Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Satunnainen rappeuttava ataksia, joka alkaa aikuisena: Luonnonhistoriallinen tutkimus (SPORTAX-NHS)

keskiviikko 28. kesäkuuta 2017 päivittänyt: Prof. Dr. Thomas Klockgether, Ataxia Study Group

Satunnainen rappeuttava ataksia aikuisilla: Natural History Study (SPORTAX-NHS)

SPORTAX-NHS:n keskeisinä tavoitteina on verrata pikkuaivotyypin monisysteemisen atrofian (MSA-C) ja satunnaisen aikuisiän alkaneen tuntemattoman etiologian ataksiaan (SAOA) fenotyyppiä ja määrittää taudin etenemisnopeus molemmissa ryhmissä, mukaan lukien sairauden määrittäminen. tekijät, jotka ennustavat MSA-C:n vs. SAOA:n kehittymistä ja jolloin ataksian alkamisen jälkeen on mahdollista luotettavasti erottaa molemmat sairaudet.

Suunniteltu tutkimus mahdollistaa myös verinäytteiden ja muiden biomateriaalien keräämisen sporadista ataksiaa sairastavilta potilailta, joista on hyötyä tulevissa geneettisissä ja biomarkkeritutkimuksissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Myöhään alkava satunnainen pikkuaivojen ataksia

Yksityiskohtainen kuvaus

Progressiivinen ataksia alkaa usein aikuisilla, joilla ei ole perhetaustaa. Nämä potilaat voivat kärsiä hankitusta ataksiasta tai geneettisesti määräytyvästä ataksiasta negatiivisesta sukuhistoriasta huolimatta. Suurimmalla osalla heistä ei kuitenkaan voida tunnistaa ataksian geneettistä tai hankittua syytä, mikä viittaa satunnaiseen rappeutuneeseen ataksiaan. Ne voidaan jakaa kahteen ryhmään. Yhdessä ryhmässä taustalla oleva aivosairaus on monisysteeminen atrofia (MSA), erityisesti pikkuaivotyypin MSA (MSA-C). MSA:n tyypillinen kliininen piirre on vakava autonominen vajaatoiminta, jonka määrittelee ortostaattinen hypotensio tai virtsankarkailu. Toinen ryhmä eroaa MSA-C:stä vakavan autonomisen vajaatoiminnan pysyvällä puuttumisella. Nämä potilaat on luokiteltu sporadiseksi aikuisiän ataksiaksi, jonka etiologia on tuntematon (SAOA). Ensimmäisinä vuosina ataksian puhkeamisen jälkeen ero MSA-C:n ja SAOA:n välillä ei usein ole mahdollista.

MSA-C:n ja SAOA:n fenotyyppiä vertailevia tutkimuksia on vain vähän, ja näiden sairauksien fenotyypin kehittymiseen keskittyvät pitkittäistutkimukset puuttuvat kokonaan. Erityisesti SAOA:n etenemisnopeutta MSA-C:hen verrattuna ei ole määritelty. Lisäksi ei tiedetä, mitkä tekijät ennustavat MSA-C:n vs. SAOA:n kehittymistä, ja milloin ataksian alkamisen jälkeen on mahdollista luotettavasti erottaa molemmat sairaudet.

Vastataksemme näihin kysymyksiin aiomme luoda eurooppalaisen rekisterin potilaista, joilla on satunnainen aikuisiän rappeuttava ataksia, ja tehdä luonnollinen tutkimus. Suunniteltu tutkimus mahdollistaa myös verinäytteiden ja muiden biomateriaalien keräämisen sporadista ataksiaa sairastavilta potilailta, joista on hyötyä tulevissa geneettisissä ja biomarkkeritutkimuksissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Ilaria Anna Giordano, MD
Puhelinnumero: 0049 228 287 15750
Sähköposti: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de

Opiskelupaikat

Alankomaat
- - Nijmegen, Alankomaat
    - Aktiivinen, ei rekrytointi
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
Italia
- - Naples, Italia
    - Rekrytointi
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Alessandro Filla, MD
      
      Sähköposti: afilla@unina.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Antonella Antenora
      
      Sähköposti: antonella.antenora@virgilio.it
  - Rome, Italia
    - Aktiivinen, ei rekrytointi
    - Universita Cattolica del Sacro Cuore
Itävalta
- - Innsbruck, Itävalta
    - Aktiivinen, ei rekrytointi
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
Norja
- - Oslo, Norja
    - Rekrytointi
    - Oslo University Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
      
      Sähköposti: chantal.tallaksen@medisin.uio.no
Saksa
- - Berlin, Saksa
    - Rekrytointi
    - Universitätsmedizin Berlin Charité
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Sarah Doss, MD
      
      Sähköposti: sarah.doss@charite.de
  - Bonn, Saksa, 53105
    - Rekrytointi
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      Sähköposti: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ilaria Giordano, MD
      
      Sähköposti: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Saksa
    - Rekrytointi
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Dagmar Timmann, MD
      
      Sähköposti: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Johanna Reinold
      
      Sähköposti: johanna.reinold@stud.uni-due.de
  - Frankfurt, Saksa
    - Rekrytointi
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Jun-Suk Kang, MD
      
      Sähköposti: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
  - Hamburg, Saksa
    - Aktiivinen, ei rekrytointi
    - Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
  - Magdeburg, Saksa
    - Rekrytointi
    - Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
      
      Sähköposti: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
  - München, Saksa
    - Rekrytointi
    - Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      Sähköposti: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
  - Rostock, Saksa
    - Rekrytointi
    - Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Cristoph Kamm, MD
      
      Sähköposti: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
  - Tübingen, Saksa
    - Rekrytointi
    - Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ludger Schoels, Prof. Dr.
      
      Sähköposti: ludger.schoels@dzne.de

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

40 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio koostuu potilaista, joilla on aikuisiällä alkanut rappeuttava ataksia, jossa ataksian hankinnaiset ja geneettiset syyt on suljettu pois.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Progressiivinen ataksia
Sairaus alkaa 40 vuoden iän jälkeen
Informatiivinen ja negatiivinen sukuhistoria (ei samanlaisia häiriöitä ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisilla; vanhemmat ovat yli 50-vuotiaita, tai jos eivät ole elossa, yli 50-vuotiaita kuollessa, ei vanhempien sukulaisuutta)

Poissulkemiskriteerit:

Ataksialle ei ole todettu hankittua syytä

Kliiniset poissulkemiskriteerit:

Ei ataksiaa aivohalvauksen, enkefaliitin, sepsiksen, hypertermian tai lämpöhalvauksen yhteydessä;
ei kroonista ripulia;
ei selittämätöntä näköhäviötä;
ei alkoholin väärinkäyttöä;
ei kroonista antikonvulsiivisten lääkkeiden käyttöä;
ei muita myrkyllisiä syitä; ei pahanlaatuisia kasvaimia;
ei nopeaa etenemistä (vakavan ataksian kehittyminen alle 12 viikossa);
ei insuliinista riippuvaista diabetes mellitusta

Kuvantamisen poissulkemiskriteerit:

Ei näyttöä multippeliskleroosista, iskemiasta, verenvuodosta tai takakuopan kasvaimesta;
signaalin poikkeavuuksien puuttuminen T2/FLAIR-kuvissa paitsi poikkeavuuksia, jotka ovat yhteensopivia MSA:n kanssa

Laboratorion poissulkemiskriteerit:

Negatiivinen molekyyligeneettinen testaus FRDA:lle (tarvitaan vain, jos pikkuaivojen atrofiaa ei ole MRI-, SCA1-, SCA2-, SCA3-, SCA6-, FMR1-premutaatioissa (tarvitaan vain, jos huomattava vapina, kognitiivinen heikentyminen ja signaalin poikkeavuus T2/FLAIR-kuvissa keskiaivoilla). );
antineuronaaliset vasta-aineet negatiiviset (tarvitaan vain, jos sairauden kesto on alle 3 vuotta);
normaalit B12-vitamiinitasot;
VDRL negatiivinen;
normaali kilpirauhasen toiminta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
satunnainen aikuisen ataksia SAOA tarkoittaa ei-perinnöllisiä rappeuttavia aikuisiän ataksiahäiriöitä, jotka eroavat monijärjestelmäatrofiasta (MSA). SAOA on ryhmä ataksiaa, jonka etiologiaa ei tunneta, jolle on ominaista hitaasti etenevä pikkuaivooireyhtymä, joka alkaa noin 50 vuoden iästä. Mahdollisesti siihen liittyy merkkejä lievästä autonomisesta toimintahäiriöstä, jotka eivät täytä vakavan autonomisen vajaatoiminnan kriteerejä, joita vaaditaan MSA-diagnoosissa.
pikkuaivojen monijärjestelmän atrofia Pikkuaivotyyppinen monisysteeminen surkastuminen on pikkuaivojen oireyhtymä, joka alkaa satunnaisesti keski-iässä ja jossa on autonomisia piirteitä muutoin selittämättömästä virtsarakon toimintahäiriöstä, johon liittyy tai ei ole erektiohäiriöitä miehillä, ortostaattinen hypotensio ja pikkuaivojen, aivorungon ja keskiaivovarsien surkastuminen.

Ryhmä/Kohortti

satunnainen aikuisen ataksia

SAOA tarkoittaa ei-perinnöllisiä rappeuttavia aikuisiän ataksiahäiriöitä, jotka eroavat monijärjestelmäatrofiasta (MSA). SAOA on ryhmä ataksiaa, jonka etiologiaa ei tunneta, jolle on ominaista hitaasti etenevä pikkuaivooireyhtymä, joka alkaa noin 50 vuoden iästä. Mahdollisesti siihen liittyy merkkejä lievästä autonomisesta toimintahäiriöstä, jotka eivät täytä vakavan autonomisen vajaatoiminnan kriteerejä, joita vaaditaan MSA-diagnoosissa.

pikkuaivojen monijärjestelmän atrofia

Pikkuaivotyyppinen monisysteeminen surkastuminen on pikkuaivojen oireyhtymä, joka alkaa satunnaisesti keski-iässä ja jossa on autonomisia piirteitä muutoin selittämättömästä virtsarakon toimintahäiriöstä, johon liittyy tai ei ole erektiohäiriöitä miehillä, ortostaattinen hypotensio ja pikkuaivojen, aivorungon ja keskiaivovarsien surkastuminen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA) Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta	Molemmat sairaudet (SAOA ja MSAc) ovat osa neurodegeneratiivisia sairauksia, kroonisia eteneviä sairauksia. Heidän sairautensa etenemistä voidaan mitata validoidulla ataksia-asteikolla, SARAlla. SARAa arvioitiin kahdessa suuressa EUROSCA-kliinisen ryhmän suorittamassa validointitutkimuksessa, ja sen todettiin olevan helppokäyttöinen, luotettava ja pätevä.	opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Ei-ataksiamerkkien luettelo (INAS) Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta	Muiden ei-ataksiaoireiden esiintyminen kirjataan INAS:n avulla.	opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
spinocerebellar ataksia toiminnallinen indeksi (SCAFI) Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta	ataksian vakavuuden arvioimiseksi objektiivisesti käytetään kolmea kvantitatiivista testiä, 8m-kävelyä, 9HPT:tä (hole peg -testi) ja PATA-nopeutta (ajastettu puhetehtävä).	opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
Unified Multiple System Atrophy Rating Scale (UMSARS) Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta	UMSARS on validoitu asteikko useiden systeemisten surkastumista varten, jota käytetään arvioimaan muita tyypillisesti MSA:ssa esiintyviä oireita. Asteikko koostuu seuraavista osista: Osa I, historiallinen, 12 kohtaa; Osa II, motorinen tutkimus, 14 kohtaa; Osa III, autonominen tutkimus; ja osa IV, maailmanlaajuinen vammaisuusasteikko.	opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
Pikkuaivojen monisysteemisen atrofian diagnostisten kriteerien kyselylomake Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta	SAOA:n ja MSAc:n erottamiseksi käytetään sovitettuja kriteerejä pikkuaivotyypin monisysteemisen atrofian osalta MSAc:n diagnostisia kriteerejä koskevan konsensuslausuman perusteella (toinen konsensuslausunto monisysteemisen atrofian diagnoosista: Neurology. 2008 26. elokuuta; 71(9): 670-676). Todennäköinen MSAc edellyttää satunnaista, progressiivista aikuisiän häiriötä, mukaan lukien tiukasti määritelty autonominen vajaatoiminta ja pikkuaivojen ataksia. Mahdollinen pikkuaivojen MSA edellyttää satunnaista, progressiivista aikuisiän sairautta, mukaan lukien pikkuaivojen ataksia ja vähintään yksi autonomiseen toimintahäiriöön viittaava piirre sekä yksi muu piirre, joka voi olla kliininen tai neurokuvantava poikkeavuus (Babinskin merkki hyperrefleksialla, Stridor, Parkinsonismi (bradykinesia ja jäykkyys) , Atrofia putamenin, pikkuaivovarren tai sillan MRI:ssä, hypometabolia FDG-PET:ssä putamenissa, presynaptinen nigrostriataalinen dopaminerginen denervaatio SPECT- tai PET-tutkimuksessa. Jos molemmat kriteerit eivät täyty, potilas luokitellaan SAOA:ksi.	opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
EQ-5D Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta	Terveyteen liittyvää elämänlaatua arvioidaan käyttämällä EQ-5D:tä, yleistä instrumenttia, jonka EuroQuol Group (1990) on kehittänyt ja validoinut ja joka on saatavilla validoituina käännöksinä käytettäväksi kyselylomakkeena.	opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
PHQ-9 Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta	Masennusoireiden arviointi tehdään käyttämällä validoitua 9-kohtaista lyhyttä muotoa Patient Health Questionnaire (PHQ), kyselylomake, joka on kehitetty seulomaan psykiatrista samanaikaista sairautta valitsemattomissa populaatioissa.	opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
Pikkuaivojen monisysteemisen atrofian fenotyypin ja satunnaisen aikuisiän alkaneen ataksian, jonka etiologiaa ei tunneta, vertailu Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta	luokiteltu "SAOA" voi muuttua MSAc:ksi, minkä vuoksi niitä seurataan vuosittaisilla kliinisillä arvioinneilla.	opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
RBDSQ Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta	REM Behavior Disorder -seulontakysely (RBDSQ)	opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ataxia Study Group

Yhteistyökumppanit

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Tutkijat

Päätutkija: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Giordano I, Harmuth F, Jacobi H, Paap B, Vielhaber S, Machts J, Schols L, Synofzik M, Sturm M, Tallaksen C, Wedding IM, Boesch S, Eigentler A, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Kamm C, Dudesek A, Kang JS, Timmann D, Silvestri G, Masciullo M, Klopstock T, Neuhofer C, Ganos C, Filla A, Bauer P, Tezenas du Montcel S, Klockgether T. Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia. Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1043-1049. doi: 10.1212/WNL.0000000000004311. Epub 2017 Aug 9.

Hyödyllisiä linkkejä

Sportax Database

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. huhtikuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 28. tammikuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. maaliskuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 8. maaliskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 29. kesäkuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 28. kesäkuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. kesäkuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

SPORTAX 010/05

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .