Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sporadyczna ataksja zwyrodnieniowa z początkiem u dorosłych: badanie historii naturalnej (SPORTAX-NHS)

28 czerwca 2017 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Thomas Klockgether, Ataxia Study Group

Sporadyczna ataksja zwyrodnieniowa rozpoczynająca się u dorosłych: badanie historii naturalnej (SPORTAX-NHS)

Kluczowym celem SPORTAX-NHS jest porównanie fenotypu wieloukładowego zaniku móżdżku (MSA-C) i sporadycznej ataksji dorosłych o nieznanej etiologii (SAOA) oraz określenie tempa progresji choroby w obu grupach, w tym określenie czynników, które przewidują rozwój MSA-C vs. SAOA, oraz w jakim czasie po wystąpieniu ataksji możliwe jest wiarygodne rozróżnienie między obydwoma zaburzeniami.

Planowane badania pozwolą również na pobranie próbek krwi i innych biomateriałów od pacjentów ze sporadyczną ataksją, które będą przydatne w przyszłych badaniach genetycznych i biomarkerowych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Postępująca ataksja często zaczyna się u dorosłych bez rodzinnego tła. Pacjenci ci mogą cierpieć na ataksję nabytą lub ataksję uwarunkowaną genetycznie pomimo negatywnego wywiadu rodzinnego. Jednak u większości z nich nie można zidentyfikować genetycznej lub nabytej przyczyny ataksji, co sugeruje sporadyczną ataksję zwyrodnieniową. Można je podzielić na dwie grupy. W jednej grupie podstawową chorobą mózgu jest atrofia wieloukładowa (MSA), w szczególności MSA typu móżdżkowego (MSA-C). Charakterystyczną cechą kliniczną MSA jest obecność ciężkiej niewydolności autonomicznej definiowanej przez hipotonię ortostatyczną lub nietrzymanie moczu. Druga grupa różni się od MSA-C trwałym brakiem ciężkiej niewydolności autonomicznej. Tych pacjentów określono jako sporadyczną ataksję dorosłych o nieznanej etiologii (SAOA). W pierwszych latach po wystąpieniu ataksji rozróżnienie między MSA-C i SAOA często nie jest możliwe.

Niewiele jest badań porównujących fenotyp MSA-C i SAOA, a badań longitudinalnych skupiających się na ewolucji fenotypu tych zaburzeń jest całkowicie brak. W szczególności nie określono szybkości progresji SAOA w porównaniu z MSA-C. Ponadto nie wiadomo, które czynniki przewidują rozwój MSA-C vs. SAOA iw jakim czasie po wystąpieniu ataksji możliwe jest wiarygodne rozróżnienie obu zaburzeń.

Aby odpowiedzieć na te pytania, planujemy stworzyć europejski rejestr pacjentów ze sporadyczną ataksją zwyrodnieniową o początku w wieku dorosłym oraz przeprowadzić badanie historii naturalnej. Planowane badania pozwolą również na pobranie próbek krwi i innych biomateriałów od pacjentów ze sporadyczną ataksją, które będą przydatne w przyszłych badaniach genetycznych i biomarkerowych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Austria
      • Innsbruck, Austria
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
  • Holandia
      • Nijmegen, Holandia
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
  • Niemcy
  • Norwegia
  • Włochy
      • Naples, Włochy
      • Rome, Włochy
        • Aktywny, nie rekrutujący
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

40 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja składała się z pacjentów z ataksją zwyrodnieniową o początku w wieku dorosłym, u których wykluczono nabyte i genetyczne przyczyny ataksji.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Postępująca ataksja
  • Początek choroby po 40 roku życia
  • Informacyjny i negatywny wywiad rodzinny (brak podobnych zaburzeń u krewnych pierwszego i drugiego stopnia; rodzice starsi niż 50 lat lub, jeśli nie żyją, wiek w chwili śmierci powyżej 50 lat, brak pokrewieństwa rodziców)

Kryteria wyłączenia:

  • Brak ustalonej nabytej przyczyny ataksji

Kliniczne kryteria wykluczenia:

  • Brak wystąpienia ataksji w związku z udarem, zapaleniem mózgu, posocznicą, hipertermią lub udarem cieplnym;
  • brak przewlekłej biegunki;
  • brak niewyjaśnionej utraty wzroku;
  • brak nadużywania alkoholu;
  • brak przewlekłego przyjmowania leków przeciwdrgawkowych;
  • brak innych toksycznych przyczyn; brak nowotworów złośliwych;
  • brak szybkiego postępu (rozwój ciężkiej ataksji w czasie krótszym niż 12 tygodni);
  • brak cukrzycy insulinozależnej

Kryteria wykluczenia obrazowania:

  • Brak dowodów na stwardnienie rozsiane, niedokrwienie, krwotok lub guz tylnego dołu;
  • brak nieprawidłowości sygnału na obrazach T2/FLAIR z wyjątkiem nieprawidłowości zgodnych z MSA

Kryteria wykluczenia laboratorium:

  • Ujemny molekularny test genetyczny w kierunku FRDA (wymagany tylko w przypadku braku atrofii móżdżku w premutacji MRI, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, FMR1 (wymagany tylko w przypadku wyraźnego drżenia, zaburzeń funkcji poznawczych i nieprawidłowości sygnału w obrazach T2/FLAIR w środkowej konarze móżdżku) );
  • przeciwciała antyneuronalne negatywne (wymagane tylko, jeśli czas trwania choroby jest krótszy niż 3 lata);
  • normalny poziom witaminy B12;
  • VDRL ujemny;
  • normalna czynność tarczycy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
sporadyczna ataksja dorosłych
SAOA oznacza niedziedziczne zwyrodnieniowe zaburzenia ataksji o początku w wieku dorosłym, które różnią się od atrofii wieloukładowej (MSA). SAOA to grupa ataksji o nieznanej etiologii charakteryzująca się wolno postępującym zespołem móżdżkowym rozpoczynającym się około 50 roku życia. Prawdopodobnie towarzyszą objawy łagodnej dysfunkcji układu autonomicznego, które nie spełniają kryteriów ciężkiej niewydolności układu autonomicznego wymaganych do rozpoznania MSA.
zanik wielonarządowy móżdżku
Zanik wieloukładowy typu móżdżku jest zespołem móżdżku o sporadycznym początku, rozwijającym się w wieku średnim, z autonomicznymi cechami niewyjaśnionej w inny sposób dysfunkcji pęcherza z zaburzeniami erekcji lub bez niej u mężczyzn, niedociśnieniem ortostatycznym oraz zanikiem móżdżku, pnia mózgu i środkowych konarów móżdżku.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala oceny i oceny ataksji (SARA)
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Oba stany (SAOA i MSAc) są częścią chorób neurodegeneracyjnych, przewlekłych postępujących zaburzeń. Ich postęp choroby można zmierzyć za pomocą zatwierdzonej skali ataksji SARA. SARA została oceniona w dwóch dużych badaniach walidacyjnych przeprowadzonych przez grupę kliniczną EUROSCA i została uznana za łatwą w użyciu, wiarygodną i trafną.
do ukończenia studiów, średnio 10 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Inwentarz objawów braku ataksji (INAS)
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Występowanie towarzyszących objawów nieataksji rejestruje się za pomocą INAS.
do ukończenia studiów, średnio 10 lat
indeks czynnościowy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (SCAFI)
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Aby obiektywnie ocenić nasilenie ataksji, stosuje się trzy testy ilościowe: 8-metrowy marsz, 9HPT (test kołków) i wskaźnik PATA (zadanie mowy na czas).
do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Zunifikowana skala oceny atrofii wielu systemów (UMSARS)
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
UMSARS jest zwalidowaną skalą dla atrofii wielonarządowej, stosowaną do oceny dodatkowych objawów typowych dla MSA. Skala składa się z następujących składowych: Część I, historyczna, 12 pozycji; Część II, badanie motoryczne, 14 pozycji; Część III, badanie autonomiczne; oraz Część IV, globalna skala niepełnosprawności.
do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Kwestionariusz kryteriów diagnostycznych zaniku wieloukładowego móżdżku
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat

W celu rozróżnienia kryteriów SAOA i MSAc dostosowanych do wieloukładowej atrofii typu móżdżku na podstawie konsensusu w sprawie kryteriów diagnostycznych dla MSAc stosuje się (Drugie konsensus w sprawie diagnozy atrofii wieloukładowej: Neurology. 26 sierpnia 2008; 71(9): 670-676).

Prawdopodobny MSAc wymaga sporadycznego, postępującego zaburzenia rozpoczynającego się w wieku dorosłym, w tym ściśle określonej niewydolności układu autonomicznego i ataksji móżdżkowej. Możliwy MSA móżdżku wymaga sporadycznej, postępującej choroby rozpoczynającej się w wieku dorosłym, w tym ataksji móżdżkowej i co najmniej jednej cechy sugerującej dysfunkcję autonomiczną oraz jeszcze jednej cechy, która może być kliniczną lub nieprawidłowością neuroobrazową (objaw Babińskiego z hiperrefleksją, stridorem, parkinsonizmem (spowolnienie ruchowe i sztywność) , Atrofia w MRI skorupy, konaru środkowego móżdżku lub mostu, Hipometabolizm na FDG-PET w skorupie, Presynaptyczne nigrostriatalne odnerwienie dopaminergiczne na SPECT lub PET. Jeśli oba kryteria nie są spełnione, pacjent jest klasyfikowany jako SAOA.
do ukończenia studiów, średnio 10 lat
EQ-5D
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Jakość życia związana ze zdrowiem jest oceniana za pomocą EQ-5D, ogólnego instrumentu, który został opracowany i zatwierdzony przez Grupę EuroQuol (1990) i jest dostępny w zatwierdzonych tłumaczeniach do wykorzystania jako kwestionariusz.
do ukończenia studiów, średnio 10 lat
PHQ-9
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Ocenę objawów depresyjnych przeprowadza się za pomocą zweryfikowanego, krótkiego kwestionariusza, składającego się z 9 pozycji, Kwestionariusza Zdrowia Pacjenta (PHQ), kwestionariusza opracowanego w celu przesiewowego badania współzachorowalności psychicznej w niewyselekcjonowanych populacjach
do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Porównanie fenotypu zaniku wielonarządowego móżdżku i sporadycznej ataksji u dorosłych o nieznanej etiologii
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
sklasyfikowane jako „SAOA” mogą przekształcić się w MSAc, dlatego poddawane są corocznym ocenom klinicznym.
do ukończenia studiów, średnio 10 lat
RBDSQ
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Kwestionariusz przesiewowy zaburzeń zachowania REM (RBDSQ)
do ukończenia studiów, średnio 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ataxia Study Group

Współpracownicy

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Śledczy

  • Główny śledczy: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2010

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 stycznia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 marca 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

8 marca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 czerwca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SPORTAX 010/05

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Guatemala

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj