GADGET-PD Genetisk og digital diagnose av essensiell tremor og Parkinsons sykdom (GADGET-PD)
Den foreslåtte studien vil utnytte den tidlige prediktive informasjonen som er lagret i et individs genetiske risiko for Parkinsons sykdom (PD) i kombinasjon med de subtile egenskapene til skjelvinger som kan trekkes ut fra bevegelsesdata samlet inn av moderne kompakte akselerometre for å avgjøre om nøyaktig diskriminering av essensiell tremor (ET) fra PD kan oppnås. Begge disse teknologiene har en bevist, men noe begrenset evne til å informere om diagnose av PD eller differensiering av PD fra ET - spesielt i tidlige stadier av sykdommen. Etterforskerne antar at en kombinasjon av tidligere genetisk risiko og nåværende sykdomssymptomologi kan synergi for nøyaktig og tidlig diskriminering av PD fra ET og til slutt informere om en kostnadseffektiv tilnærming til diagnose av bevegelsesforstyrrelser.
I denne studien vil etterforskerne samle inn blod fra personer med bekreftet sen-debut diagnose av PD og ET. Gullstandarddiagnosestatus vil bli bestemt via Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS) - den aksepterte kliniske gullstandarden for diagnose av Parkinsons sykdom. DNA vil bli ekstrahert fra blodprøver for å karakterisere den genetiske risikoen til individer for PD via påviste genetiske risikomodeller. I tillegg vil deltakerne ha på seg et armbåndsurlignende akselerometer som vil spore bevegelsene deres (skjelvinger) med høy tidsoppløsning og overføre bevegelsesdata via en smarttelefon. Kognitive distraksjonsoppgaver vil bli administrert via mobiltelefoner samtidig som det samles inn bevegelsesdata. Prediktive tremoregenskaper vil bli hentet ut fra bevegelsesdata via signalbehandlingstilnærminger – f.eks. diskret wavelet-transformasjon. En siste prediktiv modell som kombinerer bevegelsessporingsinformasjon og genetisk informasjon vil bli utformet i forsøk på å skille PD fra ET-individer.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Faktiske)
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Idiopatisk Parkinsons sykdom som definert av britiske hjernebankkriterier og historie med hvilende tremor, eller:
- Essensiell tremor med historie med hvilende skjelvinger. Diagnose stilt av spesialist i bevegelsesforstyrrelser.
- Midtstadium i sykdomsprosessen for Parkinsons sykdom med historie med hvilende tremor
Ekskluderingskriterier:
- Demens som definert av en mini-mental state eksamen cutoff score på 27
- Atypisk Parkinsonisme
- Akinesi/stivhet Parkinsons sykdom
- Bevegelsesforstyrrelser - Stiff-Person syndrom, choreatisk sykdom, dystoni, progressiv supranukleær parese
- Motornevronsykdom - Multippel sklerose, amyotrofisk lateral sklerose, motornevritt, progressiv bulbar parese, progressiv muskelatrofi, spinal muskelatrofi
Signifikante nevrologiske komorbiditeter:
- Slag
- Hjernekreft eller hjernemetastaser
- Historie om benmargstransplantasjon
- Cerebral parese og spastisk paraplegi
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Kohort 1
Idiopatisk Parkinsons sykdom som definert av britiske hjernebankkriterier og historie med hvilende skjelvinger.
|
Fox Insight selvovervåkende Android-app og smartklokke Deltakerne vil bli bedt om å bruke en smartklokke med akselerometre, dag og natt, i en periode på 2 uker.
I tillegg brukes en selvovervåkende app på en smarttelefon, der deltakeren rapporterer når de tar noen medisiner og utfører en fokusert oppmerksomhetsoppgave for å oppmuntre til hvilende skjelvinger.
|
|
Kohort 2
Essensiell tremor med historie med hvilende skjelvinger.
Diagnose stilt av spesialist i bevegelsesforstyrrelser
|
Fox Insight selvovervåkende Android-app og smartklokke Deltakerne vil bli bedt om å bruke en smartklokke med akselerometre, dag og natt, i en periode på 2 uker.
I tillegg brukes en selvovervåkende app på en smarttelefon, der deltakeren rapporterer når de tar noen medisiner og utfører en fokusert oppmerksomhetsoppgave for å oppmuntre til hvilende skjelvinger.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning av genetiske markører mellom kohorter (Parkinsons sykdom og Essential Tremor)
Tidsramme: 2 år
|
Det primære resultatet av studien er generering av genomisk informasjon som kan informere om diagnostisering og/eller behandling av bevegelsesforstyrrelser.
Endepunktet vil bli avledet fra vellykket implementering av genomiske analyser, passende bioinformatisk og statistisk analyse av de genomiske dataene generert av disse analysene.
Disse analysene og rapportgenereringsaktiviteten kan være basert på sammenligning av den genomiske profilen til en pasient med data hentet fra andre slike studier eller offentlig tilgjengelige data i tillegg til sammenligning mellom datasett generert i denne studien.
|
2 år
|
|
Tremorfrekvens over to ukers periode
Tidsramme: 2 uker
|
Et primært resultat av studien er skjelvingsfrekvensen over to ukers periode som kan informere om diagnostisering og/eller behandling av bevegelsesforstyrrelser.
Endepunktet vil være utledet data som er registrert fra en digital armbåndsurlignende enhet.
Disse analysene og rapportgenereringsaktiviteten kan være basert på sammenligning mellom datasett generert i denne studien.
|
2 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning av genetiske markører med tremoregenskaper
Tidsramme: 2 år
|
Sekundære utfall for denne analysen inkluderer identifisering av genetiske egenskaper som skiller individer med spesifikke tremoregenskaper.
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Ali Torkamani, PhD, Scripps Translational Science Institute
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IRB-15-6628
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .