Gènes associés au développement de l'hypertension artérielle pulmonaire chez les patients présentant des lésions congénitales de shunt

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) chez les patients atteints de cardiopathie congénitale (CHD) se développe généralement à la suite d'une surcharge volumique chronique de la circulation pulmonaire à la suite d'un shunt gauche-droit. Cette surcharge entraîne une élévation de la pression artérielle pulmonaire (PAP) et plus tard une augmentation de la résistance vasculaire pulmonaire. Cela provoque une surcharge de pression dans le cœur droit, et donc un dysfonctionnement du ventricule droit et de l'oreillette droite, ce qui peut impliquer une morbidité et même une mortalité considérables.

Étant donné que l'HTAP est aujourd'hui principalement détectée lorsque les symptômes apparaissent et que la PAP est élevée, la maladie a déjà évolué vers un stade avancé (partiellement irréversible) et le traitement est souvent initié trop tard.

Outre les facteurs de risque environnementaux, les chercheurs pensent qu'il existe un rôle important de la prédisposition génétique à développer l'HTAP dans la coronaropathie. Dans le passé, certains gènes ont été identifiés qui jouent un rôle dans le développement du défaut septal auriculaire (TSA). Il existe également de nombreux gènes identifiés qui jouent un rôle dans l'HTAP. Jusqu'à présent, peu de groupes de recherche ont étudié un lien génétique entre le développement de la coronaropathie et de l'HAP. Mais il devient de plus en plus clair qu'il existe souvent un écart entre la sévérité de l'HTAP et la coronaropathie, où il est utile de dépister les mutations du gène de l'HTAP. Les chercheurs émettent l'hypothèse que des mutations dans certains de ces gènes connus de l'HTAP ou dans d'autres gènes encore non identifiés sont en partie responsables de la variabilité phénotypique chez les patients atteints de lésions congénitales du shunt, où certains développent l'HTAP et d'autres pas. Si une prédisposition génétique à l'HTAP dans les cardiopathies coronariennes pouvait être identifiée, alors le dépistage génétique pourrait être un outil supplémentaire utile pour la détection précoce des patients à risque de maladie vasculaire pulmonaire et de développement de l'HTAP, avec de nouvelles opportunités de prévention ou de traitement précoce.