GADGET-PD Diagnóstico Genético e Digital de Tremor Essencial e Estudo da Doença de Parkinson (GADGET-PD)
O estudo proposto capitalizará as informações preditivas iniciais armazenadas no risco genético de um indivíduo para a doença de Parkinson (DP) em combinação com as características sutis de tremores que podem ser extraídas de dados de movimento coletados por acelerômetros compactos modernos para determinar se a discriminação precisa de tremor essencial (ET) da DP pode ser alcançado. Ambas as tecnologias têm uma capacidade comprovada, mas um tanto limitada, de informar o diagnóstico de DP ou a diferenciação de DP de ET - especialmente nos estágios iniciais da doença. Os investigadores levantam a hipótese de que uma combinação de risco genético anterior e sintomatologia atual da doença pode criar sinergia para a discriminação precisa e precoce de DP de ET e, finalmente, informar uma abordagem econômica para o diagnóstico de distúrbios do movimento.
Neste estudo, os investigadores irão coletar sangue de indivíduos com diagnóstico tardio confirmado de DP e ET. O status do diagnóstico padrão-ouro será determinado por meio da Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRS) - o padrão-ouro clínico aceito para o diagnóstico da doença de Parkinson. O DNA será extraído de amostras de sangue para caracterizar o risco genético de indivíduos para DP por meio de modelos de risco genético comprovados. Além disso, os participantes usarão um dispositivo acelerômetro semelhante a um relógio de pulso que rastreará seus movimentos (tremores) em alta resolução temporal e transmitirá dados de movimento por meio de um smartphone. Tarefas de distração cognitiva serão administradas por meio de telefones celulares enquanto simultaneamente coletam dados de movimento. Os recursos preditivos de tremor serão extraídos dos dados de movimento por meio de abordagens de processamento de sinal - por exemplo, transformação wavelet discreta. Um modelo preditivo final combinando informações de rastreamento de movimento e informações genéticas será projetado na tentativa de distinguir indivíduos PD de ET.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Doença de Parkinson idiopática conforme definido pelos critérios do banco cerebral do Reino Unido e história de tremor em repouso, ou:
- Tremor essencial com história de tremor de repouso. Diagnóstico feito por um especialista em distúrbios do movimento.
- Estágio intermediário no processo da doença de Parkinson com história de tremor de repouso
Critério de exclusão:
- Demência definida por uma pontuação de corte de mini-exame do estado mental de 27
- Parkinsonismo atípico
- Acinesia/rigidez Doença de Parkinson
- Distúrbios do Movimento - Síndrome de Stiff-Person, doença coreática, distonia, paralisia supranuclear progressiva
- Doença do neurônio motor - Esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica, neurite motora, paralisia bulbar progressiva, atrofia muscular progressiva, atrofia muscular espinhal
Comorbidades neurológicas significativas:
- AVC
- Câncer cerebral ou metástases cerebrais
- História do transplante de medula óssea
- Paralisia cerebral e paraplegia espástica
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Coorte 1
Doença de Parkinson idiopática, conforme definido pelos critérios do banco de cérebro do Reino Unido e história de tremor em repouso.
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Aplicativo para Android de automonitoramento Fox Insight e smartwatch Os participantes serão solicitados a usar um smartwatch com acelerômetros, durante o dia e a noite, por um período de 2 semanas.
Adicionalmente, é utilizado um aplicativo de automonitoramento em um smartphone, onde o participante informa quando toma algum medicamento e realiza uma tarefa de atenção focada para estimular o tremor de repouso.
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Coorte 2
Tremor essencial com história de tremor de repouso.
Diagnóstico feito por um especialista em distúrbios do movimento
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Aplicativo para Android de automonitoramento Fox Insight e smartwatch Os participantes serão solicitados a usar um smartwatch com acelerômetros, durante o dia e a noite, por um período de 2 semanas.
Adicionalmente, é utilizado um aplicativo de automonitoramento em um smartphone, onde o participante informa quando toma algum medicamento e realiza uma tarefa de atenção focada para estimular o tremor de repouso.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Comparação de marcadores genéticos entre coortes (doença de Parkinson e Tremor Essencial)
Prazo: 2 anos
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O resultado primário do estudo é a geração de informações genômicas que podem informar o diagnóstico e/ou tratamento de distúrbios do movimento.
O ponto final será derivado da implementação bem-sucedida de ensaios genômicos, análise bioinformática e estatística apropriada dos dados genômicos gerados por esses ensaios.
Essas análises e atividades de geração de relatórios podem ser baseadas na comparação do perfil genômico de um paciente com dados obtidos de outros estudos ou dados disponíveis publicamente, além da comparação entre conjuntos de dados gerados neste estudo.
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2 anos
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Frequência do tremor durante um período de duas semanas
Prazo: 2 semanas
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Um resultado primário do estudo é a frequência do tremor durante um período de duas semanas que pode informar o diagnóstico e/ou tratamento de distúrbios do movimento.
O endpoint será derivado de dados gravados de um dispositivo semelhante a um relógio de pulso digital.
Essas análises e atividades de geração de relatórios podem ser baseadas na comparação entre conjuntos de dados gerados neste estudo.
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2 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Comparação de marcadores genéticos com características de tremor
Prazo: 2 anos
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Os resultados secundários para esta análise incluem a identificação de características genéticas que diferenciam indivíduos com características específicas de tremor.
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ali Torkamani, PhD, Scripps Translational Science Institute
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRB-15-6628
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