Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sporadisk degenerativ ataksi med voksendebut: naturhistorisk studie (SPORTAX-NHS)

28. juni 2017 oppdatert av: Prof. Dr. Thomas Klockgether, Ataxia Study Group

Sporadisk degenerativ ataksi med voksendebut: naturhistorisk studie (SPORTAX-NHS)

Hovedmålene til SPORTAX-NHS er å sammenligne fenotypen av multippel systematrofi av cerebellar type (MSA-C) og sporadisk voksendebut ataksi av ukjent etiologi (SAOA) og å bestemme hastigheten på sykdomsprogresjon i begge grupper, inkludert bestemmelse av faktorer som forutsier utviklingen av MSA-C vs SAOA, og på hvilket tidspunkt etter utbruddet av ataksi, er et pålitelig skille mellom begge lidelsene mulig.

Den planlagte studien vil også tillate å samle inn blodprøver og andre biomaterialer fra pasienter med sporadisk ataksi, noe som vil være nyttig for fremtidige genetiske og biomarkørstudier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Sen innsettende sporadisk cerebellar ataksi

Detaljert beskrivelse

Progressiv ataksi starter ofte hos voksne uten familiær bakgrunn. Disse pasientene kan lide av en ervervet ataksi eller en genetisk betinget ataksi til tross for negativ familiehistorie. Hos de fleste av dem kan imidlertid ikke en genetisk eller ervervet årsak til ataksi identifiseres, noe som tyder på en sporadisk degenerativ ataksi. De kan deles inn i to grupper. I en gruppe er den underliggende hjernesykdommen multippel systematrofi (MSA), nærmere bestemt MSA av cerebellar type (MSA-C). Det karakteristiske kliniske trekk ved MSA er tilstedeværelsen av alvorlig autonom svikt definert av ortostatisk hypotensjon eller urininkontinens. Den andre gruppen skiller seg fra MSA-C ved varig fravær av alvorlig autonom svikt. Disse pasientene har blitt utpekt som sporadisk voksendebut ataksi av ukjent etiologi (SAOA). I de første årene etter ataksistart er det ofte ikke mulig å skille mellom MSA-C og SAOA.

Det er bare få studier som sammenligner fenotypen MSA-C og SAOA, og longitudinelle studier som fokuserer på utviklingen av fenotypen til disse lidelsene mangler fullstendig. Spesielt er progresjonsraten for SAOA sammenlignet med MSA-C ikke definert. I tillegg er det ukjent hvilke faktorer som predikerer utviklingen av MSA-C vs. SAOA, og på hvilket tidspunkt etter oppstart av ataksi er et pålitelig skille mellom begge lidelsene mulig.

For å svare på disse spørsmålene planlegger vi å opprette et europeisk register over pasienter med sporadisk degenerativ ataksi ved voksendebut og å utføre en naturhistoriestudie. Den planlagte studien vil også tillate å samle inn blodprøver og andre biomaterialer fra pasienter med sporadisk ataksi, noe som vil være nyttig for fremtidige genetiske og biomarkørstudier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Ilaria Anna Giordano, MD
Telefonnummer: 0049 228 287 15750
E-post: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de

Studiesteder

Italia
- - Naples, Italia
    - Rekruttering
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
    - Ta kontakt med:
      
      Alessandro Filla, MD
      
      E-post: afilla@unina.it
    - Ta kontakt med:
      
      Antonella Antenora
      
      E-post: antonella.antenora@virgilio.it
  - Rome, Italia
    - Aktiv, ikke rekrutterende
    - Universita Cattolica del Sacro Cuore
Nederland
- - Nijmegen, Nederland
    - Aktiv, ikke rekrutterende
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
Norge
- - Oslo, Norge
    - Rekruttering
    - Oslo University Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
      
      E-post: chantal.tallaksen@medisin.uio.no
Tyskland
- - Berlin, Tyskland
    - Rekruttering
    - Universitätsmedizin Berlin Charité
    - Ta kontakt med:
      
      Sarah Doss, MD
      
      E-post: sarah.doss@charite.de
  - Bonn, Tyskland, 53105
    - Rekruttering
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Ta kontakt med:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      E-post: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
    - Ta kontakt med:
      
      Ilaria Giordano, MD
      
      E-post: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Tyskland
    - Rekruttering
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
    - Ta kontakt med:
      
      Dagmar Timmann, MD
      
      E-post: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
    - Ta kontakt med:
      
      Johanna Reinold
      
      E-post: johanna.reinold@stud.uni-due.de
  - Frankfurt, Tyskland
    - Rekruttering
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
    - Ta kontakt med:
      
      Jun-Suk Kang, MD
      
      E-post: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
  - Hamburg, Tyskland
    - Aktiv, ikke rekrutterende
    - Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
  - Magdeburg, Tyskland
    - Rekruttering
    - Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
    - Ta kontakt med:
      
      Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
      
      E-post: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
  - München, Tyskland
    - Rekruttering
    - Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
    - Ta kontakt med:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      E-post: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
  - Rostock, Tyskland
    - Rekruttering
    - Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Ta kontakt med:
      
      Cristoph Kamm, MD
      
      E-post: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
  - Tübingen, Tyskland
    - Rekruttering
    - Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
    - Ta kontakt med:
      
      Ludger Schoels, Prof. Dr.
      
      E-post: ludger.schoels@dzne.de
Østerrike
- - Innsbruck, Østerrike
    - Aktiv, ikke rekrutterende
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

40 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen består av pasienter med voksendegenerativ ataksi, der ervervede og genetiske årsaker til ataksi er utelukket.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Progressiv ataksi
Sykdomsdebut etter fylte 40 år
Informativ og negativ familiehistorie (ingen lignende lidelser hos første- og andregradsslektninger; foreldre eldre enn 50 år, eller, hvis ikke i live, alder ved død på mer enn 50 år, ingen slektskap mellom foreldrene)

Ekskluderingskriterier:

Ingen etablert ervervet årsak til ataksi

Kliniske eksklusjonskriterier:

Ingen utbrudd av ataksi i forbindelse med hjerneslag, encefalitt, sepsis, hypertermi eller heteslag;
ingen kronisk diaré;
ingen uforklarlig synstap;
ingen alkoholmisbruk;
ingen kronisk inntak av krampestillende medisiner;
ingen andre giftige årsaker; ingen maligniteter;
ingen rask progresjon (utvikling av alvorlig ataksi på mindre enn 12 uker);
ingen insulinavhengig diabetes mellitus

Ekskluderingskriterier for bildebehandling:

Ingen tegn på multippel sklerose, iskemi, blødning eller svulst i bakre fossa;
fravær av signalabnormiteter på T2/FLAIR-bilder bortsett fra abnormiteter som er kompatible med MSA

Ekskluderingskriterier for laboratorier:

Negativ molekylær genetisk testing for FRDA (bare nødvendig hvis det ikke er cerebellar atrofi på MR, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, FMR1 premutasjon (bare nødvendig hvis fremtredende tremor, kognitiv svekkelse og signalavvik på T2/FLAIR-bilder i den midtre lillehjernens peduncle) );
antinevronale antistoffer negative (bare nødvendig hvis sykdomsvarigheten er mindre enn 3 år);
normale nivåer av vitamin B12;
VDRL negativ;
normal tyreoideafunksjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
sporadisk voksendebut ataksi SAOA betegner de ikke-arvelige degenerative ataksiforstyrrelsene hos voksne som er forskjellige fra multippel systematrofi (MSA). SAOA er en gruppe ataksi av ukjent etiologi preget av et sakte progressivt cerebellært syndrom som starter rundt 50 år. Muligens er ledsaget av tegn på mild autonom dysfunksjon som ikke oppfyller kriteriene for alvorlig autonom svikt som kreves for en diagnose av MSA.
cerebellar multippel systematrofi Multippel systematrofi av cerebellar type er et cerebellært syndrom med sporadisk debut som utvikler seg midt i livet, med autonome trekk ved ellers uforklarlig blæredysfunksjon med eller uten erektil dysfunksjon hos menn, ortostatisk hypotensjon og atrofi av lillehjernen, hjernestammen og midtre lillehjernens peduncles.

Gruppe / Kohort

sporadisk voksendebut ataksi

SAOA betegner de ikke-arvelige degenerative ataksiforstyrrelsene hos voksne som er forskjellige fra multippel systematrofi (MSA). SAOA er en gruppe ataksi av ukjent etiologi preget av et sakte progressivt cerebellært syndrom som starter rundt 50 år. Muligens er ledsaget av tegn på mild autonom dysfunksjon som ikke oppfyller kriteriene for alvorlig autonom svikt som kreves for en diagnose av MSA.

cerebellar multippel systematrofi

Multippel systematrofi av cerebellar type er et cerebellært syndrom med sporadisk debut som utvikler seg midt i livet, med autonome trekk ved ellers uforklarlig blæredysfunksjon med eller uten erektil dysfunksjon hos menn, ortostatisk hypotensjon og atrofi av lillehjernen, hjernestammen og midtre lillehjernens peduncles.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA) Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	Begge tilstandene (SAOA og MSAc) er en del av nevrodegenerative sykdommer, kroniske progressive lidelser. Sykdomsprogresjonen deres kan måles ved hjelp av en validert ataksiskala, SARA. SARA ble evaluert i to store valideringsstudier utført av EUROSCA klinisk gruppe og ble funnet å være enkel å bruke, pålitelig og gyldig.	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Inventar over ikke-ataksi-tegn (INAS) Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	Forekomsten av ledsagende ikke-ataksi-symptomer registreres ved hjelp av INAS.	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
spinocerebellar ataksi funksjonell indeks (SCAFI) Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	for å vurdere alvorlighetsgraden av ataksi på en objektiv måte, brukes tre kvantitative tester, 8m-walk, 9HPT (hole peg test) og PATA rate (timed speech task).	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Unified Multiple System Atrophy Rating Scale (UMSARS) Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	UMSARS er en validert skala for multippel systematrofi som brukes til å vurdere tilleggssymptomer som vanligvis forekommer ved MSA. Skalaen består av følgende komponenter: Del I, historisk, 12 elementer; Del II, motorisk undersøkelse, 14 punkter; Del III, autonom eksamen; og del IV, global funksjonshemmingskala.	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Spørreskjema for Cerebellar Multisystem Atrophy diagnostiske kriterier Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	For å skille mellom SAOA og MSAc brukes justerte kriterier for multippel systematrofi av cerebellar type på grunnlag av konsensusuttalelse om diagnosekriteriene for MSAc (Andre konsensusutsagn om diagnosen multippel systematrofi: Neurology. 26. august 2008; 71(9): 670-676). Sannsynlig MSAc krever en sporadisk, progressiv voksendebut lidelse inkludert strengt definert autonom svikt og cerebellar ataksi. Mulig cerebellar MSA krever en sporadisk, progressiv sykdom med voksendebut, inkludert cerebellar ataksi og minst ett trekk som tyder på autonom dysfunksjon pluss ett annet trekk som kan være en klinisk eller en nevroimaging abnormitet (Babinski-tegn med hyperrefleksi, Stridor, Parkinsonisme (bradykinesi og rigiditet) , Atrofi på MR av putamen, midtre cerebellar peduncle eller pons, Hypometabolisme på FDG-PET i putamen, Presynaptisk nigrostriatal dopaminerg denervering på SPECT eller PET. Hvis begge kriteriene ikke er oppfylt, klassifiseres pasienten som SAOA.	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
EQ-5D Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	Helserelatert livskvalitet vurderes ved hjelp av EQ-5D, et generisk instrument som er utviklet og validert av EuroQuol Group (1990) og er tilgjengelig i validerte oversettelser for bruk som et spørreskjema.	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
PHQ-9 Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	Vurdering av depressive symptomer gjøres ved å bruke en validert 9-elements kortform av Patient Health Questionnaire (PHQ), et spørreskjema som er utviklet for å screene for psykiatrisk komorbiditet i ikke-selekterte populasjoner	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Sammenligning av fenotype av cerebellar multippel systematrofi og sporadisk voksendebut ataksi av ukjent etiologi Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	klassifisert som "SAOA" kan konverteres til MSAc, det er derfor de følges med årlige kliniske vurderinger.	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
RBDSQ Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	REM Behavior Disorder Screening Questionnaire (RBDSQ)	gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ataxia Study Group

Samarbeidspartnere

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Etterforskere

Hovedetterforsker: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Giordano I, Harmuth F, Jacobi H, Paap B, Vielhaber S, Machts J, Schols L, Synofzik M, Sturm M, Tallaksen C, Wedding IM, Boesch S, Eigentler A, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Kamm C, Dudesek A, Kang JS, Timmann D, Silvestri G, Masciullo M, Klopstock T, Neuhofer C, Ganos C, Filla A, Bauer P, Tezenas du Montcel S, Klockgether T. Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia. Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1043-1049. doi: 10.1212/WNL.0000000000004311. Epub 2017 Aug 9.

Hjelpsomme linker

Sportax Database

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2010

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2030

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. januar 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. mars 2016

Først lagt ut (Anslag)

8. mars 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. juni 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. juni 2017

Sist bekreftet

1. juni 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

SPORTAX 010/05

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Sporadisk degenerativ ataksi med voksendebut: naturhistorisk studie (SPORTAX-NHS)