Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geenit, jotka liittyvät keuhkovaltimon hypertension kehittymiseen potilailla, joilla on synnynnäisiä shunttivaurioita

maanantai 27. huhtikuuta 2026 päivittänyt: prof. dr. Werner Budts, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Prospektiivinen, yksikeskinen pilottitutkimus tunnettujen tai uusien geenien tunnistamiseksi, jotka liittyvät keuhkovaltimoverenpaineen kehittymiseen potilailla, joilla on synnynnäisiä shunttileesioita

Synnynnäistä sydänsairautta (CHD) sairastavien potilaiden keuhkoverenpainetautiin (PAH) liittyy huomattavaa sairastuvuutta ja jopa kuolleisuutta.

Ympäristöriskitekijöiden lisäksi tutkijat uskovat, että geneettisellä alttiudella on tärkeä rooli PAH:n kehittymiselle sepelvaltimotaudissa. PAH:n ja sepelvaltimotaudin vakavuuden välillä on usein eroja, jolloin on hyödyllistä seuloa PAH-geenimutaatioita. Tutkijat olettavat, että genotyyppi on osittain vastuussa fenotyyppisestä vaihtelevuudesta potilailla, joilla on synnynnäisiä shunttileesioita, joissa toisille kehittyy PAH ja toisille ei. Jos geneettinen alttius PAH:lle CHD:ssä voitaisiin tunnistaa, geneettinen seulonta voisi olla hyödyllinen lisätyökalu sellaisten potilaiden varhaiseen havaitsemiseen, joilla on keuhkoverisuonitaudin ja PAH:n kehittymisen riski, sekä uusia mahdollisuuksia ennaltaehkäisyyn tai varhaiseen hoitoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Keuhkoverenpainetauti (PAH) synnynnäistä sydänsairautta (CHD) sairastavilla potilailla kehittyy yleensä toissijaisesti keuhkoverenkierron kroonisen volyymiylikuormituksen seurauksena vasemmalta oikealle tapahtuvan šuntin seurauksena. Tämä ylikuormitus johtaa kohonneeseen keuhkovaltimopaineeseen (PAP) ja myöhemmin lisääntyneeseen keuhkoverisuonivastukseen. Tämä aiheuttaa paineen ylikuormitusta oikeaan sydämeen ja siten oikean kammion ja oikean eteisen toimintahäiriöitä, mikä voi aiheuttaa huomattavaa sairastuvuutta ja jopa kuolleisuutta.

Koska PAH nykyään havaitaan enimmäkseen oireiden ilmaantuessa ja PAP on kohonnut, sairaus on jo kehittynyt pitkälle (osittain irreversiibeliin) ja hoito aloitetaan usein liian myöhään.

Ympäristöriskitekijöiden lisäksi tutkijat uskovat, että geneettisellä alttiudella on tärkeä rooli PAH:n kehittymiselle sepelvaltimotaudissa. Aiemmin on tunnistettu tiettyjä geenejä, joilla on rooli eteisväliseinän defektin (ASD) kehittymisessä. On myös tunnistettu monia geenejä, joilla on rooli PAH:ssa. Tähän mennessä monet tutkimusryhmät eivät ole tutkineet geneettistä yhteyttä CHD:n ja PAH:n kehittymisen välillä. Mutta käy yhä selvemmäksi, että PAH:n vakavuuden ja sepelvaltimotaudin välillä on usein eroja, jolloin on hyödyllistä seuloa PAH-geenimutaatioita. Tutkijat olettavat, että mutaatiot joissakin näistä tunnetuista PAH-geeneistä tai muissa vielä tunnistamattomissa geeneissä ovat osittain vastuussa fenotyyppisestä vaihtelevuudesta potilailla, joilla on synnynnäisiä shunttileesioita, joissa toisille kehittyy PAH ja toisille ei. Jos geneettinen alttius PAH:lle CHD:ssä voitaisiin tunnistaa, geneettinen seulonta voisi olla hyödyllinen lisätyökalu sellaisten potilaiden varhaiseen havaitsemiseen, joilla on keuhkoverisuonitaudin ja PAH:n kehittymisen riski, sekä uusia mahdollisuuksia ennaltaehkäisyyn tai varhaiseen hoitoon.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

21

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Rekrytointi
        • University Hospitals Leuven
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Charlien Gabriels, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Aiempi diagnoosi: secundum eteisväliseinävaurio (ASD) tai ventricular septal defect (VSD) korjauksella tai ilman
  • PAH:n kehittyminen, joka määritellään keskimääräiseksi PAP:ksi ≥ 25 mmHg oikean sydämen katetroinnilla yhdistettynä keuhkojen kiilapaineeseen ≤ 15 mmHg ja PVR:ään (keuhkoverisuonivastus) > 3 puuyksikköä
  • Mieluiten otetaan mukaan perheet, joilla on synnynnäisiä shunttivaurioita (vähintään kolme perheenjäsentä, joilla on ASD tai VSD)

Poissulkemiskriteerit:

  • Muu synnynnäinen sydänsairaus
  • Kehitysvammaisuus
  • Dysmorfiset ominaisuudet
  • Krooninen keuhkosairaus tai keuhkojen kokonaiskapasiteetti < 80 % ennustetusta arvosta
  • Keuhkoembolian historia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Potilaat, joilla on ASD tai VSD ja PAH
Muut: Geneettinen testaus
Geneettinen testaus DNA-sekvensoinnilla verinäytteistä DNA-uuton jälkeen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Patogeenisten mutaatioiden esiintyminen PAH- tai ASD-geeneissä
Aikaikkuna: 18 kuukautta
  • Ensimmäisessä vaiheessa tunnetut PAH-geenit (BMPR2, ALK1 ja endogliini) seulotaan mutaatioiden varalta.
  • Toisessa vaiheessa tunnetut ASD-geenit seulotaan.
  • Jos vaiheet 1 ja 2 pysyvät negatiivisina, suoritetaan exome-sekvensointi.
18 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Tutkijat

  • Päätutkija: Werner Budts, MD, PhD, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. marraskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. helmikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. helmikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 17. helmikuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 20. helmikuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 25. helmikuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 29. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 27. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • S57936

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa