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성인 발병을 동반한 산발성 퇴행성 운동실조: 자연사 연구 (SPORTAX-NHS)

2017년 6월 28일 업데이트: Prof. Dr. Thomas Klockgether, Ataxia Study Group

성인 발병을 동반한 산발성 퇴행성 운동실조: 자연사 연구(SPORTAX-NHS)

SPORTAX-NHS의 핵심 목표는 소뇌형 다계통 위축(MSA-C)과 병인을 알 수 없는 산발성 성인 발병 실조증(SAOA)의 표현형을 비교하고 두 그룹의 질병 진행률을 결정하는 것입니다. MSA-C 대 SAOA의 발달을 예측하는 요인과 운동실조가 시작된 후 두 장애 사이의 신뢰할 수 있는 구별이 가능합니다.

계획된 연구는 또한 산발성 운동 실조증 환자로부터 혈액 샘플 및 기타 생체 물질을 수집할 수 있게 하여 향후 유전 및 바이오마커 연구에 유용할 것입니다.

연구 개요

상세 설명

진행성 운동 실조증은 종종 가족 배경이 없는 성인에게서 시작됩니다. 이러한 환자들은 부정적인 가족력에도 불구하고 후천성 운동실조증 또는 유전적으로 결정된 운동실조증을 앓을 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 운동실조의 유전적 또는 후천적 원인을 확인할 수 없어 산발성 퇴행성 운동실조를 암시합니다. 두 그룹으로 나눌 수 있습니다. 한 그룹에서 근본적인 뇌 질환은 다계통 위축(MSA), 특히 소뇌형 MSA(MSA-C)입니다. MSA의 특징적인 임상적 특징은 기립성 저혈압 또는 요실금으로 정의되는 심각한 자율신경 부전의 존재입니다. 두 번째 그룹은 심각한 자율신경 장애가 지속적으로 없다는 점에서 MSA-C와 구별됩니다. 이들 환자는 병인을 알 수 없는 산발성 성인 발병 실조증(SAOA)으로 지정되었습니다. 운동 실조증 발병 후 첫 해에는 MSA-C와 SAOA의 구분이 종종 불가능합니다.

MSA-C와 SAOA의 표현형을 비교한 연구는 거의 없으며 이러한 장애의 표현형의 진화에 초점을 맞춘 종적 연구는 완전히 부족합니다. 특히 MSA-C에 비해 SAOA의 진행률은 정의되지 않았다. 또한 어떤 요인이 MSA-C와 SAOA의 발달을 예측하는지, 그리고 운동실조가 시작된 후 어느 시점에 두 장애를 확실하게 구분할 수 있는지는 알 수 없습니다.

이러한 질문에 답하기 위해 우리는 성인 발병의 산발성 퇴행성 운동 실조증 환자의 유럽 등록부를 만들고 자연사 연구를 수행할 계획입니다. 계획된 연구는 또한 산발성 운동 실조증 환자로부터 혈액 샘플 및 기타 생체 물질을 수집할 수 있게 하여 향후 유전 및 바이오마커 연구에 유용할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

      • Nijmegen, 네덜란드
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
      • Innsbruck, 오스트리아
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
      • Naples, 이탈리아
      • Rome, 이탈리아
        • 모집하지 않고 적극적으로
        • Universita Cattolica del Sacro Cuore

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

40년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 모집단은 운동실조의 후천적 및 유전적 원인이 배제된 성인 발병 퇴행성 운동실조증 환자로 구성됩니다.

설명

포함 기준:

  • 진행성 운동실조
  • 40세 이후 발병한 질병
  • 유익하고 부정적인 가족력(1차 및 2차 친척에 유사한 장애 없음, 부모가 50세 이상이거나 생존하지 않은 경우 사망 연령이 50세 이상, 부모의 혈족 관계 없음)

제외 기준:

  • 운동실조증의 확립된 후천적 원인 없음

임상적 배제 기준:

  • 뇌졸중, 뇌염, 패혈증, 고열 또는 열사병과 관련된 운동실조의 발병이 없음;
  • 만성 설사 없음;
  • 설명되지 않는 시력 손실 없음;
  • 알코올 남용 없음;
  • 항경련제를 만성적으로 복용하지 않음;
  • 다른 독성 원인 없음; 악성 종양 없음;
  • 빠른 진행 없음(12주 미만에 중증 운동실조증 발생);
  • 인슐린 의존성 당뇨병 없음

이미징 제외 기준:

  • 후두개와의 다발성 경화증, 허혈, 출혈 또는 종양의 증거가 없습니다.
  • MSA와 호환되는 이상을 제외하고 T2/FLAIR-이미지에 신호 이상이 없음

검사실 제외 기준:

  • FRDA 음성 분자 유전자 검사(MRI, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, FMR1 전돌연변이에서 소뇌 위축이 없는 경우에만 필요함(중간 소뇌각의 T2/FLAIR 영상에서 두드러진 떨림, 인지 장애 및 신호 이상이 있는 경우에만 필요함) );
  • 항신경항체 음성(질병 지속 기간이 3년 미만인 경우에만 필요함);
  • 정상 수준의 비타민 B12;
  • VDRL 음성;
  • 정상적인 갑상선 기능

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
산발성 성인 발병 운동 실조증
SAOA는 다계통 위축(MSA)과 구별되는 비유전성 퇴행성 성인 발병 운동실조 장애를 나타냅니다. SAOA는 50세 전후에 시작되는 천천히 진행하는 소뇌 증후군을 특징으로 하는 원인 불명의 운동실조증 그룹입니다. 아마도 MSA 진단에 필요한 중증 자율신경 부전의 기준을 충족하지 않는 경미한 자율신경 기능장애의 징후가 동반될 수 있습니다.
소뇌 다계통 위축
소뇌 유형의 다계통 위축은 중년에 산발적으로 발병하는 소뇌 증후군으로, 남성에서 발기 부전을 동반하거나 동반하지 않는 다른 설명되지 않는 방광 기능 장애, 기립성 저혈압 및 소뇌, 뇌간 및 중소뇌각의 위축을 자율신경계 특징으로 합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
운동 실조증(SARA) 평가 및 평가를 위한 척도
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년
두 조건(SAOA 및 MSAc)은 신경퇴행성 질환, 만성 진행성 장애의 일부입니다. 이들의 질병 진행은 검증된 운동실조 척도인 SARA를 사용하여 측정할 수 있습니다. SARA는 EUROSCA 임상 그룹이 수행한 두 개의 대규모 검증 시험에서 평가되었으며 사용하기 쉽고 신뢰할 수 있으며 유효한 것으로 나타났습니다.
연구 완료를 통해 평균 10년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
비실조 징후 목록(INAS)
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년
수반되는 비운동실조 증상의 발생은 INAS를 사용하여 기록됩니다.
연구 완료를 통해 평균 10년
척수소뇌 운동실조증 기능 지수(SCAFI)
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년
실조증의 중증도를 객관적으로 평가하기 위해 8m 걷기, 9HPT(홀 페그 테스트) 및 PATA 속도(시간 제한 말하기 작업)의 세 가지 정량적 테스트가 사용됩니다.
연구 완료를 통해 평균 10년
UMSARS(Unified Multiple System Atrophy Rating Scale)
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년
UMSARS는 MSA에서 일반적으로 발생하는 추가 증상을 평가하는 데 사용되는 다계통 위축에 대한 검증된 척도입니다. 척도는 다음 구성 요소로 구성됩니다. 파트 I, 역사적, 12개 항목; 파트 II, 운동 검사, 14개 항목; 파트 III, 자율 검사; 및 파트 IV, 글로벌 장애 척도.
연구 완료를 통해 평균 10년
소뇌다기관위축 진단기준에 대한 설문지
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년

SAOA와 MSAc를 구별하기 위해 MSAc의 진단 기준에 대한 합의 진술을 기반으로 소뇌 유형의 다계통 위축에 대한 조정된 기준이 사용됩니다(다계통 위축의 진단에 대한 두 번째 합의 진술: 신경학. 2008년 8월 26일; 71(9): 670-676).

가능성 있는 MSAc에는 엄격하게 정의된 자율신경 부전 및 소뇌 운동 실조증을 포함하여 산발적이고 진행성인 성인 발병 장애가 필요합니다. 가능한 소뇌 MSA는 소뇌 운동실조증을 포함하는 산발적이고 진행성인 성인 발병 질환과 자율신경 기능 장애를 암시하는 적어도 하나의 특징과 임상적 또는 신경영상 이상일 수 있는 다른 특징 하나를 필요로 합니다(과다반사증을 동반한 바빈스키 징후, 스트라이도르, 파킨슨병(서동 및 경직) , 조가비, 중소뇌각 또는 뇌교의 MRI 상의 위축, 조가비의 FDG-PET 상의 대사 저하, SPECT 또는 PET 상의 시냅스 전 흑색선조체 도파민성 탈신경. 두 기준이 모두 충족되지 않으면 환자는 SAOA로 분류됩니다.

연구 완료를 통해 평균 10년
EQ-5D
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년
건강 관련 삶의 질은 EuroQuol Group(1990)에서 개발하고 검증한 일반 도구인 EQ-5D를 사용하여 평가되며 설문지로 사용하기 위해 검증된 번역으로 제공됩니다.
연구 완료를 통해 평균 10년
PHQ-9
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년
우울 증상의 평가는 검증되지 않은 모집단에서 정신과 동반이환을 선별하기 위해 개발된 설문지인 PHQ(Patient Health Questionnaire)의 검증된 9개 항목 짧은 형식을 사용하여 수행됩니다.
연구 완료를 통해 평균 10년
소뇌 다계통 위축증과 원인불명의 산발성 성인발병 운동실조증의 표현형 비교
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년
"SAOA"로 분류된 제품은 MSAc로 전환될 수 있으므로 매년 임상 평가를 받습니다.
연구 완료를 통해 평균 10년
RBDSQ
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년
REM 행동 장애 선별 질문지(RBDSQ)
연구 완료를 통해 평균 10년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

수사관

  • 수석 연구원: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 4월 1일

기본 완료 (예상)

2030년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2030년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 1월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 3월 2일

처음 게시됨 (추정)

2016년 3월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 6월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 6월 28일

마지막으로 확인됨

2017년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

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미정

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