GADGET-PD 原发性震颤和帕金森病试验的遗传和数字诊断 (GADGET-PD)

拟议的研究将利用存储在个体帕金森病 (PD) 遗传风险中的早期预测信息，结合可从现代紧凑型加速度计收集的运动数据中提取的震颤的细微特征，以确定是否准确辨别可以实现 PD 的特发性震颤 (ET)。 这两种技术在诊断 PD 或将 PD 与 ET 区分开来方面已得到证实但能力有限——尤其是在疾病的早期阶段。 研究人员假设，既往遗传风险和当前疾病症状学的结合可以协同作用，准确和早期地区分 PD 与 ET，并最终为运动障碍诊断提供具有成本效益的方法。

在这项研究中，研究人员将从确诊为迟发性 PD 和 ET 的个体中采集血液。 金标准诊断状态将通过统一帕金森病评定量表 (UPDRS) 确定—​​—这是帕金森病诊断的公认临床金标准。 将从血液样本中提取 DNA，通过经过验证的遗传风险模型来表征个体患 PD 的遗传风险。 此外，参与者将佩戴类似手表的加速度计设备，该设备将以高时间分辨率跟踪他们的运动（震颤）并通过智能手机传输运动数据。 认知干扰任务将通过手机管理，同时收集运动数据。 预测震颤特征将通过信号处理方法从运动数据中提取 - 例如 离散小波变换。 将设计结合运动跟踪信息和遗传信息的最终预测模型，以试图区分 PD 和 ET 个体。