선천성 션트 병변 환자에서 폐동맥고혈압 발생과 관련된 유전자
선천성 션트 병변 환자의 폐동맥 고혈압 발병과 관련된 알려지거나 새로운 유전자의 확인을 위한 전향적 단일 중심 파일럿 연구
선천성 심장병(CHD) 환자의 폐동맥 고혈압(PAH)은 상당한 이환율 및 심지어 사망률과 관련이 있습니다.
연구자들은 환경적 위험 요인 다음으로 CHD에서 PAH를 발생시키는 유전적 소인이 중요한 역할을 한다고 믿고 있습니다. PAH와 CHD의 중증도 사이에는 종종 불일치가 있으며, PAH 유전자 돌연변이를 스크리닝하는 데 유용합니다. 연구자들은 유전형이 선천성 션트 병변이 있는 환자의 표현형 가변성에 부분적으로 책임이 있다고 가정합니다. 여기서 일부는 PAH가 발생하고 다른 일부는 그렇지 않습니다. CHD에서 PAH에 대한 유전적 소인이 확인될 수 있다면 유전적 스크리닝은 폐혈관 질환 및 PAH 발병 위험이 있는 환자를 조기에 발견하고 예방 또는 조기 치료를 위한 새로운 기회를 제공하는 유용한 추가 도구가 될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
선천성 심장 질환(CHD) 환자의 폐동맥 고혈압(PAH)은 일반적으로 좌-우 단락 후 폐 순환의 만성 부피 과부하에 이차적으로 발생합니다. 이러한 과부하는 폐동맥압(PAP)을 상승시키고 나중에는 폐혈관 저항을 증가시킵니다. 이는 우심방에 압력 과부하를 일으켜 우심실 및 우심방 기능 장애를 일으켜 상당한 이환율과 심지어 사망까지 초래할 수 있습니다.
현재 PAH는 대부분 증상이 발생하고 PAP가 상승할 때 발견되기 때문에 이미 질병이 진행된(부분적으로 비가역적인) 단계로 진행되어 치료가 너무 늦게 시작되는 경우가 많습니다.
연구자들은 환경적 위험 요인 다음으로 CHD에서 PAH를 발생시키는 유전적 소인이 중요한 역할을 한다고 믿고 있습니다. 과거에는 심방 중격 결손(ASD) 발달에 역할을 하는 특정 유전자가 확인되었습니다. 또한 PAH에서 역할을 하는 많은 유전자가 확인되었습니다. 지금까지 많은 연구 그룹이 CHD와 PAH 발달 사이의 유전적 연관성을 연구하지 않았습니다. 그러나 PAH와 CHD의 중증도 사이에 종종 불일치가 있다는 것이 점점 더 분명해지며, PAH 유전자 돌연변이를 선별하는 데 유용합니다. 연구자들은 이러한 알려진 PAH 유전자 중 일부 또는 아직 확인되지 않은 다른 유전자의 돌연변이가 선천성 션트 병변이 있는 환자의 표현형 가변성에 부분적으로 책임이 있다고 가정합니다. CHD에서 PAH에 대한 유전적 소인이 확인될 수 있다면 유전적 스크리닝은 폐혈관 질환 및 PAH 발병 위험이 있는 환자를 조기에 발견하고 예방 또는 조기 치료를 위한 새로운 기회를 제공하는 유용한 추가 도구가 될 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Werner Budts, MD, PhD
- 전화번호: +32 16 344369
- 이메일: werner.budts@uzleuven.be
연구 연락처 백업
- 이름: Charlien Gabriels, MD
- 전화번호: +32 16 341486
- 이메일: charlien.gabriels@uzleuven.be
연구 장소
-
-
-
Leuven, 벨기에, 3000
- 모병
- University Hospitals Leuven
-
연락하다:
- Werner Budts, MD, PhD
- 전화번호: +32 16 344369
- 이메일: werner.budts@uzleuven.be
-
연락하다:
- Charlien Gabriels, MD
- 전화번호: +32 16 341486
- 이메일: charlien.gabriels@uzleuven.be
-
부수사관:
- Charlien Gabriels, MD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 수리가 있거나 없는 심방중격결손(ASD) 또는 심실중격결손(VSD)의 이전 진단
- 폐 쐐기압 ≤ 15mmHg 및 PVR(폐혈관 저항) > 3 우드 유닛과 함께 오른쪽 심장 카테터 삽입에 의한 평균 PAP ≥ 25mmHg로 정의되는 PAH의 발달
- 바람직하게는 선천성 션트 병변이 있는 가족(ASD 또는 VSD에 영향을 받는 최소 3명의 가족 구성원)이 포함 대상으로 고려됩니다.
제외 기준:
- 기타 선천성 심장병
- 정신 지체
- 이형 특성
- 만성 폐질환 또는 총 폐활량 < 예측 값의 80%
- 폐색전증의 역사
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: ASD 또는 VSD 및 PAH 환자
|
DNA 추출 후 혈액 샘플에 대한 DNA 시퀀싱에 의한 유전자 검사
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
PAH 또는 ASD 유전자의 병원성 돌연변이 존재
기간: 18개월
|
|
18개월
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Werner Budts, MD, PhD, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .