Мобилизация и забор стволовых клеток периферической крови у пациентов с анемией Фанкони с использованием Г-КСФ и плериксафора (FancoMob)

Анемия Фанкони является аутосомно-рецессивным заболеванием со средней выживаемостью около 24 лет. Количество клеток, вырабатываемых костным мозгом, уменьшается примерно к 5-10 годам. Гематологические симптомы появляются в возрасте около 7 лет. У 80% больных анемией Фанкони в первое десятилетие жизни выявляются клинические признаки недостаточности костного мозга. Как правило, первым заметным признаком является макроцитоз. Затем это приводит к тромбоцитопении, анемии и панцитопении.

Эпидемиологические исследования показывают, что почти у всех пациентов до 40 лет развивается медуллярная аплазия, которая является первой причиной смертности.

Необходимо подчеркнуть, что эти осложнения могут возникать одновременно у одного и того же больного, поэтому необходимо совместное терапевтическое вмешательство.

Базового лечения нет. Некоторые используемые в настоящее время методы лечения цитопении излечивают. Эти методы лечения включают переливание крови, пероральный прием андрогенов, введение гемопоэтических факторов роста, таких как Epo и G-CSF, для лечения анемии и нейтропении. Эти методы лечения не являются лечебными. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является единственным методом лечения, способным навсегда восстановить гемопоэз. Однако такое лечение приводит к высокому риску развития солидных опухолей и других осложнений.

Все эти данные оправдывают разработку лечения генной терапией стволовыми клетками с использованием лентивирусного вектора, экспрессирующего ген FANCA дикого типа под промотором CIBER.

Три исследования показали потенциальное количество клеток, которые могут быть мобилизованы у пациентов с анемией Фанкони.

Во-первых, цель состоит в том, чтобы показать, может ли введение Г-КСФ с плериксафором привести к сбору достаточного количества клеток для потенциального выполнения трансплантата для генной терапии. Во-вторых, исследование оценит переносимость, кинетику мобилизации стволовых клеток и биологические особенности собранных клеток.

Это исследование будет проводиться в детской больнице Некера. 8 пациентов будут зарегистрированы, чтобы охватить 5 пролеченных пациентов и проанализировать, сколько инъекций и дней требуется для достижения целевого количества клеток.

У пациентов будут взяты последовательные образцы крови для мониторинга общего анализа крови (CBC), тромбоцитов, уровня клеток CD34+ и фенотипа стволовых клеток.

Клинические и биологические данные будут анонимно внесены исследователями в электронный отчет о болезни до конца исследования.