GADGET-PD Essential Vapinan ja Parkinsonin taudin geneettinen ja digitaalinen diagnoosi (GADGET-PD)
Ehdotetussa tutkimuksessa hyödynnetään varhaista ennakoivaa tietoa, joka on tallennettu yksilön Parkinsonin taudin (PD) geneettiseen riskiin, yhdessä vapinan hienovaraisten piirteiden kanssa, jotka voidaan poimia nykyaikaisten kompaktien kiihtyvyysantureiden keräämistä liiketiedoista, jotta voidaan määrittää, onko Essentiaalinen vapina (ET) PD:stä voidaan saavuttaa. Molemmilla näillä tekniikoilla on todistettu, mutta jossain määrin rajallinen kyky saada tietoa PD:n diagnoosista tai PD:n erottelusta ET:stä - erityisesti taudin varhaisessa vaiheessa. Tutkijat olettavat, että aiemman geneettisen riskin ja nykyisen sairauden oireiden yhdistelmä voi toimia synergisoimalla PD:n tarkkaan ja varhaiseen erotteluun ET:stä ja lopulta antaa kustannustehokkaan lähestymistavan liikehäiriöiden diagnosointiin.
Tässä tutkimuksessa tutkijat keräävät verta henkilöiltä, joilla on vahvistettu PD:n ja ET:n myöhäinen diagnoosi. Kultastandardin diagnoosin tila määritetään Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) -arviointiasteikolla, joka on Parkinsonin taudin diagnoosin hyväksytty kliininen kultastandardi. DNA erotetaan verinäytteistä yksilöiden geneettisen PD-riskin karakterisoimiseksi todistettujen geneettisten riskimallien avulla. Lisäksi osallistujat käyttävät rannekelloa muistuttavaa kiihtyvyysanturilaitetta, joka seuraa heidän liikkeitä (vapinaa) korkealla aikaresoluutiolla ja välittää liiketietoja älypuhelimen kautta. Kognitiiviset häiriötekijät hoidetaan matkapuhelimien kautta ja samalla kerätään liiketietoja. Ennustavat vapinaominaisuudet poimitaan liiketiedoista signaalinkäsittelymenetelmien avulla - mm. diskreetti aallokemuunnos. Suunnitellaan lopullinen ennustava malli, joka yhdistää liikkeenseurantainformaation ja geneettisen tiedon, jotta PD voidaan erottaa ET-henkilöistä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Idiopaattinen Parkinsonin tauti, sellaisena kuin se on määritelty Yhdistyneen kuningaskunnan aivopankin kriteereissä ja lepovapinan historiassa, tai:
- Essential Vapina, johon liittyy lepovapina. Liikehäiriöasiantuntijan tekemä diagnoosi.
- Parkinsonin taudin sairausprosessin keskivaihe, jossa on esiintynyt lepovapinaa
Poissulkemiskriteerit:
- Dementia, joka määritellään mielenterveystutkimuksen rajapisteellä 27
- Epätyypillinen parkinsonismi
- Akinesia/jäykkyys Parkinsonin tauti
- Liikehäiriöt - Stiff-Personin oireyhtymä, koreaattinen sairaus, dystonia, etenevä supranukleaarinen halvaus
- Motorinen neuronisairaus - MS-tauti, amyotrofinen lateraaliskleroosi, motorinen neuriitti, etenevä bulbaarihalvaus, etenevä lihasatrofia, spinaalinen lihasatrofia
Merkittävät neurologiset liitännäissairaudet:
- Aivohalvaus
- Aivosyöpä tai aivometastaasit
- Luuytimensiirron historia
- Aivovamma ja spastinen paraplegia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kohortti 1
Idiopaattinen Parkinsonin tauti, sellaisena kuin se on määritelty Yhdistyneen kuningaskunnan aivopankin kriteereissä ja lepovapinan historiassa.
|
Fox Insightin itsevalvonta Android-sovellus ja älykello Osallistujia pyydetään käyttämään kiihtyvyysantureilla varustettua älykelloa päivällä ja yöllä 2 viikon ajan.
Lisäksi käytössä on älypuhelimen itsevalvontasovellus, jossa osallistuja ilmoittaa ottaessaan lääkkeitä ja suorittaa keskittyneen huomiotehtävän lepovapinan rohkaisemiseksi.
|
|
Kohortti 2
Essential Vapina, johon liittyy lepovapina.
Liikehäiriöasiantuntijan tekemä diagnoosi
|
Fox Insightin itsevalvonta Android-sovellus ja älykello Osallistujia pyydetään käyttämään kiihtyvyysantureilla varustettua älykelloa päivällä ja yöllä 2 viikon ajan.
Lisäksi käytössä on älypuhelimen itsevalvontasovellus, jossa osallistuja ilmoittaa ottaessaan lääkkeitä ja suorittaa keskittyneen huomiotehtävän lepovapinan rohkaisemiseksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisten markkerien vertailu kohorttien välillä (Parkinsonin tauti ja essential vapina)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Tutkimuksen ensisijainen tulos on genomiinformaation tuottaminen, joka voi auttaa liikehäiriöiden diagnoosissa ja/tai hoidossa.
Päätepiste johdetaan genomisten määritysten onnistuneesta toteuttamisesta sekä kyseisten määritysten tuottaman genomitietojen asianmukaisesta bioinformaattisesta ja tilastollisesta analyysistä.
Nämä analyysit ja raporttien generointitoiminta voivat perustua potilaan genomisen profiilin vertailuun muista tällaisista tutkimuksista saatuihin tietoihin tai julkisesti saatavilla oleviin tietoihin tämän tutkimuksen aikana tuotettujen tietokokonaisuuksien vertailun lisäksi.
|
2 vuotta
|
|
Vapina taajuus kahden viikon aikana
Aikaikkuna: 2 viikkoa
|
Tutkimuksen ensisijainen tulos on vapina kahden viikon aikana, mikä voi antaa tietoja liikehäiriöiden diagnoosista ja/tai hoidosta.
Päätepiste on johdettu data, joka on tallennettu digitaalisesta rannekellomaisesta laitteesta.
Nämä analyysit ja raporttien luontitoiminta voivat perustua tässä tutkimuksessa luotujen tietojoukkojen vertailuun.
|
2 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisten merkkien vertailu vapinaominaisuuksiin
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Tämän analyysin toissijaisiin tuloksiin kuuluu geneettisten ominaisuuksien tunnistaminen, jotka erottavat yksilöt, joilla on erityisiä vapinaominaisuuksia.
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Ali Torkamani, PhD, Scripps Translational Science Institute
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB-15-6628
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .