Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Гены, ассоциированные с развитием легочной артериальной гипертензии у больных с врожденными пороками шунта

27 апреля 2026 г. обновлено: prof. dr. Werner Budts, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Проспективное моноцентрическое пилотное исследование для идентификации известных или новых генов, связанных с развитием легочной артериальной гипертензии у пациентов с врожденными поражениями шунта

Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) у больных с врожденными пороками сердца (ВПС) связана со значительной заболеваемостью и даже смертностью.

Исследователи полагают, что наряду с факторами риска окружающей среды важную роль в развитии ЛАГ при ИБС играет генетическая предрасположенность. Часто существует несоответствие между тяжестью ЛАГ и ИБС, когда полезно проводить скрининг на мутации гена ЛАГ. Исследователи предполагают, что генотип частично отвечает за фенотипическую изменчивость у пациентов с врожденными поражениями шунта, где у одних развивается ЛАГ, а у других нет. Если бы удалось выявить генетическую предрасположенность к ЛАГ при ИБС, то генетический скрининг мог бы стать полезным дополнительным инструментом для раннего выявления пациентов с риском заболевания легочных сосудов и развития ЛАГ с новыми возможностями для профилактики или раннего лечения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) у пациентов с врожденными пороками сердца (ВПС) обычно развивается вторично по отношению к хронической объемной перегрузке малого круга кровообращения после сброса крови слева направо. Эта перегрузка приводит к повышенному давлению в легочной артерии (ДЛА), а затем и к увеличению сопротивления легочных сосудов. Это вызывает перегрузку давлением в правых отделах сердца и, следовательно, дисфункцию правого желудочка и правого предсердия, что может привести к значительной заболеваемости и даже смертности.

Поскольку в настоящее время ЛАГ в основном выявляют при появлении симптомов и повышении уровня ЛАГ, заболевание уже развилось до поздней (частично необратимой) стадии, и лечение часто начинают слишком поздно.

Исследователи полагают, что наряду с факторами риска окружающей среды важную роль в развитии ЛАГ при ИБС играет генетическая предрасположенность. В прошлом были идентифицированы определенные гены, которые играют роль в развитии дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП). Также идентифицировано множество генов, которые играют роль в ЛАГ. До сих пор немногие исследовательские группы изучали генетическую связь между развитием ИБС и ЛАГ. Но становится все более и более очевидным, что часто существует несоответствие между тяжестью ЛАГ и ИБС, когда полезно проводить скрининг на мутации гена ЛАГ. Исследователи предполагают, что мутации в некоторых из этих известных генов ЛАГ или в других, до сих пор не идентифицированных генах частично ответственны за фенотипическую изменчивость у пациентов с врожденными поражениями шунта, где у одних ЛАГ развивается, а у других нет. Если бы удалось выявить генетическую предрасположенность к ЛАГ при ИБС, то генетический скрининг мог бы стать полезным дополнительным инструментом для раннего выявления пациентов с риском заболевания легочных сосудов и развития ЛАГ с новыми возможностями для профилактики или раннего лечения.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

21

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Werner Budts, MD, PhD
  • Номер телефона: +32 16 344369
  • Электронная почта: werner.budts@uzleuven.be

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Бельгия
      • Leuven, Бельгия, 3000
        • Рекрутинг
        • University Hospitals Leuven
        • Контакт:
          • Werner Budts, MD, PhD
          • Номер телефона: +32 16 344369
          • Электронная почта: werner.budts@uzleuven.be
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Charlien Gabriels, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Предыдущий диагноз вторичного дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП) или дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) с восстановлением или без него
  • Развитие ЛАГ, определяемое как среднее ЛАД ≥ 25 мм рт. ст. при катетеризации правых отделов сердца в сочетании с давлением заклинивания в легочной артерии ≤ 15 мм рт. ст. и легочным сосудистым сопротивлением > 3 единиц Вуда
  • Предпочтительно для включения будут рассматриваться семьи с врожденными шунтирующими поражениями (по крайней мере, три члена семьи, страдающие РАС или ДМЖП).

Критерий исключения:

  • Другие врожденные пороки сердца
  • Умственная отсталость
  • Дисморфические характеристики
  • Хроническое заболевание легких или общая емкость легких <80% от расчетного значения
  • История легочной эмболии

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Пациенты с РАС или ДМЖП и ЛАГ
Другой: Генетическое тестирование
Генетическое тестирование путем секвенирования ДНК на образцах крови после выделения ДНК

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Наличие патогенных мутаций в генах ЛАГ или РАС
Временное ограничение: 18 месяцев
  • На первом этапе известные гены ФАГ (BMPR2, ALK1 и эндоглин) будут проверены на наличие мутаций.
  • На втором этапе будут проверены известные гены РАС.
  • Если шаги 1 и 2 остаются отрицательными, будет выполнено экзомное секвенирование.
18 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Следователи

  • Главный следователь: Werner Budts, MD, PhD, Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 ноября 2015 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 февраля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 февраля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 февраля 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 февраля 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

25 февраля 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

29 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

27 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • S57936

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться