Sporadische degenerative Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter: Natural History Study (SPORTAX-NHS)
Sporadische degenerative Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter: Naturgeschichte-Studie (SPORTAX-NHS)
Die Hauptziele von SPORTAX-NHS sind der Vergleich des Phänotyps der Multisystematrophie vom zerebellären Typ (MSA-C) und der sporadischen Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter (SAOA) und die Bestimmung der Krankheitsprogressionsrate in beiden Gruppen, einschließlich der Bestimmung der Faktoren, die die Entwicklung von MSA-C vs. SAOA vorhersagen, und zu welchem Zeitpunkt nach Beginn der Ataxie eine zuverlässige Unterscheidung zwischen beiden Erkrankungen möglich ist.
Die geplante Studie wird es auch ermöglichen, Blutproben und andere Biomaterialien von Patienten mit sporadischer Ataxie zu sammeln, was für zukünftige genetische und Biomarker-Studien nützlich sein wird.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Progressive Ataxie beginnt häufig bei Erwachsenen ohne familiären Hintergrund. Diese Patienten können trotz negativer Familienanamnese an einer erworbenen Ataxie oder einer genetisch bedingten Ataxie leiden. Bei der Mehrzahl von ihnen kann jedoch keine genetische oder erworbene Ursache der Ataxie identifiziert werden, was auf eine sporadische degenerative Ataxie hindeutet. Sie lassen sich in zwei Gruppen unterteilen. In einer Gruppe ist die zugrunde liegende Gehirnerkrankung eine Multisystematrophie (MSA), insbesondere MSA vom zerebellären Typ (MSA-C). Das charakteristische klinische Merkmal von MSA ist das Vorhandensein eines schweren autonomen Versagens, das durch orthostatische Hypotonie oder Harninkontinenz definiert ist. Die zweite Gruppe unterscheidet sich von MSA-C durch das dauerhafte Fehlen eines schweren autonomen Versagens. Diese Patienten wurden als sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie (SAOA) bezeichnet. In den ersten Jahren nach Beginn der Ataxie ist eine Unterscheidung zwischen MSA-C und SAOA oft nicht möglich.
Es gibt nur wenige Studien, die den Phänotyp von MSA-C und SAOA vergleichen, und Längsschnittstudien, die sich auf die Entwicklung des Phänotyps dieser Erkrankungen konzentrieren, fehlen vollständig. Insbesondere wurde die Progressionsrate von SAOA im Vergleich zu MSA-C nicht definiert. Darüber hinaus ist nicht bekannt, welche Faktoren die Entwicklung von MSA-C vs. SAOA vorhersagen und zu welchem Zeitpunkt nach Beginn der Ataxie eine zuverlässige Unterscheidung zwischen beiden Erkrankungen möglich ist.
Um diese Fragen zu beantworten, planen wir, ein europäisches Register von Patienten mit sporadischer degenerativer Ataxie im Erwachsenenalter zu erstellen und eine Studie zum natürlichen Verlauf durchzuführen. Die geplante Studie wird es auch ermöglichen, Blutproben und andere Biomaterialien von Patienten mit sporadischer Ataxie zu sammeln, was für zukünftige genetische und Biomarker-Studien nützlich sein wird.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Ilaria Anna Giordano, MD
- Telefonnummer: 0049 228 287 15750
- E-Mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
Studienorte
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Berlin, Deutschland
- Rekrutierung
- Universitatsmedizin Berlin Charite
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Kontakt:
- Sarah Doss, MD
- E-Mail: sarah.doss@charite.de
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Bonn, Deutschland, 53105
- Rekrutierung
- Department of Neurology, University of Bonn
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Kontakt:
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- E-Mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
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Kontakt:
- Ilaria Giordano, MD
- E-Mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
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Essen, Deutschland
- Rekrutierung
- Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
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Kontakt:
- Dagmar Timmann, MD
- E-Mail: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
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Kontakt:
- Johanna Reinold
- E-Mail: johanna.reinold@stud.uni-due.de
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Frankfurt, Deutschland
- Rekrutierung
- Department of Neurology, University of Frankfurt
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Kontakt:
- Jun-Suk Kang, MD
- E-Mail: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
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Hamburg, Deutschland
- Aktiv, nicht rekrutierend
- Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
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Magdeburg, Deutschland
- Rekrutierung
- Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
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Kontakt:
- Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
- E-Mail: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
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München, Deutschland
- Rekrutierung
- Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
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Kontakt:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- E-Mail: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
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Rostock, Deutschland
- Rekrutierung
- Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
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Kontakt:
- Cristoph Kamm, MD
- E-Mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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Tübingen, Deutschland
- Rekrutierung
- Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
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Kontakt:
- Ludger Schoels, Prof. Dr.
- E-Mail: ludger.schoels@dzne.de
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Naples, Italien
- Rekrutierung
- Department of Neuroscience, Federico II University Naples
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Kontakt:
- Alessandro Filla, MD
- E-Mail: afilla@unina.it
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Kontakt:
- Antonella Antenora
- E-Mail: antonella.antenora@virgilio.it
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Rome, Italien
- Aktiv, nicht rekrutierend
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Nijmegen, Niederlande
- Aktiv, nicht rekrutierend
- Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
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Oslo, Norwegen
- Rekrutierung
- Oslo University Hospital
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Kontakt:
- Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
- E-Mail: chantal.tallaksen@medisin.uio.no
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Innsbruck, Österreich
- Aktiv, nicht rekrutierend
- Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Progressive Ataxie
- Krankheitsbeginn nach dem 40. Lebensjahr
- Informative und negative Familienanamnese (keine ähnlichen Störungen bei Verwandten ersten und zweiten Grades; Eltern älter als 50 Jahre oder, falls nicht lebend, Todesalter von mehr als 50 Jahren, keine Blutsverwandtschaft der Eltern)
Ausschlusskriterien:
- Keine nachgewiesene erworbene Ursache für Ataxie
Klinische Ausschlusskriterien:
- Kein Auftreten von Ataxie in Verbindung mit Schlaganfall, Enzephalitis, Sepsis, Hyperthermie oder Hitzschlag;
- kein chronischer Durchfall;
- kein unerklärlicher Sehverlust;
- kein Alkoholmissbrauch;
- keine chronische Einnahme von Antikonvulsiva;
- keine anderen toxischen Ursachen; keine bösartigen Erkrankungen;
- kein schnelles Fortschreiten (Entwicklung einer schweren Ataxie in weniger als 12 Wochen);
- kein insulinabhängiger Diabetes mellitus
Ausschlusskriterien für Bildgebung:
- Kein Hinweis auf Multiple Sklerose, Ischämie, Blutung oder Tumor der hinteren Schädelgrube;
- Fehlen von Signalanomalien auf T2/FLAIR-Bildern mit Ausnahme von mit MSA kompatiblen Anomalien
Ausschlusskriterien Labor:
- Negativer molekulargenetischer Test auf FRDA (nur erforderlich, wenn keine Kleinhirnatrophie im MRT, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, FMR1-Prämutation vorliegt (nur erforderlich, wenn auffälliger Tremor, kognitive Beeinträchtigung und Signalanomalie auf T2/FLAIR-Bildern im mittleren Kleinhirnstiel). );
- antineuronale Antikörper negativ (nur erforderlich, wenn Krankheitsdauer weniger als 3 Jahre);
- normaler Vitamin-B12-Spiegel;
- VDRL-negativ;
- normale Schilddrüsenfunktion
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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sporadische Ataxie im Erwachsenenalter
SAOA bezeichnet die nicht erblichen degenerativen Ataxie-Erkrankungen im Erwachsenenalter, die sich von der multiplen Systematrophie (MSA) unterscheiden.
SAOA ist eine Gruppe von Ataxien unbekannter Ätiologie, die durch ein langsam fortschreitendes zerebelläres Syndrom gekennzeichnet sind, das etwa im Alter von 50 Jahren beginnt.
Möglicherweise begleitet von Anzeichen einer leichten autonomen Dysfunktion, die nicht die Kriterien einer schweren autonomen Störung erfüllen, die für die Diagnose einer MSA erforderlich sind.
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zerebelläre Multisystematrophie
Die Multisystematrophie vom Kleinhirntyp ist ein Kleinhirnsyndrom mit sporadischem Beginn, das sich in der Lebensmitte entwickelt, mit autonomen Merkmalen einer ansonsten ungeklärten Blasenfunktionsstörung mit oder ohne erektiler Dysfunktion bei Männern, orthostatischer Hypotonie und Atrophie des Kleinhirns, des Hirnstamms und der mittleren Kleinhirnstiele.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Skala zur Beurteilung und Einstufung von Ataxie (SARA)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Beide Erkrankungen (SAOA und MSAc) sind Teil neurodegenerativer Erkrankungen, chronisch fortschreitender Erkrankungen.
Ihr Krankheitsverlauf kann mit einer validierten Ataxie-Skala, SARA, gemessen werden.
SARA wurde in zwei großen Validierungsstudien der klinischen EUROSCA-Gruppe evaluiert und für einfach zu handhaben, zuverlässig und valide befunden.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Inventar der Nicht-Ataxie-Zeichen (INAS)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Das Auftreten begleitender Nicht-Ataxie-Symptome wird mit INAS erfasst.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Spinozerebellärer Ataxie-Funktionsindex (SCAFI)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Um den Schweregrad der Ataxie objektiv zu beurteilen, werden drei quantitative Tests, 8-m-Gehen, 9HPT (Hole-Peg-Test) und PATA-Rate (zeitgesteuerte Sprachaufgabe) verwendet.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Unified Multiple System Atrophy Rating Scale (UMSARS)
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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UMSARS ist eine validierte Skala für Multisystematrophie, die zur Beurteilung zusätzlicher Symptome verwendet wird, die typischerweise bei MSA auftreten.
Die Skala umfasst folgende Komponenten: Teil I, historisch, 12 Items; Teil II, Motorische Prüfung, 14 Items; Teil III, Autonome Prüfung; und Teil IV, globale Behinderungsskala.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Fragebogen für die diagnostischen Kriterien der zerebellären Multisystematrophie
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Zur Unterscheidung zwischen SAOA und MSAc werden angepasste Kriterien für die Multisystematrophie des zerebellären Typs auf der Grundlage der Konsenserklärung zu den diagnostischen Kriterien für MSAc verwendet (Zweite Konsensuserklärung zur Diagnose der Multisystematrophie: Neurologie. 26. August 2008; 71(9): 670-676). Wahrscheinliche MSAc erfordert eine sporadische, fortschreitende Störung mit Beginn im Erwachsenenalter, einschließlich streng definierter autonomer Insuffizienz und zerebellärer Ataxie. Mögliche zerebelläre MSA erfordert eine sporadische, fortschreitende Erkrankung im Erwachsenenalter, einschließlich zerebellärer Ataxie und mindestens ein Merkmal, das auf eine autonome Dysfunktion hindeutet, sowie ein weiteres Merkmal, das eine klinische oder bildgebende Anomalie sein kann (Babinski-Zeichen mit Hyperreflexie, Stridor, Parkinsonismus (Bradykinesie und Rigidität) , Atrophie im MRT von Putamen, mittlerem Kleinhirnstiel oder Pons, Hypometabolismus im FDG-PET im Putamen, präsynaptische nigrostriatale dopaminerge Denervation im SPECT oder PET. Wenn beide Kriterien nicht erfüllt sind, wird der Patient als SAOA eingestuft. |
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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EQ-5D
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Die gesundheitsbezogene Lebensqualität wird mit EQ-5D bewertet, einem generischen Instrument, das von der EuroQuol-Gruppe (1990) entwickelt und validiert wurde und in validierten Übersetzungen zur Verwendung als Fragebogen verfügbar ist.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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PHQ-9
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Die Bewertung der depressiven Symptome erfolgt anhand einer validierten 9-Punkte-Kurzform des Patient Health Questionnaire (PHQ), eines Fragebogens, der zum Screening auf psychiatrische Komorbidität in unselektierten Populationen entwickelt wurde
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Vergleich des Phänotyps der zerebellären Multisystematrophie und sporadischer Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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als „SAOA“ klassifiziert, können sich in MSAc umwandeln, weshalb ihnen jährliche klinische Bewertungen folgen.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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RBDSQ
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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REM-Verhaltensstörungs-Screening-Fragebogen (RBDSQ)
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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