Ataxia degenerativa esporádica com início na idade adulta: estudo de história natural (SPORTAX-NHS)
Ataxia degenerativa esporádica com início na idade adulta: estudo de história natural (SPORTAX-NHS)
Os principais objetivos do SPORTAX-NHS são comparar o fenótipo da atrofia de múltiplos sistemas do tipo cerebelar (MSA-C) e a ataxia esporádica de etiologia desconhecida (SAOA) e determinar a taxa de progressão da doença em ambos os grupos, incluindo a determinação do fatores que preveem o desenvolvimento de MSA-C vs. SAOA, e em qual momento após o início da ataxia, uma distinção confiável entre os dois distúrbios é possível.
O estudo previsto permitirá também recolher amostras de sangue e outros biomateriais de doentes com ataxia esporádica, que serão úteis para futuros estudos genéticos e de biomarcadores.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A ataxia progressiva freqüentemente começa em adultos sem antecedentes familiares. Esses pacientes podem sofrer de uma ataxia adquirida ou de uma ataxia geneticamente determinada, apesar da história familiar negativa. Na maioria deles, no entanto, uma causa genética ou adquirida de ataxia não pode ser identificada, sugerindo uma ataxia degenerativa esporádica. Eles podem ser subdivididos em dois grupos. Em um grupo, a doença cerebral subjacente é a atrofia de múltiplos sistemas (MSA), especificamente MSA do tipo cerebelar (MSA-C). O aspecto clínico característico da AMS é a presença de insuficiência autonômica grave definida por hipotensão ortostática ou incontinência urinária. O segundo grupo se distingue do MSA-C pela ausência duradoura de insuficiência autonômica grave. Esses pacientes foram designados como ataxia esporádica de início adulto de etiologia desconhecida (SAOA). Nos primeiros anos após o início da ataxia, muitas vezes não é possível distinguir entre MSA-C e SAOA.
Existem poucos estudos comparando o fenótipo de MSA-C e SAOA, e faltam completamente estudos longitudinais com foco na evolução do fenótipo desses distúrbios. Em particular, a taxa de progressão de SAOA em comparação com MSA-C não foi definida. Além disso, não se sabe quais fatores preveem o desenvolvimento de MSA-C vs. SAOA e em que momento após o início da ataxia é possível uma distinção confiável entre os dois distúrbios.
Para responder a essas perguntas, planejamos criar um registro europeu de pacientes com ataxia degenerativa esporádica de início adulto e realizar um estudo de história natural. O estudo previsto permitirá também recolher amostras de sangue e outros biomateriais de doentes com ataxia esporádica, que serão úteis para futuros estudos genéticos e de biomarcadores.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Ilaria Anna Giordano, MD
- Número de telefone: 0049 228 287 15750
- E-mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha
- Recrutamento
- Universitatsmedizin Berlin Charite
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Contato:
- Sarah Doss, MD
- E-mail: sarah.doss@charite.de
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Bonn, Alemanha, 53105
- Recrutamento
- Department of Neurology, University of Bonn
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Contato:
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
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Contato:
- Ilaria Giordano, MD
- E-mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
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Essen, Alemanha
- Recrutamento
- Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
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Contato:
- Dagmar Timmann, MD
- E-mail: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
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Contato:
- Johanna Reinold
- E-mail: johanna.reinold@stud.uni-due.de
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Frankfurt, Alemanha
- Recrutamento
- Department of Neurology, University of Frankfurt
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Contato:
- Jun-Suk Kang, MD
- E-mail: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
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Hamburg, Alemanha
- Ativo, não recrutando
- Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
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Magdeburg, Alemanha
- Recrutamento
- Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
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Contato:
- Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
- E-mail: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
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München, Alemanha
- Recrutamento
- Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
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Contato:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- E-mail: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
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Rostock, Alemanha
- Recrutamento
- Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
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Contato:
- Cristoph Kamm, MD
- E-mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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Tübingen, Alemanha
- Recrutamento
- Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
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Contato:
- Ludger Schoels, Prof. Dr.
- E-mail: ludger.schoels@dzne.de
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Nijmegen, Holanda
- Ativo, não recrutando
- Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
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Naples, Itália
- Recrutamento
- Department of Neuroscience, Federico II University Naples
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Contato:
- Alessandro Filla, MD
- E-mail: afilla@unina.it
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Contato:
- Antonella Antenora
- E-mail: antonella.antenora@virgilio.it
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Rome, Itália
- Ativo, não recrutando
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Oslo, Noruega
- Recrutamento
- Oslo University Hospital
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Contato:
- Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
- E-mail: chantal.tallaksen@medisin.uio.no
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Innsbruck, Áustria
- Ativo, não recrutando
- Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Ataxia progressiva
- Início da doença após os 40 anos
- História familiar informativa e negativa (sem distúrbios semelhantes em parentes de primeiro e segundo grau; pais com mais de 50 anos, ou, se não vivos, idade na morte de mais de 50 anos, sem consanguinidade dos pais)
Critério de exclusão:
- Nenhuma causa adquirida estabelecida de ataxia
Critérios de exclusão clínica:
- Nenhum início de ataxia em associação com acidente vascular cerebral, encefalite, sepse, hipertermia ou insolação;
- sem diarreia crônica;
- nenhuma perda visual inexplicável;
- nenhum abuso de álcool;
- ausência de ingestão crônica de drogas anticonvulsivantes;
- nenhuma outra causa tóxica; sem malignidades;
- sem progressão rápida (desenvolvimento de ataxia grave em menos de 12 semanas);
- sem diabetes melito dependente de insulina
Critérios de exclusão de imagem:
- Sem evidência de esclerose múltipla, isquemia, hemorragia ou tumor da fossa posterior;
- ausência de anormalidades de sinal em imagens T2/FLAIR, exceto anormalidades compatíveis com MSA
Critérios de exclusão de laboratório:
- Teste genético molecular negativo para FRDA (necessário apenas se não houver atrofia cerebelar em MRI, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, FMR1 pré-mutação (necessário apenas se houver tremor proeminente, comprometimento cognitivo e anormalidade de sinal em imagens T2/FLAIR no pedúnculo cerebelar médio );
- anticorpos antineuronais negativos (necessário apenas se a duração da doença for inferior a 3 anos);
- níveis normais de vitamina B12;
- VDRL negativo;
- função tireoidiana normal
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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ataxia esporádica de início adulto
SAOA denota os distúrbios de ataxia degenerativos não hereditários de início na idade adulta que são distintos da atrofia de múltiplos sistemas (MSA).
SAOA é um grupo de ataxia de etiologia desconhecida caracterizada por uma síndrome cerebelar lentamente progressiva com início por volta dos 50 anos de idade.
Possivelmente é acompanhada por sinais de disfunção autonômica leve que não atendem aos critérios de insuficiência autonômica grave necessários para o diagnóstico de AMS.
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atrofia multissistêmica cerebelar
A atrofia de múltiplos sistemas do tipo cerebelar é uma síndrome cerebelar com início esporádico que se desenvolve na meia-idade, com características autonômicas de disfunção vesical inexplicável com ou sem disfunção erétil em homens, hipotensão ortostática e atrofia do cerebelo, tronco cerebral e pedúnculos cerebelares médios.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Escala para avaliação e classificação de ataxia (SARA)
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Ambas as condições (SAOA e MSAc) fazem parte de doenças neurodegenerativas, distúrbios crônicos progressivos.
A progressão da doença pode ser medida usando uma escala de ataxia validada, SARA.
O SARA foi avaliado em dois grandes estudos de validação realizados pelo grupo clínico EUROSCA e foi considerado fácil de usar, confiável e válido.
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Inventário de sinais de não ataxia (INAS)
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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A ocorrência de sintomas de não ataxia concomitantes é registrada usando o INAS.
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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índice funcional de ataxia espinocerebelar (SCAFI)
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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para avaliar a gravidade da ataxia de forma objetiva, são utilizados três testes quantitativos, caminhada de 8m, 9HPT (teste de pino) e taxa de PATA (tarefa de fala cronometrada).
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Escala Unificada de Avaliação de Atrofia de Sistemas Múltiplos (UMSARS)
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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UMSARS é uma escala validada para atrofia de múltiplos sistemas usada para avaliar sintomas adicionais que ocorrem tipicamente em MSA.
A escala compreende os seguintes componentes: Parte I, histórico, 12 itens; Parte II, exame motor, 14 itens; Parte III, exame autonômico; e Parte IV, escala global de incapacidade.
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Questionário para critérios diagnósticos de Atrofia Multissistêmica Cerebelar
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Para distinguir entre SAOA e MSAc, são usados critérios ajustados para atrofia de múltiplos sistemas do tipo cerebelar com base na declaração de consenso sobre os critérios diagnósticos para MSAc (Segunda declaração de consenso sobre o diagnóstico de atrofia de múltiplos sistemas: Neurologia. 26 de agosto de 2008; 71(9): 670-676). Provável MSAc requer um distúrbio esporádico e progressivo de início na idade adulta, incluindo falha autonômica rigorosamente definida e ataxia cerebelar. Possível MSA cerebelar requer uma doença esporádica e progressiva de início na idade adulta, incluindo ataxia cerebelar e pelo menos uma característica sugerindo disfunção autonômica mais uma outra característica que pode ser uma anormalidade clínica ou de neuroimagem (sinal de Babinski com hiperreflexia, estridor, parkinsonismo (bradicinesia e rigidez) , Atrofia na RM do putâmen, pedúnculo cerebelar médio ou ponte, Hipometabolismo no FDG-PET no putâmen, Denervação dopaminérgica nigroestriatal pré-sináptica no SPECT ou PET. Se ambos os critérios não forem atendidos, o paciente é classificado como SAOA. |
até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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EQ-5D
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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A qualidade de vida relacionada à saúde é avaliada usando o EQ-5D, um instrumento genérico que foi desenvolvido e validado pelo Grupo EuroQuol (1990) e está disponível em traduções validadas para uso como questionário.
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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PHQ-9
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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A avaliação dos sintomas depressivos é feita usando um formulário curto validado de 9 itens do Questionário de Saúde do Paciente (PHQ), um questionário que foi desenvolvido para triagem de comorbidade psiquiátrica em populações não selecionadas
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Comparação do fenótipo de atrofia de múltiplos sistemas cerebelares e ataxia esporádica de início adulto de etiologia desconhecida
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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classificados como "SAOA" podem converter-se em MSAc, por isso são acompanhados com avaliações clínicas anuais.
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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RBDSQ
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Questionário de Triagem de Transtorno Comportamental REM (RBDSQ)
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SPORTAX 010/05
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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