Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mobilizace a odběr kmenových buněk periferní krve u pacientů s Fanconiho anémií pomocí G-CSF a Plerixaforu (FancoMob)

5. září 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Pilotní studie hodnotící proveditelnost mobilizace a odběru CD34+ buněk po léčbě G-CSF a Plerixaforem u pacientů s Fanconiho anémií pro následnou léčbu genovou terapií

Účelem této studie je posoudit proveditelnost použití Plerixaforu v kombinaci s G-CSF (faktor stimulující kolonie granulocytů) u 5 pacientů s Fanconiho anémií k mobilizaci a odběru dostatečného počtu CD34+ buněk periferní krve pro aferézu periferní krve, pro další gen terapeutické studium.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Fanconiho anémie je autozomálně recesivní onemocnění s průměrným přežitím kolem 24 let. Počet buněk produkovaných kostní dření klesá kolem 5-10 let. Hematologické příznaky se objevují kolem 7 let. 80 % pacientů s Fanconiho anémií má v první dekádě života klinické známky selhání kostní dřeně. Obecně je makrocytóza prvním nápadným příznakem. Pak vede k trombocytopenii, anémii a pancytopenii.

Epidemiologické studie ukazují, že téměř všichni pacienti budou mít medulární aplazii před 40. rokem věku, což je pak první příčina úmrtnosti.

Je třeba zdůraznit, že tyto komplikace se mohou u stejného pacienta vyskytnout současně, proto je nutná společná terapeutická intervence.

Neexistuje žádná základní léčba. Některé v současnosti používané léčby léčí cytopenie. Tyto léčby zahrnují krevní transfuzi, orální androgen, podávání hematopoetického růstového faktoru, jako je Epo a G-CSF k léčbě anémie a neutropenie. Tyto léčby nejsou léčebné. Transplantace krvetvorných buněk je jedinou léčbou schopnou trvale obnovit krvetvorbu. Tato léčba však vede k vysokému riziku rozvoje solidních nádorů a dalších komplikací.

Všechna tato data opravňují k vývoji léčby genovou terapií kmenovými buňkami za použití lentivirového vektoru exprimujícího gen FANCA divokého typu pod promotorem CIBER.

Tři studie prokázaly potenciální počet buněk k mobilizaci u pacientů s Fanconiho anémií.

Cílem je nejprve ukázat, zda podávání G-CSF s plerixaforem může vést k odběru dostatečného množství buněk k případnému provedení štěpu pro genovou terapii. Za druhé bude studie hodnotit toleranci, kinetiku mobilizace kmenových buněk a biologické vlastnosti odebraných buněk.

Tato studie bude provedena v dětské nemocnici Necker. Bude zapsáno 8 pacientů, aby bylo možné dosáhnout 5 léčených pacientů a analyzovat, kolik injekcí a dní je zapotřebí k dosažení cílového počtu buněk.

Pacientům budou odebírány sekvenční vzorky krve pro sledování kompletního krevního obrazu (CBC), krevních destiček, počtu CD34+ buněk a fenotypu kmenových buněk.

Klinická a biologická data budou zkoušejícími anonymně vložena do elektronické kazuistiky až do konce studie.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

4

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • PARIS
      • Paris, PARIS, Francie, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 17 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient s Fanconiho anémií
  • Pacient od 2 do 17 let
  • K dispozici je potenciální indikace pro alogenní kostní šípový štěp bez HLA-identického bratrství
  • Hmotnost pacienta > 10 kg
  • Léčeni a sledováni po dobu alespoň dvou předchozích let ve specializovaném centru, kde dostali úplné posouzení jejich onemocnění
  • Pro ženy ve fertilním věku, netěhotné a užívání účinné antikoncepce po celou dobu účasti ve výzkumu.
  • Přidružená osoba nebo příjemce režimu zdravotního pojištění
  • Informovaný a podepsaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Pacient není schopen dodržet návštěvy požadované protokolem
  • Pozitivní sérologie na HIV-1/2, HTLV-1/2, HCV a HbS
  • Bakteriální, virové, plísňové nebo parazitární aktivní infekce s klinickými příznaky
  • Osobní anamnéza rakoviny, myeloproliferativní hematopatie nebo imunodeficience
  • Srdeční selhání a/nebo porucha srdečního rytmu
  • Historie alogenního štěpu hematopoetických kmenových buněk
  • K dispozici je pacient s HLA-identickým bratrským dárcem
  • Diagnóza myelodysplazie na myelogramu
  • Cytogenetická abnormalita na karyotypu
  • Zhoubný solidní nádor
  • Dokumentovaná spontánní genetická reverze medulárního procesu
  • Diagnóza psychiatrické poruchy, která by mohla ohrozit jeho/její schopnost účastnit se studie
  • Jakákoli porucha podle zkoušejícího, která by mohla ohrozit schopnost pacienta dát písemný souhlas a/nebo dodržet požadované postupy studie
  • Současné těhotenství
  • Selhání srdce, ledvin nebo jater
  • Aktuální účast v další intervenční klinické studii
  • Pacient ve stavu lékařské pomoci
  • Hypersenzitivita na plerixafor nebo kteroukoli pomocnou látku obsaženou v přípravku MOZOBIL®
  • Hypersenzitivita na filgrastim nebo na kteroukoli pomocnou látku tohoto přípravku

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Fanconiho anémie
G-CSF a Plerixafor
Lék: G-CSF
D1 až D4: Injekce 12 ug/kg G-CSF dvakrát denně. D5: injekce 12 µg/kg G-CSF (jednou/dvakrát denně podle realizace cytaferézy)
Lék: Plerixafor
D5: injekce 24 mg/kg plerixaforu jednou denně až do provedení cytaferézy (maximálně 4 dny)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
úroveň mobilizace CD34+ buněk
Časové okno: ode dne 5 do dne 8 po první injekci G-CSF
ode dne 5 do dne 8 po první injekci G-CSF

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
počet nežádoucích příhod souvisejících s léčbou jako měřítko snášenlivosti
Časové okno: 30 dní po cytaferéze
Výskyt nežádoucího účinku v důsledku podávání G-CSF a plerixaforu
30 dní po cytaferéze

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

EuroFancolen
Unité de Recherche Clinique Necker Cochin, France

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Marina CAVAZZANA, MD, PhD, AP-HP, Necker hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. února 2017

Primární dokončení (Aktuální)

20. listopadu 2018

Dokončení studie (Aktuální)

3. května 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. února 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. února 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

9. února 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

11. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P130103
  • 2014-005264-14 (Číslo EudraCT)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na G-CSF

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kosovo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit