Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Gener assosiert med utvikling av pulmonal arteriell hypertensjon hos pasienter med medfødte shuntlesjoner

27. april 2026 oppdatert av: prof. dr. Werner Budts, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Prospektiv, monosentrisk pilotstudie for identifisering av kjente eller nye gener assosiert med utvikling av pulmonal arteriell hypertensjon hos pasienter med medfødte shuntlesjoner

Pulmonal arteriell hypertensjon (PAH) hos pasienter med medfødt hjertesykdom (CHD) er assosiert med betydelig sykelighet og til og med dødelighet.

Ved siden av miljørisikofaktorer, mener etterforskerne at det er en viktig rolle for genetisk disposisjon for å utvikle PAH ved CHD. Det er ofte en uoverensstemmelse mellom alvorlighetsgraden av PAH og CHD, hvor det er nyttig å screene for PAH-genmutasjoner. Etterforskerne antar at genotypen er delvis ansvarlig for den fenotypiske variasjonen hos pasienter med medfødte shuntlesjoner, hvor noen utvikler PAH og andre ikke. Dersom en genetisk disposisjon for PAH ved CHD kunne identifiseres, kan genetisk screening være et nyttig tilleggsverktøy for tidlig oppdagelse av pasienter med risiko for lungekarsykdom og PAH-utvikling, med nye muligheter for forebygging eller tidlig behandling.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pulmonal arteriell hypertensjon (PAH) hos pasienter med medfødt hjertesykdom (CHD) utvikler vanligvis sekundært til kronisk volumoverbelastning av lungesirkulasjonen etter venstre til høyre shunt. Denne overbelastningen fører til forhøyet pulmonal arterietrykk (PAP) og senere til økt pulmonal vaskulær motstand. Dette forårsaker trykkoverbelastning i høyre hjerte, og dermed høyre ventrikkel og høyre atrial dysfunksjon, som kan implisere betydelig sykelighet og til og med dødelighet.

Siden PAH i dag for det meste oppdages når symptomer oppstår og PAP er forhøyet, har sykdommen allerede utviklet seg til et avansert (delvis irreversibelt) stadium, og behandlingen settes ofte i gang for sent.

Ved siden av miljørisikofaktorer, mener etterforskerne at det er en viktig rolle for genetisk disposisjon for å utvikle PAH ved CHD. Tidligere har visse gener blitt identifisert som spiller en rolle i utviklingen av atrieseptumdefekt (ASD). Det er også identifisert mange gener som spiller en rolle i PAH. Til nå har ikke mange forskergrupper studert en genetisk sammenheng mellom CHD og PAH-utvikling. Men det blir mer og mer tydelig at det ofte er uoverensstemmelse mellom alvorlighetsgraden av PAH og CHD, hvor det er nyttig å screene for PAH-genmutasjoner. Etterforskerne antar at mutasjoner i noen av disse kjente PAH-genene eller i andre, fortsatt uidentifiserte gener, er delvis ansvarlige for den fenotypiske variasjonen hos pasienter med medfødte shuntlesjoner, der noen utvikler PAH og andre ikke. Dersom en genetisk disposisjon for PAH ved CHD kunne identifiseres, kan genetisk screening være et nyttig tilleggsverktøy for tidlig oppdagelse av pasienter med risiko for lungekarsykdom og PAH-utvikling, med nye muligheter for forebygging eller tidlig behandling.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

21

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Rekruttering
        • University Hospitals Leuven
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Charlien Gabriels, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Tidligere diagnose av secundum atrial septal defekt (ASD) eller ventrikulær septal defekt (VSD), med eller uten reparasjon
  • Utvikling av PAH, definert som gjennomsnittlig PAP ≥ 25 mmHg ved høyre hjertekateterisering, i kombinasjon med et pulmonalt kiletrykk på ≤ 15 mmHg og en PVR (pulmonal vaskulær motstand) på > 3 treenheter
  • Fortrinnsvis vil familier med medfødte shuntlesjoner (minst tre familiemedlemmer rammet av ASD eller VSD) bli vurdert for inkludering

Ekskluderingskriterier:

  • Annen medfødt hjertesykdom
  • Mental retardasjon
  • Dysmorfe egenskaper
  • Kronisk lungesykdom eller total lungekapasitet < 80 % av predikert verdi
  • Historie om lungeemboli

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Pasienter med ASD eller VSD og PAH
Annen: Genetisk testing
Genetisk testing ved DNA-sekvensering på blodprøver etter DNA-ekstraksjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse av patogene mutasjoner i PAH- eller ASD-gener
Tidsramme: 18 måneder
  • I et første trinn vil kjente PAH-gener (BMPR2, ALK1 og endoglin) screenes for mutasjoner.
  • I et andre trinn vil kjente ASD-gener screenes.
  • Hvis trinn 1 og 2 forblir negative, vil eksomsekvensering bli utført.
18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Werner Budts, MD, PhD, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2015

Primær fullføring (Antatt)

1. februar 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. februar 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. februar 2016

Først lagt ut (Antatt)

25. februar 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • S57936

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere