G-CSF とプレリキサホルを使用したファンコニ貧血患者の末梢血幹細胞の動員と収集 (FancoMob)

ファンコニー貧血は常染色体劣性遺伝性疾患で、平均生存期間は約 24 歳です。 骨髄で作られる細胞の数は、5 ～ 10 歳頃に減少します。 血液学的症状は7歳頃に発生します。 ファンコニ貧血患者の 80% は、人生の最初の 10 年間に骨髄不全の臨床徴候を示します。 一般に、大赤血球症が最初の顕著な徴候です。 その後、血小板減少症、貧血、汎血球減少症につながります。

疫学的研究によると、ほぼすべての患者が 40 歳になる前に髄質形成不全になり、それが死亡の第 1 原因になることが示されています。

これらの合併症は同じ患者に同時に発生する可能性があるため、共同治療介入が必要であることを強調する必要があります.

基本的な治療法はありません。 現在使用されている治療法の中には、血球減少症を治すものがあります。 これらの治療には、貧血や好中球減少症を治療するための輸血、経口アンドロゲン、Epo や G-CSF などの造血成長因子の投与が含まれます。 これらの治療は治癒的ではありません。 造血幹細胞移植は、造血を永久に回復できる唯一の治療法です。 しかし、この治療法は、固形腫瘍やその他の合併症を発症するリスクが高くなります。

これらすべてのデータは、CIBER プロモーター下で野生型 FANCA 遺伝子を発現するレンチウイルスベクターを使用した幹細胞遺伝子治療の開発を正当化します。

3 つの研究は、ファンコニ貧血患者で動員される細胞の潜在的な数を示しています。

第一の目的は、G-CSF とプレリキサホルを投与することで、遺伝子治療移植を行うのに十分な細胞を収集できるかどうかを示すことです。 第二に、この研究では、耐性、幹細胞の動員速度、および収集された細胞の生物学的特徴を評価します。

この研究は、ネッカー小児病院で実施されます。 5人の治療患者に到達し、細胞数の目標に到達するために必要な注射と日数を分析するために、8人の患者が登録されます。

患者の連続血液サンプルを採取して、全血球数（CBC）、血小板、CD34 +細胞率、および幹細胞の表現型を監視します。

臨床データおよび生物学的データは、研究終了まで研究者によって電子症例報告に匿名で入力されます。