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Gènes associés au développement de l'hypertension artérielle pulmonaire chez les patients présentant des lésions congénitales de shunt

8 mai 2023 mis à jour par: prof. dr. Werner Budts, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Étude pilote prospective monocentrique pour l'identification de gènes connus ou nouveaux associés au développement de l'hypertension artérielle pulmonaire chez les patients présentant des lésions congénitales de shunt

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) chez les patients atteints de cardiopathie congénitale (CHD) est associée à une morbidité et même à une mortalité considérables.

Outre les facteurs de risque environnementaux, les chercheurs pensent qu'il existe un rôle important de la prédisposition génétique à développer l'HTAP dans la coronaropathie. Il existe souvent un écart entre la gravité de l'HTAP et la coronaropathie, où il est utile de dépister les mutations du gène de l'HTAP. Les chercheurs émettent l'hypothèse que le génotype est en partie responsable de la variabilité phénotypique chez les patients atteints de lésions congénitales de shunt, où certains développent une HTAP et d'autres non. Si une prédisposition génétique à l'HTAP dans les cardiopathies coronariennes pouvait être identifiée, alors le dépistage génétique pourrait être un outil supplémentaire utile pour la détection précoce des patients à risque de maladie vasculaire pulmonaire et de développement de l'HTAP, avec de nouvelles opportunités de prévention ou de traitement précoce.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) chez les patients atteints de cardiopathie congénitale (CHD) se développe généralement à la suite d'une surcharge volumique chronique de la circulation pulmonaire à la suite d'un shunt gauche-droit. Cette surcharge entraîne une élévation de la pression artérielle pulmonaire (PAP) et plus tard une augmentation de la résistance vasculaire pulmonaire. Cela provoque une surcharge de pression dans le cœur droit, et donc un dysfonctionnement du ventricule droit et de l'oreillette droite, ce qui peut impliquer une morbidité et même une mortalité considérables.

Étant donné que l'HTAP est aujourd'hui principalement détectée lorsque les symptômes apparaissent et que la PAP est élevée, la maladie a déjà évolué vers un stade avancé (partiellement irréversible) et le traitement est souvent initié trop tard.

Outre les facteurs de risque environnementaux, les chercheurs pensent qu'il existe un rôle important de la prédisposition génétique à développer l'HTAP dans la coronaropathie. Dans le passé, certains gènes ont été identifiés qui jouent un rôle dans le développement du défaut septal auriculaire (TSA). Il existe également de nombreux gènes identifiés qui jouent un rôle dans l'HTAP. Jusqu'à présent, peu de groupes de recherche ont étudié un lien génétique entre le développement de la coronaropathie et de l'HAP. Mais il devient de plus en plus clair qu'il existe souvent un écart entre la sévérité de l'HTAP et la coronaropathie, où il est utile de dépister les mutations du gène de l'HTAP. Les chercheurs émettent l'hypothèse que des mutations dans certains de ces gènes connus de l'HTAP ou dans d'autres gènes encore non identifiés sont en partie responsables de la variabilité phénotypique chez les patients atteints de lésions congénitales du shunt, où certains développent l'HTAP et d'autres pas. Si une prédisposition génétique à l'HTAP dans les cardiopathies coronariennes pouvait être identifiée, alors le dépistage génétique pourrait être un outil supplémentaire utile pour la détection précoce des patients à risque de maladie vasculaire pulmonaire et de développement de l'HTAP, avec de nouvelles opportunités de prévention ou de traitement précoce.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

21

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Belgique
      • Leuven, Belgique, 3000
        • Recrutement
        • University Hospitals Leuven
        • Contact:
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Charlien Gabriels, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic antérieur de communication interauriculaire secundum (ASD) ou de communication interventriculaire (VSD), avec ou sans réparation
  • Développement de l'HTAP, définie comme une PAP moyenne ≥ 25 mmHg par cathétérisme cardiaque droit, en combinaison avec une pression pulmonaire cunéiforme ≤ 15 mmHg et une PVR (résistance vasculaire pulmonaire) > 3 unités Wood
  • De préférence, les familles présentant des lésions congénitales de shunt (au moins trois membres de la famille atteints de TSA ou de VSD) seront considérées pour inclusion

Critère d'exclusion:

  • Autre cardiopathie congénitale
  • Retard mental
  • Caractéristiques dysmorphiques
  • Maladie pulmonaire chronique ou capacité pulmonaire totale < 80 % de la valeur prédite
  • Antécédents d'embolie pulmonaire

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Patients atteints de TSA ou de VSD et d'HTAP
Autre: Test génétique
Tests génétiques par séquençage ADN sur prélèvements sanguins après extraction ADN

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Présence de mutations pathogènes dans les gènes PAH ou ASD
Délai: 18 mois
  • Dans un premier temps, les gènes PAH connus (BMPR2, ALK1 et endogline) seront criblés pour les mutations.
  • Dans un second temps, des gènes ASD connus seront criblés.
  • Si les étapes 1 et 2 restent négatives, le séquençage de l'exome sera effectué.
18 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Werner Budts, MD, PhD, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 novembre 2015

Achèvement primaire (Anticipé)

1 février 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 février 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 février 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 février 2016

Première publication (Estimation)

25 février 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 mai 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 mai 2023

Dernière vérification

1 mai 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • S57936

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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