Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sporadisk degenerativ ataksi med voksendebut: Naturhistorisk undersøgelse (SPORTAX-NHS)

28. juni 2017 opdateret af: Prof. Dr. Thomas Klockgether, Ataxia Study Group

Sporadisk degenerativ ataksi med voksendebut: Naturhistorisk undersøgelse (SPORTAX-NHS)

Hovedmålene for SPORTAX-NHS er at sammenligne fænotypen af ​​multipel systematrofi af cerebellar type (MSA-C) og sporadisk voksendebut ataksi af ukendt ætiologi (SAOA) og at bestemme hastigheden af ​​sygdomsprogression i begge grupper, herunder bestemmelse af faktorer, der forudsiger udviklingen af ​​MSA-C vs. SAOA, og på hvilket tidspunkt efter indtræden af ​​ataksi er en pålidelig skelnen mellem begge lidelser mulig.

Den planlagte undersøgelse vil også give mulighed for at indsamle blodprøver og andre biomaterialer fra patienter med sporadisk ataksi, hvilket vil være nyttigt til fremtidige genetiske og biomarkørundersøgelser.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Progressiv ataksi starter ofte hos voksne uden familiær baggrund. Disse patienter kan lide af en erhvervet ataksi eller en genetisk bestemt ataksi på trods af negativ familiehistorie. I de fleste af dem kan en genetisk eller erhvervet årsag til ataksi imidlertid ikke identificeres, hvilket tyder på en sporadisk degenerativ ataksi. De kan opdeles i to grupper. I en gruppe er den underliggende hjernesygdom multipel systematrofi (MSA), specifikt MSA af cerebellar type (MSA-C). Det karakteristiske kliniske træk ved MSA er tilstedeværelsen af ​​alvorligt autonomt svigt defineret af ortostatisk hypotension eller urininkontinens. Den anden gruppe adskiller sig fra MSA-C ved det vedvarende fravær af alvorlig autonom svigt. Disse patienter er blevet udpeget som sporadisk voksendebut ataksi af ukendt ætiologi (SAOA). I de første år efter ataksi-debut er det ofte ikke muligt at skelne mellem MSA-C og SAOA.

Der er kun få undersøgelser, der sammenligner fænotypen af ​​MSA-C og SAOA, og longitudinelle undersøgelser, der fokuserer på udviklingen af ​​fænotypen af ​​disse lidelser, mangler fuldstændigt. Specielt er progressionshastigheden for SAOA sammenlignet med MSA-C ikke blevet defineret. Derudover er det ukendt, hvilke faktorer der forudsiger udviklingen af ​​MSA-C vs. SAOA, og på hvilket tidspunkt efter debut af ataksi, en pålidelig skelnen mellem begge lidelser er mulig.

For at besvare disse spørgsmål planlægger vi at oprette et europæisk register over patienter med sporadisk degenerativ ataksi ved voksendebut og at udføre en naturhistorisk undersøgelse. Den planlagte undersøgelse vil også give mulighed for at indsamle blodprøver og andre biomaterialer fra patienter med sporadisk ataksi, hvilket vil være nyttigt til fremtidige genetiske og biomarkørundersøgelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Holland
      • Nijmegen, Holland
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
  • Italien
      • Naples, Italien
      • Rome, Italien
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore
  • Norge
  • Tyskland
  • Østrig
      • Innsbruck, Østrig
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Department of Neurology, Medical University, Innsbruck

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

40 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen består af patienter med voksendegenerativ ataksi, hvor erhvervede og genetiske årsager til ataksi er blevet udelukket.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Progressiv ataksi
  • Sygdomsdebut efter 40 års alderen
  • Informativ og negativ familiehistorie (ingen lignende lidelser hos første- og andengradsslægtninge; forældre ældre end 50 år, eller, hvis de ikke er i live, alder ved død på mere end 50 år, ingen slægtskab af forældre)

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen etableret erhvervet årsag til ataksi

Kliniske eksklusionskriterier:

  • Ingen indtræden af ​​ataksi i forbindelse med slagtilfælde, encephalitis, sepsis, hypertermi eller hedeslag;
  • ingen kronisk diarré;
  • intet uforklarligt synstab;
  • intet alkoholmisbrug;
  • ingen kronisk indtagelse af antikonvulsive lægemidler;
  • ingen andre giftige årsager; ingen maligniteter;
  • ingen hurtig progression (udvikling af svær ataksi på mindre end 12 uger);
  • ingen insulinafhængig diabetes mellitus

Ekskluderingskriterier for billeddannelse:

  • Ingen tegn på multipel sklerose, iskæmi, blødning eller tumor i den posteriore fossa;
  • fravær af signalabnormiteter på T2/FLAIR-billeder undtagen abnormiteter, der er kompatible med MSA

Laboratorieudelukkelseskriterier:

  • Negativ molekylær genetisk testning for FRDA (kun påkrævet, hvis der ikke er cerebellar atrofi på MRI, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, FMR1 præmutation (kun påkrævet, hvis fremtrædende tremor, kognitiv svækkelse og signalabnormitet på T2/FLAIR-billeder i den midterste cerebellar peduncle) );
  • antineuronale antistoffer negative (kun påkrævet, hvis sygdommens varighed er mindre end 3 år);
  • normale niveauer af vitamin B12;
  • VDRL negativ;
  • normal skjoldbruskkirtelfunktion

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
sporadisk voksendebut ataksi
SAOA betegner de ikke-arvelige degenerative ataksiforstyrrelser fra voksne, der er forskellige fra multipel systematrofi (MSA). SAOA er en gruppe af ataksi af ukendt ætiologi karakteriseret ved et langsomt fremadskridende cerebellært syndrom, der starter omkring 50 års alderen. Muligvis ledsaget af tegn på mild autonom dysfunktion, der ikke opfylder kriterierne for alvorligt autonomt svigt, der kræves for en diagnose af MSA.
cerebellar multipel systematrofi
Multipel systematrofi af cerebellar type er et cerebellært syndrom med sporadisk debut, der udvikler sig midt i livet, med autonome træk ved ellers uforklarlig blæredysfunktion med eller uden erektil dysfunktion hos mænd, ortostatisk hypotension og atrofi af lillehjernen, hjernestammen og midterste cerebellare peduncles.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Skala til vurdering og vurdering af ataksi (SARA)
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
Begge tilstande (SAOA og MSAc) er en del af neurodegenerative sygdomme, kroniske progressive lidelser. Deres sygdomsprogression kan måles ved hjælp af en valideret ataksiskala, SARA. SARA blev evalueret i to store valideringsforsøg udført af EUROSCA kliniske gruppe og viste sig at være let at bruge, pålidelig og valid.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fortegnelse over ikke-ataksi tegn (INAS)
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
Forekomsten af ​​ledsagende ikke-ataksi-symptomer registreres ved hjælp af INAS.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
spinocerebellær ataksi funktionelt indeks (SCAFI)
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
for at vurdere sværhedsgraden af ​​ataksi på en objektiv måde, anvendes tre kvantitative test, 8m-walk, 9HPT (hole peg test) og PATA rate (timed speech task).
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
Unified Multiple System Atrophy Rating Scale (UMSARS)
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
UMSARS er en valideret skala for multipel systematrofi, der bruges til at vurdere yderligere symptomer, der typisk forekommer ved MSA. Skalaen omfatter følgende komponenter: Del I, historisk, 12 genstande; Del II, motorisk undersøgelse, 14 punkter; Del III, autonom undersøgelse; og del IV, global handicapskala.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
Spørgeskema til diagnostiske kriterier for Cerebellar Multisystem Atrophy
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år

For at skelne mellem SAOA og MSAc anvendes justerede kriterier for multipel systematrofi af cerebellar type på grundlag af konsensuserklæring om de diagnostiske kriterier for MSAc (Anden konsensuserklæring om diagnosen multipel systematrofi: Neurologi. 2008 26. august; 71(9): 670-676).

Sandsynlig MSAc kræver en sporadisk, progressiv voksendebut lidelse, herunder strengt defineret autonom svigt og cerebellar ataksi. Mulig cerebellar MSA kræver en sporadisk, progressiv voksendebut sygdom, herunder cerebellar ataksi og mindst et træk, der tyder på autonom dysfunktion plus en anden funktion, der kan være en klinisk eller en neuroimaging abnormitet (Babinski tegn med hyperrefleksi, Stridor, Parkinsonisme (bradykinesi og rigiditet) , Atrofi på MR af putamen, midterste cerebellar peduncle eller pons, Hypometabolisme på FDG-PET i putamen, præsynaptisk nigrostriatal dopaminerg denervering på SPECT eller PET. Hvis begge kriterier ikke er opfyldt, klassificeres patienten som en SAOA.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
EQ-5D
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
Sundhedsrelateret livskvalitet vurderes ved hjælp af EQ-5D, et generisk instrument, der er udviklet og valideret af EuroQuol Group (1990) og er tilgængeligt i validerede oversættelser til brug som et spørgeskema.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
PHQ-9
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
Vurdering af depressive symptomer udføres ved hjælp af en valideret 9-punkts kort form af Patient Health Questionnaire (PHQ), et spørgeskema, der er udviklet til at screene for psykiatrisk komorbiditet i ikke-udvalgte populationer
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
Sammenligning af fænotype af cerebellar multipel systematrofi og sporadisk voksendebut ataksi af ukendt ætiologi
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
klassificeret som "SAOA" kan konvertere til MSAc, derfor følges de med årlige kliniske vurderinger.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
RBDSQ
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
REM Behavior Disorder Screening Questionnaire (RBDSQ)
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ataxia Study Group

Samarbejdspartnere

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2010

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2030

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. januar 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. marts 2016

Først opslået (Skøn)

8. marts 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. juni 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. juni 2017

Sidst verificeret

1. juni 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SPORTAX 010/05

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sen indsættende sporadisk cerebellar ataksi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner