Mobilização e Coleta de Células Tronco do Sangue Periférico em Pacientes com Anemia de Fanconi Utilizando G-CSF e Plerixafor (FancoMob)

A anemia de Fanconi é uma doença autossômica recessiva com sobrevida média em torno de 24 anos. O número de células produzidas pela medula óssea diminui por volta dos 5-10 anos de idade. Os sintomas hematológicos ocorrem por volta dos 7 anos de idade. 80% dos pacientes com anemia de Fanconi apresentam sinais clínicos de falência da medula óssea na primeira década de vida. Geralmente a macrocitose é o primeiro sinal perceptível. Em seguida, leva a trombocitopenia, anemia e pancitopenia.

Estudos epidemiológicos mostram que quase todos os pacientes terão aplasia medular antes dos 40 anos, sendo então a primeira causa de mortalidade.

Ressalta-se que essas complicações podem ocorrer simultaneamente para o mesmo paciente, sendo necessária intervenção terapêutica conjunta.

Não há tratamento básico. Alguns tratamentos usados ​​atualmente curam as citopenias. Esses tratamentos envolvem transfusão de sangue, androgênio oral, administração de fator de crescimento hematopoiético, como Epo e G-CSF para tratar anemia e neutropenia. Esses tratamentos não são curativos. O transplante de células-tronco hematopoiéticas é o único tratamento capaz de restaurar permanentemente a hematopoiese. No entanto, este tratamento leva a um alto risco de desenvolvimento de tumores sólidos e outras complicações.

Todos esses dados justificam o desenvolvimento de um tratamento de terapia gênica com células-tronco usando um vetor lentiviral expressando o gene FANCA de tipo selvagem sob o promotor CIBER.

Três estudos mostraram o número potencial de células a serem mobilizadas em pacientes com anemia de Fanconi.

O objetivo é, em primeiro lugar, mostrar se a administração de G-CSF com plerixafor pode levar à coleta de células suficientes para potencialmente realizar um enxerto de terapia gênica. Em segundo lugar, o estudo avaliará a tolerância, a cinética de mobilização das células-tronco e as características biológicas das células coletadas.

Este estudo será realizado no Necker Children Hospital. Serão inscritos 8 pacientes para chegar a 5 pacientes tratados e analisar quantas injeções e dias são necessários para atingir a meta de número de células.

Amostras sequenciais de sangue dos pacientes serão coletadas para monitorar hemograma completo (CBC), plaquetas, taxa de células CD34+ e fenótipo das células-tronco.

Os dados clínicos e biológicos serão inseridos anonimamente em um relatório de caso eletrônico pelos investigadores até o final do estudo.