Испытание генетической и цифровой диагностики эссенциального тремора и болезни Паркинсона GADGET-PD (GADGET-PD)
В предлагаемом исследовании будет использоваться ранняя прогностическая информация, хранящаяся в индивидуальном генетическом риске болезни Паркинсона (БП), в сочетании с тонкими признаками тремора, которые могут быть извлечены из данных о движении, собранных современными компактными акселерометрами, чтобы определить, является ли точным различение может быть достигнут эссенциальный тремор (ЭТ) при БП. Обе эти технологии имеют доказанную, но несколько ограниченную способность информировать о диагностике БП или дифференциации БП от ЭТ, особенно на ранних стадиях заболевания. Исследователи выдвигают гипотезу о том, что сочетание предшествующего генетического риска и текущей симптоматики заболевания может синергизировать для точного и раннего различения БП от ЭТ и в конечном итоге информировать о экономически эффективном подходе к диагностике двигательных расстройств.
В этом исследовании исследователи будут собирать кровь у людей с подтвержденным поздним диагнозом БП и ЭТ. Статус золотого стандарта диагноза будет определяться с помощью Унифицированной шкалы оценки болезни Паркинсона (UPDRS) — принятого клинического золотого стандарта диагностики болезни Паркинсона. ДНК будет извлечена из образцов крови, чтобы охарактеризовать генетический риск людей с болезнью Паркинсона с помощью проверенных моделей генетического риска. Кроме того, участники будут носить акселерометр, похожий на наручные часы, который будет отслеживать их движения (тремор) с высоким временным разрешением и передавать данные о движении через смартфон. Когнитивные отвлекающие задачи будут выполняться с помощью мобильных телефонов при одновременном сборе данных о движении. Прогностические признаки тремора будут извлекаться из данных о движении с помощью подходов к обработке сигналов, т.е. дискретное вейвлет-преобразование. Окончательная прогностическая модель, сочетающая информацию об отслеживании перемещений и генетическую информацию, будет разработана в попытке отличить людей с болезнью Паркинсона от людей с внеклеточной анемией.
Обзор исследования
Статус
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Идиопатическая болезнь Паркинсона, согласно критериям банка мозга Великобритании и тремору покоя в анамнезе, или:
- Эссенциальный тремор с историей тремора покоя. Диагноз ставит специалист по двигательным расстройствам.
- Промежуточная стадия болезни Паркинсона с тремором покоя в анамнезе
Критерий исключения:
- Деменция, определяемая пороговым значением 27 баллов при мини-психологическом обследовании.
- Атипичный паркинсонизм
- Акинезия/ригидность Болезнь Паркинсона
- Двигательные расстройства - синдром скованности, хореатическое заболевание, дистония, прогрессирующий надъядерный паралич.
- Заболевание двигательных нейронов - рассеянный склероз, боковой амиотрофический склероз, моторный неврит, прогрессирующий бульбарный паралич, прогрессирующая мышечная атрофия, спинальная мышечная атрофия
Серьезные неврологические сопутствующие заболевания:
- Гладить
- Рак головного мозга или метастазы в головной мозг
- История трансплантации костного мозга
- Церебральный паралич и спастическая параплегия
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Когорта 1
Идиопатическая болезнь Паркинсона согласно критериям банка мозга Великобритании и тремор покоя в анамнезе.
|
Android-приложение Fox Insight для самоконтроля и смарт-часы Участникам будет предложено носить смарт-часы с акселерометрами днем и ночью в течение 2 недель.
Кроме того, используется приложение для самоконтроля на смартфоне, где участник сообщает, когда он принимает какое-либо лекарство, и выполняет задачу с сосредоточенным вниманием, чтобы стимулировать тремор покоя.
|
|
Когорта 2
Эссенциальный тремор с историей тремора покоя.
Диагноз ставит специалист по двигательным расстройствам
|
Android-приложение Fox Insight для самоконтроля и смарт-часы Участникам будет предложено носить смарт-часы с акселерометрами днем и ночью в течение 2 недель.
Кроме того, используется приложение для самоконтроля на смартфоне, где участник сообщает, когда он принимает какое-либо лекарство, и выполняет задачу с сосредоточенным вниманием, чтобы стимулировать тремор покоя.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сравнение генетических маркеров между когортами (болезнь Паркинсона и эссенциальный тремор)
Временное ограничение: 2 года
|
Основным результатом исследования является получение геномной информации, которая может помочь в диагностике и/или лечении двигательных расстройств.
Конечная точка будет получена в результате успешного проведения геномных анализов, соответствующего биоинформатического и статистического анализа геномных данных, полученных в результате этих анализов.
Эти анализы и деятельность по созданию отчетов могут быть основаны на сравнении геномного профиля пациента с данными, полученными в других подобных исследованиях, или общедоступными данными в дополнение к сравнению наборов данных, созданных в рамках этого исследования.
|
2 года
|
|
Частота тремора в течение двухнедельного периода
Временное ограничение: 2 недели
|
Первичным результатом исследования является частота тремора в течение двухнедельного периода, которая может помочь в диагностике и/или лечении двигательных расстройств.
Конечной точкой будут производные данные, записанные с цифрового устройства, похожего на наручные часы.
Эти анализы и деятельность по созданию отчетов могут быть основаны на сравнении наборов данных, созданных в рамках этого исследования.
|
2 недели
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сравнение генетических маркеров с характеристиками тремора
Временное ограничение: 2 года
|
Вторичные результаты этого анализа включают идентификацию генетических характеристик, которые отличают людей со специфическими характеристиками тремора.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Ali Torkamani, PhD, Scripps Translational Science Institute
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Паркинсонические расстройства
- Заболевания базальных ганглиев
- Двигательные расстройства
- Синуклеинопатии
- Нейродегенеративные заболевания
- Дискинезии
- Болезнь Паркинсона
- Тремор
- Эссенциальный тремор
Другие идентификационные номера исследования
- IRB-15-6628
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .