成人発症の散発性変性性運動失調症:自然史研究 (SPORTAX-NHS)
成人発症の散発性変性性運動失調症:自然史研究(SPORTAX-NHS)
SPORTAX-NHS の主な目標は、小脳型の多系統萎縮症 (MSA-C) と原因不明の散発性成人発症型運動失調症 (SAOA) の表現型を比較し、両方のグループの疾患進行率を決定することです。 MSA-C 対 SAOA の発症を予測する因子であり、運動失調の発症後のどの時点で、両方の障害の信頼できる区別が可能であるか。
計画された研究により、散発性運動失調症の患者から血液サンプルやその他の生体材料を収集することも可能になり、将来の遺伝子研究やバイオマーカー研究に役立ちます。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
進行性運動失調症は、家族歴のない成人に発症することがよくあります。 これらの患者は、家族歴がなくても後天性運動失調または遺伝的に決定された運動失調を患っている可能性があります。 しかし、それらの大部分では、運動失調の遺伝的または後天的な原因を特定することはできず、散発性の変性性運動失調を示唆しています。 それらは2つのグループに細分できます。 あるグループでは、根底にある脳疾患は多系統萎縮症 (MSA)、具体的には小脳型 MSA (MSA-C) です。 MSA の特徴的な臨床的特徴は、起立性低血圧または尿失禁によって定義される重度の自律神経障害の存在です。 2 番目のグループは、重度の自律神経障害が持続的に存在しないという点で MSA-C と区別されます。 これらの患者は、原因不明の散発性成人発症性運動失調症 (SAOA) に指定されています。 運動失調発症後の最初の数年間は、MSA-C と SAOA を区別できないことがよくあります。
MSA-C と SAOA の表現型を比較した研究はほとんどなく、これらの障害の表現型の進化に焦点を当てた縦断的研究はまったくありません。 特に、MSA-C と比較した SAOA の進行率は定義されていません。 さらに、どの因子が MSA-C と SAOA の発症を予測するのか、また、運動失調の発症後のどの時点で、両方の障害を確実に区別できるのかは不明です。
これらの質問に答えるために、成人発症の散発性変性性運動失調症患者の欧州登録簿を作成し、自然史研究を実施する予定です。 計画された研究により、散発性運動失調症の患者から血液サンプルやその他の生体材料を収集することも可能になり、将来の遺伝子研究やバイオマーカー研究に役立ちます。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Ilaria Anna Giordano, MD
- 電話番号:0049 228 287 15750
- メール:ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
研究場所
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Naples、イタリア
- 募集
- Department of Neuroscience, Federico II University Naples
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コンタクト:
- Alessandro Filla, MD
- メール:afilla@unina.it
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コンタクト:
- Antonella Antenora
- メール:antonella.antenora@virgilio.it
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Rome、イタリア
- 積極的、募集していない
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Nijmegen、オランダ
- 積極的、募集していない
- Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
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Innsbruck、オーストリア
- 積極的、募集していない
- Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
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Berlin、ドイツ
- 募集
- Universitätsmedizin Berlin Charité
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コンタクト:
- Sarah Doss, MD
- メール:sarah.doss@charite.de
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Bonn、ドイツ、53105
- 募集
- Department of Neurology, University of Bonn
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コンタクト:
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- メール:thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
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コンタクト:
- Ilaria Giordano, MD
- メール:ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
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Essen、ドイツ
- 募集
- Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
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コンタクト:
- Dagmar Timmann, MD
- メール:dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
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コンタクト:
- Johanna Reinold
- メール:johanna.reinold@stud.uni-due.de
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Frankfurt、ドイツ
- 募集
- Department of Neurology, University of Frankfurt
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コンタクト:
- Jun-Suk Kang, MD
- メール:jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
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Hamburg、ドイツ
- 積極的、募集していない
- Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
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Magdeburg、ドイツ
- 募集
- Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
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コンタクト:
- Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
- メール:stefan.vielhaber@med.ovgu.de
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München、ドイツ
- 募集
- Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
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コンタクト:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- メール:thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
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Rostock、ドイツ
- 募集
- Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
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コンタクト:
- Cristoph Kamm, MD
- メール:christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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Tübingen、ドイツ
- 募集
- Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
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コンタクト:
- Ludger Schoels, Prof. Dr.
- メール:ludger.schoels@dzne.de
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Oslo、ノルウェー
- 募集
- Oslo University Hospital
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コンタクト:
- Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
- メール:chantal.tallaksen@medisin.uio.no
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 進行性運動失調
- 40歳以降の発症
- 有益で否定的な家族歴(第1度および第2度近親者に同様の障害がない;両親が50歳以上、または生存していない場合は死亡年齢が50歳以上、両親の血族がない)
除外基準:
- 運動失調の後天的原因は確立されていない
臨床的除外基準:
- 脳卒中、脳炎、敗血症、高熱、または熱射病に伴う運動失調の発症なし;
- 慢性下痢なし;
- 原因不明の視力低下はありません。
- アルコール乱用はありません。
- 抗けいれん薬の慢性的な摂取はありません。
- 他の有毒な原因はありません。悪性ではありません。
- 急速な進行がない(12週間未満で重度の運動失調が発生する);
- インスリン依存性糖尿病ではない
イメージング除外基準:
- 多発性硬化症、虚血、出血、または後頭蓋窩の腫瘍の証拠はありません。
- MSAと互換性のある異常を除いて、T2 / FLAIR画像に信号異常がないこと
実験室除外基準:
- -FRDAの陰性分子遺伝学的検査(MRI、SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、FMR1前変異に小脳萎縮がない場合にのみ必要);
- -抗ニューロン抗体陰性(疾患期間が3年未満の場合にのみ必要);
- ビタミンB12の正常レベル;
- VDRL 陰性。
- 正常な甲状腺機能
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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散発性成人発症性運動失調症
SAOA は、多系統萎縮症 (MSA) とは異なる、非遺伝性の退行性成人発症性運動失調症を示します。
SAOA は、50 歳頃から始まるゆっくりと進行する小脳症候群を特徴とする原因不明の運動失調症のグループです。
MSA の診断に必要な重度の自律神経不全の基準を満たさない、軽度の自律神経機能障害の徴候を伴う可能性があります。
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小脳多系統萎縮症
小脳型の多系統萎縮症は、中年期に散発的に発症する小脳症候群であり、男性では勃起不全を伴うまたは伴わない、説明のつかない膀胱機能不全の自律神経的特徴、起立性低血圧および小脳、脳幹、および中小脳脚の萎縮を伴う。
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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運動失調の評価と評価のためのスケール (SARA)
時間枠:研究完了まで、平均10年
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両方の状態 (SAOA と MSAc) は、神経変性疾患、慢性進行性疾患の一部です。
彼らの病気の進行は、検証済みの運動失調尺度 SARA を使用して測定できます。
SARA は、EUROSCA 臨床グループによって実施された 2 つの大規模な検証試験で評価され、使いやすく、信頼性が高く、有効であることがわかりました。
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研究完了まで、平均10年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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非運動失調徴候のインベントリ (INAS)
時間枠:研究完了まで、平均10年
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付随する非運動失調症状の発生は、INAS を使用して記録されます。
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研究完了まで、平均10年
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脊髄小脳失調機能指数 (SCAFI)
時間枠:研究完了まで、平均10年
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客観的な方法で運動失調の重症度を評価するために、3 つの定量的テスト、8 メートル ウォーク、9HPT (ホール ペグ テスト)、および PATA レート (タイム スピーチ タスク) が使用されます。
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研究完了まで、平均10年
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統一多系統萎縮評価尺度 (UMSARS)
時間枠:研究完了まで、平均10年
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UMSARS は、MSA で一般的に発生する追加の症状を評価するために使用される、多系統萎縮症の有効な尺度です。
スケールは次のコンポーネントで構成されています。パート I、歴史、12 項目。パートII、運動検査、14項目。パート III、自律神経検査。パート IV、グローバル障害スケール。
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研究完了まで、平均10年
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小脳多系統萎縮症の診断基準に関するアンケート
時間枠:研究完了まで、平均10年
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SAOA と MSAc を区別するために、MSAc の診断基準に関するコンセンサス ステートメントに基づいて、小脳型の多系統萎縮症について調整された基準が使用されます (多系統萎縮症の診断に関する 2 番目のコンセンサス ステートメント: Neurology. 2008 年 8 月 26 日。 71(9): 670-676)。 MSAc の可能性は、厳密に定義された自律神経不全および小脳性運動失調を含む、散発的で進行性の成人発症障害を必要とします。 小脳性MSAの可能性には、小脳性運動失調を含む散発性で進行性の成人発症疾患と、自律神経機能障害を示唆する少なくとも1つの特徴と、臨床的または神経画像異常である可能性のある他の1つの特徴が必要です(反射亢進を伴うバビンスキー徴候、喘鳴、パーキンソニズム(運動緩慢および硬直))。被殻、中小脳脚、または橋の MRI での萎縮、被殻の FDG-PET での代謝低下、SPECT または PET でのシナプス前黒質線条体ドーパミン作動性除神経。 両方の基準が満たされない場合、患者は SAOA として分類されます。 |
研究完了まで、平均10年
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EQ-5D
時間枠:研究完了まで、平均10年
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健康関連の生活の質は、EuroQuol Group (1990) によって開発および検証された一般的な手段である EQ-5D を使用して評価され、アンケートとして使用するための検証済みの翻訳で入手できます。
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研究完了まで、平均10年
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PHQ-9
時間枠:研究完了まで、平均10年
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抑うつ症状の評価は、検証済みの 9 項目の短い形式の患者健康質問票 (PHQ) を使用して行われます。これは、選択されていない集団における精神医学的併存疾患をスクリーニングするために開発された質問票です。
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研究完了まで、平均10年
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小脳多系統萎縮症と原因不明の散発性成人発症性運動失調症の表現型の比較
時間枠:研究完了まで、平均10年
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「SAOA」として分類されているものは、MSAc に変換できるため、毎年臨床評価が行われています。
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研究完了まで、平均10年
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RBDSQ
時間枠:研究完了まで、平均10年
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レム行動障害スクリーニングアンケート (RBDSQ)
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研究完了まで、平均10年
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- 主任研究者:Thomas Klockgether, MD、Department of Neurology, Bonn, Germany
出版物と役立つリンク
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。