先天性シャント病変患者の肺動脈性肺高血圧症の発症に関連する遺伝子
先天性シャント病変を有する患者における肺動脈高血圧症の発症に関連する既知または新規遺伝子の同定のための前向き単一中心パイロット研究
先天性心疾患 (CHD) 患者の肺動脈性肺高血圧症 (PAH) は、かなりの罹患率と死亡率に関連付けられています。
環境リスク要因に続いて、研究者は、CHD で PAH を発症する遺伝的素因が重要な役割を果たしていると考えています。 多くの場合、PAH の重症度と CHD の間には不一致があり、PAH 遺伝子変異のスクリーニングが有用です。 研究者らは、PAH を発症する患者と発症しない患者がいる先天性シャント病変の患者における表現型の多様性の一部は、遺伝子型が原因であるという仮説を立てています。 CHD における PAH の遺伝的素因を特定できれば、遺伝子スクリーニングは、肺血管疾患および PAH 発症のリスクがある患者を早期に発見するための有用な追加ツールとなり、予防または早期治療の新たな機会となる可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
先天性心疾患 (CHD) 患者の肺動脈性肺高血圧症 (PAH) は、通常、左から右へのシャントに続く肺循環の慢性的な容積過負荷に続発して発症します。 この過負荷は、肺動脈圧 (PAP) の上昇につながり、後に肺血管抵抗の増加につながります。 これは、右心に圧力過負荷を引き起こし、それによって右心室と右心房の機能不全を引き起こし、かなりの罹患率や死亡率にさえ関係する可能性があります.
現在、PAH は主に症状が発生して PAP が上昇したときに検出されるため、この疾患はすでに進行した (部分的に不可逆的な) 段階に進んでおり、治療の開始が遅すぎることがよくあります。
環境リスク要因に続いて、研究者は、CHD で PAH を発症する遺伝的素因が重要な役割を果たしていると考えています。 過去に、心房中隔欠損症（ASD）の発症に関与する特定の遺伝子が特定されました。 また、PAH で役割を果たす遺伝子が多数同定されています。 これまで、CHD と PAH 発症の遺伝的関連性を研究した研究グループは多くありませんでした。 しかし、PAH の重症度と CHD との間にしばしば不一致があることがますます明らかになってきており、PAH 遺伝子の変異をスクリーニングすることが有用です。 研究者らは、これらの既知の PAH 遺伝子のいくつか、またはまだ特定されていない他の遺伝子の突然変異が、PAH を発症する患者と発症しない患者の先天性シャント病変を有する患者の表現型の多様性に部分的に関与していると仮定しています。 CHD における PAH の遺伝的素因を特定できれば、遺伝子スクリーニングは、肺血管疾患および PAH 発症のリスクがある患者を早期に発見するための有用な追加ツールとなり、予防または早期治療の新たな機会となる可能性があります。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Werner Budts, MD, PhD
- 電話番号：+32 16 344369
- メール：werner.budts@uzleuven.be
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Charlien Gabriels, MD
- 電話番号：+32 16 341486
- メール：charlien.gabriels@uzleuven.be
研究場所
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Leuven、ベルギー、3000
- 募集
- University Hospitals Leuven
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コンタクト：
- Werner Budts, MD, PhD
- 電話番号：+32 16 344369
- メール：werner.budts@uzleuven.be
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コンタクト：
- Charlien Gabriels, MD
- 電話番号：+32 16 341486
- メール：charlien.gabriels@uzleuven.be
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副調査官：
- Charlien Gabriels, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- -二次心房中隔欠損症（ASD）または心室中隔欠損症（VSD）の以前の診断、修復の有無にかかわらず
- -右心カテーテル法による平均PAP≧25mmHgとして定義されるPAHの発症、肺楔入圧≤15mmHgおよびPVR（肺血管抵抗）> 3ウッドユニット
- 好ましくは、先天性シャント病変を有する家系（ASDまたはVSDに罹患した少なくとも3人の家系員）が包含のために考慮される
除外基準:
- その他の先天性心疾患
- 精神遅滞
- 異形特性
- -慢性肺疾患または総肺容量<予測値の80％
- 肺塞栓症の病歴
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：ASDまたはVSDおよびPAHの患者
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DNA抽出後の血液サンプルのDNA配列決定による遺伝子検査
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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PAHまたはASD遺伝子における病原性変異の存在
時間枠：18ヶ月
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18ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Werner Budts, MD, PhD、Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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