Genes asociados con el desarrollo de hipertensión arterial pulmonar en pacientes con lesiones de derivación congénita

La hipertensión arterial pulmonar (PAH) en pacientes con cardiopatía congénita (CHD) generalmente se desarrolla como consecuencia de una sobrecarga de volumen crónica de la circulación pulmonar después de un cortocircuito de izquierda a derecha. Esta sobrecarga conduce a una presión arterial pulmonar (PAP) elevada y más tarde a una mayor resistencia vascular pulmonar. Esto provoca una sobrecarga de presión en el corazón derecho y, por lo tanto, una disfunción del ventrículo derecho y de la aurícula derecha, lo que puede implicar una morbilidad e incluso una mortalidad considerables.

Dado que la PAH en la actualidad se detecta principalmente cuando aparecen los síntomas y la PAP está elevada, la enfermedad ya ha evolucionado a una etapa avanzada (parcialmente irreversible) y el tratamiento a menudo se inicia demasiado tarde.

Además de los factores de riesgo ambientales, los investigadores creen que existe un papel importante de la predisposición genética para desarrollar HAP en la cardiopatía coronaria. En el pasado, se identificaron ciertos genes que desempeñan un papel en el desarrollo de la comunicación interauricular (ASD). También se han identificado muchos genes que desempeñan un papel en la HAP. Hasta ahora, no muchos grupos de investigación han estudiado un vínculo genético entre la CHD y el desarrollo de HAP. Pero se vuelve cada vez más claro que a menudo existe una discrepancia entre la gravedad de la PAH y la CHD, donde es útil detectar mutaciones del gen de la PAH. Los investigadores plantean la hipótesis de que las mutaciones en algunos de estos genes PAH conocidos o en otros genes aún no identificados son en parte responsables de la variabilidad fenotípica en pacientes con lesiones de derivación congénita, donde algunos desarrollan PAH y otros no. Si se pudiera identificar una predisposición genética a la HAP en la cardiopatía coronaria, el cribado genético podría ser una herramienta adicional útil para la detección temprana de pacientes con riesgo de enfermedad vascular pulmonar y desarrollo de HAP, con nuevas oportunidades para la prevención o el tratamiento temprano.