatie die is opgeslagen in het genetische risico van een individu voor de ziekte van Parkinson (PD) in combinatie met de subtiele kenmerken van tremoren die kunnen worden geëxtraheerd uit bewegingsgegevens verzameld door moderne compacte versnellingsmeters om te bepalen of nauwkeurige discriminatie van essentiële tremor (ET) van PD kan worden bereikt. Beide technologieën hebben een bewezen maar enigszins beperkt vermogen om de diagnose van PD of differentiatie van PD van ET te informeren - vooral in de vroege stadia van de ziekte. De onderzoekers veronderstellen dat een combinatie van eerdere genetische risico's en huidige ziektesymptomologie kan synergiseren voor nauwkeurige en vroege discriminatie van PD van ET en uiteindelijk een kosteneffectieve benadering van bewegingsstoornisdiagnose kan opleveren.
In deze studie zullen de onderzoekers bloed verzamelen van personen met een bevestigde late diagnose van PD en ET. De status van de gouden standaarddiagnose zal worden bepaald via de Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) - de geaccepteerde klinische gouden standaard voor de diagnose van de ziekte van Parkinson. DNA zal worden geëxtraheerd uit bloedmonsters om het genetische risico van individuen op PD te karakteriseren via bewezen genetische risicomodellen. Bovendien zullen de deelnemers een polshorloge-achtig versnellingsmeter-apparaat dragen dat hun bewegingen (trillingen) met een hoge temporele resolutie zal volgen en bewegingsgegevens via een smartphone zal verzenden. Cognitieve afleidingstaken zullen via mobiele telefoons worden uitgevoerd terwijl tegelijkertijd bewegingsgegevens worden verzameld. Voorspellende tremorkenmerken zullen worden geëxtraheerd uit bewegingsgegevens via signaalverwerkingsbenaderingen - b.v. discrete wavelet-transformatie. Een definitief voorspellend model dat bewegingsvolginformatie en genetische informatie combineert, zal worden ontworpen in een poging om PD te onderscheiden van ET-individuen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Idiopathische ziekte van Parkinson zoals gedefinieerd door de criteria van de Britse hersenbank en voorgeschiedenis van tremor in rust, of:
- Essentiële tremor met voorgeschiedenis van tremor in rust. Diagnose gesteld door een bewegingsstoornisspecialist.
- Halverwege het ziekteproces voor de ziekte van Parkinson met een voorgeschiedenis van tremor in rust
Uitsluitingscriteria:
- Dementie zoals gedefinieerd door een mini-mental state exam cutoff score van 27
- Atypisch parkinsonisme
- Akinesie/stijfheid Ziekte van Parkinson
- Bewegingsstoornissen - Stiff-Person-syndroom, choreatische ziekte, dystonie, progressieve supranucleaire verlamming
- Motorneuronziekte - Multiple sclerose, amyotrofische laterale sclerose, motorische neuritis, progressieve bulbaire verlamming, progressieve spieratrofie, spinale spieratrofie
Significante neurologische comorbiditeiten:
- Hartinfarct
- Hersenkanker of hersenmetastasen
- Geschiedenis van beenmergtransplantatie
- Cerebrale parese en spastische dwarslaesie
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Cohort 1
Idiopathische ziekte van Parkinson zoals gedefinieerd door de criteria van de Britse hersenbank en voorgeschiedenis van tremor in rust.
|
Fox Insight self-monitoring android app en smartwatch Deelnemers wordt gevraagd om gedurende 2 weken overdag en 's nachts een smartwatch met versnellingsmeters te dragen.
Daarnaast wordt een zelfcontrole-app op een smartphone gebruikt, waarbij de deelnemer meldt wanneer hij medicatie neemt en een gerichte aandachtstaak uitvoert om tremor in rust te stimuleren.
|
|
Cohort 2
Essentiële tremor met voorgeschiedenis van tremor in rust.
Diagnose gesteld door een bewegingsstoornisspecialist
|
Fox Insight self-monitoring android app en smartwatch Deelnemers wordt gevraagd om gedurende 2 weken overdag en 's nachts een smartwatch met versnellingsmeters te dragen.
Daarnaast wordt een zelfcontrole-app op een smartphone gebruikt, waarbij de deelnemer meldt wanneer hij medicatie neemt en een gerichte aandachtstaak uitvoert om tremor in rust te stimuleren.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Vergelijking van genetische markers tussen cohorten (ziekte van Parkinson en essentiële tremor)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Het primaire resultaat van de studie is het genereren van genomische informatie die de diagnose en/of behandeling van bewegingsstoornissen kan ondersteunen.
Het eindpunt zal worden afgeleid van de succesvolle implementatie van genomische assays, passende bioinformatica en statistische analyse van de genomische gegevens die door die assays worden gegenereerd.
Deze analyses en activiteiten voor het genereren van rapporten kunnen gebaseerd zijn op vergelijking van het genomisch profiel van een patiënt met gegevens die zijn verkregen uit andere dergelijke onderzoeken of openbaar beschikbare gegevens naast vergelijking tussen gegevenssets die binnen dit onderzoek zijn gegenereerd.
|
2 jaar
|
|
Tremorfrequentie gedurende een periode van twee weken
Tijdsspanne: 2 weken
|
Een primair resultaat van de studie is de tremorfrequentie gedurende een periode van twee weken die de diagnose en/of behandeling van bewegingsstoornissen kan bepalen.
Het eindpunt zal afgeleide gegevens zijn die zijn geregistreerd van een digitaal polshorloge-achtig apparaat.
Deze analyses en activiteiten voor het genereren van rapporten kunnen gebaseerd zijn op vergelijking tussen datasets die in dit onderzoek zijn gegenereerd.
|
2 weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Vergelijking van genetische markers met tremorkenmerken
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Secundaire uitkomsten voor deze analyse omvatten de identificatie van genetische kenmerken die individuen met specifieke tremorkenmerken onderscheiden.
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Ali Torkamani, PhD, Scripps Translational Science Institute
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IRB-15-6628
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .