GADGET-PD Essai de diagnostic génétique et numérique du tremblement essentiel et de la maladie de Parkinson (GADGET-PD)
L'étude proposée capitalisera sur les informations prédictives précoces stockées dans le risque génétique d'un individu pour la maladie de Parkinson (MP) en combinaison avec les caractéristiques subtiles des tremblements qui peuvent être extraites des données de mouvement recueillies par les accéléromètres compacts modernes afin de déterminer si une discrimination précise de tremblement essentiel (ET) de PD peut être atteint. Ces deux technologies ont une capacité éprouvée mais quelque peu limitée à éclairer le diagnostic de la MP ou la différenciation de la MP à partir de la TE - en particulier aux premiers stades de la maladie. Les chercheurs émettent l'hypothèse qu'une combinaison de risques génétiques antérieurs et de symptômes actuels de la maladie peut créer une synergie pour une discrimination précise et précoce de la MP par rapport à l'ET et, en fin de compte, éclairer une approche rentable du diagnostic des troubles du mouvement.
Dans cette étude, les chercheurs prélèveront du sang auprès de personnes ayant un diagnostic confirmé de PD et de TE à début tardif. Le statut de diagnostic de l'étalon-or sera déterminé par l'échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Parkinson (UPDRS) - l'étalon-or clinique accepté pour le diagnostic de la maladie de Parkinson. L'ADN sera extrait d'échantillons de sang pour caractériser le risque génétique des individus pour la maladie de Parkinson via des modèles de risque génétique éprouvés. De plus, les participants porteront un accéléromètre semblable à une montre-bracelet qui suivra leurs mouvements (tremblements) à haute résolution temporelle et transmettra les données de mouvement via un smartphone. Les tâches de distraction cognitive seront administrées via des téléphones mobiles tout en collectant simultanément des données de mouvement. Les caractéristiques de tremblement prédictives seront extraites des données de mouvement via des approches de traitement du signal - par ex. transformation discrète en ondelettes. Un modèle prédictif final combinant des informations de suivi des mouvements et des informations génétiques sera conçu pour tenter de distinguer les individus PD des individus ET.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Maladie de Parkinson idiopathique telle que définie par les critères de la banque de cerveaux du Royaume-Uni et antécédent de tremblement au repos, ou :
- Tremblement essentiel avec antécédents de tremblement au repos. Diagnostic fait par un spécialiste des troubles du mouvement.
- Stade intermédiaire du processus pathologique de la maladie de Parkinson avec antécédents de tremblement au repos
Critère d'exclusion:
- Démence définie par un score seuil de 27 au mini-examen de l'état mental
- Parkinsonisme atypique
- Akinésie/ rigidité Maladie de Parkinson
- Troubles du mouvement - Syndrome de la personne raide, maladie choréatique, dystonie, paralysie supranucléaire progressive
- Maladie du motoneurone - Sclérose en plaques, sclérose latérale amyotrophique, névrite motrice, paralysie bulbaire progressive, atrophie musculaire progressive, amyotrophie spinale
Comorbidités neurologiques importantes :
- Accident vasculaire cérébral
- Cancer du cerveau ou métastases cérébrales
- Antécédents de greffe de moelle osseuse
- Infirmité motrice cérébrale et paraplégie spastique
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Cohorte 1
La maladie de Parkinson idiopathique telle que définie par les critères de la banque de cerveaux du Royaume-Uni et les antécédents de tremblement au repos.
|
Application Android d'auto-surveillance Fox Insight et smartwatch Les participants seront invités à porter une smartwatch avec accéléromètres, de jour comme de nuit, pendant une période de 2 semaines.
De plus, une application d'auto-surveillance sur un smartphone est utilisée, où le participant signale quand il prend un médicament et effectue une tâche d'attention ciblée pour encourager le tremblement au repos.
|
|
Cohorte 2
Tremblement essentiel avec antécédents de tremblement au repos.
Diagnostic effectué par un spécialiste des troubles du mouvement
|
Application Android d'auto-surveillance Fox Insight et smartwatch Les participants seront invités à porter une smartwatch avec accéléromètres, de jour comme de nuit, pendant une période de 2 semaines.
De plus, une application d'auto-surveillance sur un smartphone est utilisée, où le participant signale quand il prend un médicament et effectue une tâche d'attention ciblée pour encourager le tremblement au repos.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Comparaison des marqueurs génétiques entre cohortes (maladie de Parkinson et tremblement essentiel)
Délai: 2 années
|
Le principal résultat de l'étude est la génération d'informations génomiques qui peuvent éclairer le diagnostic et/ou le traitement des troubles du mouvement.
Le point final sera dérivé de la mise en œuvre réussie des tests génomiques, de l'analyse bioinformatique et statistique appropriée des données génomiques générées par ces tests.
Ces analyses et l'activité de génération de rapports peuvent être basées sur la comparaison du profil génomique d'un patient avec des données obtenues à partir d'autres études de ce type ou des données accessibles au public en plus de la comparaison entre les ensembles de données générés dans le cadre de cette étude.
|
2 années
|
|
Fréquence des tremblements sur une période de deux semaines
Délai: 2 semaines
|
L'un des principaux résultats de l'étude est la fréquence des tremblements sur une période de deux semaines qui peut éclairer le diagnostic et/ou le traitement des troubles du mouvement.
Le point final sera des données dérivées enregistrées à partir d'un appareil numérique semblable à une montre-bracelet.
Ces analyses et l'activité de génération de rapports peuvent être basées sur la comparaison entre les ensembles de données générés dans le cadre de cette étude.
|
2 semaines
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Comparaison des marqueurs génétiques aux caractéristiques des tremblements
Délai: 2 années
|
Les résultats secondaires de cette analyse comprennent l'identification des caractéristiques génétiques qui différencient les individus avec des caractéristiques de tremblement spécifiques.
|
2 années
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ali Torkamani, PhD, Scripps Translational Science Institute
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Troubles parkinsoniens
- Maladies des noyaux gris centraux
- Troubles du mouvement
- Synucleinopathies
- Maladies neurodégénératives
- Dyskinésies
- Maladie de Parkinson
- Tremblement
- Tremblement essentiel
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB-15-6628
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .