Ataxie dégénérative sporadique avec apparition à l'âge adulte : étude d'histoire naturelle (SPORTAX-NHS)
Ataxie dégénérative sporadique avec apparition à l'âge adulte : étude d'histoire naturelle (SPORTAX-NHS)
Les principaux objectifs de SPORTAX-NHS sont de comparer le phénotype de l'atrophie multisystématisée de type cérébelleux (MSA-C) et de l'ataxie sporadique de l'adulte d'étiologie inconnue (SAOA) et de déterminer le taux de progression de la maladie dans les deux groupes, y compris la détermination du facteurs qui prédisent le développement de MSA-C par rapport à SAOA, et à quel moment après le début de l'ataxie, une distinction fiable entre les deux troubles est possible.
L'étude prévue permettra également de collecter des échantillons de sang et d'autres biomatériaux de patients atteints d'ataxie sporadique, ce qui sera utile pour de futures études génétiques et de biomarqueurs.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'ataxie progressive débute fréquemment chez les adultes sans antécédents familiaux. Ces patients peuvent souffrir d'une ataxie acquise ou d'une ataxie d'origine génétique malgré des antécédents familiaux négatifs. Dans la majorité d'entre eux, cependant, une cause génétique ou acquise d'ataxie ne peut être identifiée évoquant une ataxie dégénérative sporadique. Ils peuvent être subdivisés en deux groupes. Dans un groupe, la maladie cérébrale sous-jacente est l'atrophie multisystématisée (AMS), en particulier l'AMS de type cérébelleux (AMS-C). La caractéristique clinique caractéristique de l'AMS est la présence d'une insuffisance autonome sévère définie par une hypotension orthostatique ou une incontinence urinaire. Le second groupe se distingue des MSA-C par l'absence durable d'insuffisance autonome sévère. Ces patients ont été désignés comme ataxie sporadique de l'adulte d'étiologie inconnue (SAOA). Dans les premières années après le début de l'ataxie, une distinction entre MSA-C et SAOA n'est souvent pas possible.
Il existe peu d'études comparant le phénotype du MSA-C et du SAOA, et les études longitudinales portant sur l'évolution du phénotype de ces troubles font totalement défaut. En particulier, le taux de progression de SAOA par rapport à MSA-C n'a pas été défini. De plus, on ne sait pas quels facteurs prédisent le développement de MSA-C par rapport à SAOA, et à quel moment après le début de l'ataxie, une distinction fiable entre les deux troubles est possible.
Pour répondre à ces questions, nous prévoyons de créer un registre européen des patients atteints d'ataxie dégénérative sporadique de l'adulte et de réaliser une étude d'histoire naturelle. L'étude prévue permettra également de collecter des échantillons de sang et d'autres biomatériaux de patients atteints d'ataxie sporadique, ce qui sera utile pour de futures études génétiques et de biomarqueurs.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Ilaria Anna Giordano, MD
- Numéro de téléphone: 0049 228 287 15750
- E-mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
Lieux d'étude
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Berlin, Allemagne
- Recrutement
- Universitatsmedizin Berlin Charite
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Contact:
- Sarah Doss, MD
- E-mail: sarah.doss@charite.de
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Bonn, Allemagne, 53105
- Recrutement
- Department of Neurology, University of Bonn
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Contact:
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
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Contact:
- Ilaria Giordano, MD
- E-mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
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Essen, Allemagne
- Recrutement
- Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
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Contact:
- Dagmar Timmann, MD
- E-mail: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
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Contact:
- Johanna Reinold
- E-mail: johanna.reinold@stud.uni-due.de
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Frankfurt, Allemagne
- Recrutement
- Department of Neurology, University of Frankfurt
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Contact:
- Jun-Suk Kang, MD
- E-mail: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
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Hamburg, Allemagne
- Actif, ne recrute pas
- Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
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Magdeburg, Allemagne
- Recrutement
- Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
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Contact:
- Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
- E-mail: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
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München, Allemagne
- Recrutement
- Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
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Contact:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- E-mail: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
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Rostock, Allemagne
- Recrutement
- Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
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Contact:
- Cristoph Kamm, MD
- E-mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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Tübingen, Allemagne
- Recrutement
- Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
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Contact:
- Ludger Schoels, Prof. Dr.
- E-mail: ludger.schoels@dzne.de
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Naples, Italie
- Recrutement
- Department of Neuroscience, Federico II University Naples
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Contact:
- Alessandro Filla, MD
- E-mail: afilla@unina.it
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Contact:
- Antonella Antenora
- E-mail: antonella.antenora@virgilio.it
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Rome, Italie
- Actif, ne recrute pas
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Innsbruck, L'Autriche
- Actif, ne recrute pas
- Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
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Oslo, Norvège
- Recrutement
- Oslo University Hospital
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Contact:
- Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
- E-mail: chantal.tallaksen@medisin.uio.no
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Nijmegen, Pays-Bas
- Actif, ne recrute pas
- Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Ataxie progressive
- Apparition de la maladie après l'âge de 40 ans
- Antécédents familiaux informatifs et négatifs (pas de troubles similaires chez les parents au premier et au deuxième degré ; parents âgés de plus de 50 ans ou, s'ils ne sont pas vivants, âge au décès supérieur à 50 ans, pas de consanguinité des parents)
Critère d'exclusion:
- Aucune cause acquise d'ataxie établie
Critères d'exclusion clinique :
- Aucun début d'ataxie en association avec un accident vasculaire cérébral, une encéphalite, une septicémie, une hyperthermie ou un coup de chaleur ;
- pas de diarrhée chronique;
- pas de perte visuelle inexpliquée ;
- pas d'abus d'alcool;
- pas de prise chronique de médicaments anticonvulsivants ;
- aucune autre cause toxique ; pas de malignités ;
- pas de progression rapide (développement d'ataxie sévère en moins de 12 semaines) ;
- pas de diabète insulino-dépendant
Critères d'exclusion d'imagerie :
- Aucun signe de sclérose en plaques, d'ischémie, d'hémorragie ou de tumeur de la fosse postérieure ;
- absence d'anomalies de signal sur les images T2/FLAIR, à l'exception des anomalies compatibles avec la MSA
Critères d'exclusion du laboratoire :
- Test génétique moléculaire négatif pour FRDA (requis uniquement s'il n'y a pas d'atrophie cérébelleuse sur l'IRM, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, prémutation FMR1 (requis uniquement si tremblement important, troubles cognitifs et anomalie du signal sur les images T2/FLAIR dans le pédoncule cérébelleux moyen );
- anticorps antineuronaux négatifs (uniquement requis, si la durée de la maladie est inférieure à 3 ans) ;
- niveaux normaux de vitamine B12;
- VDRL négatif ;
- fonction thyréoïde normale
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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ataxie sporadique de l'adulte
SAOA désigne les troubles dégénératifs non héréditaires de l'ataxie de l'adulte qui sont distincts de l'atrophie multisystématisée (AMS).
Le SAOA est un groupe d'ataxies d'étiologie inconnue caractérisées par un syndrome cérébelleux lentement évolutif débutant vers l'âge de 50 ans.
Peut s'accompagner de signes de dysfonctionnement autonome léger qui ne répondent pas aux critères d'insuffisance autonome sévère requis pour un diagnostic de MSA.
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atrophie multisystémique cérébelleuse
L'atrophie multisystématisée de type cérébelleux est un syndrome cérébelleux d'apparition sporadique se développant au milieu de la vie, avec des caractéristiques autonomes de dysfonctionnement vésical autrement inexpliqué avec ou sans dysfonction érectile chez les hommes, une hypotension orthostatique et une atrophie du cervelet, du tronc cérébral et des pédoncules cérébelleux moyens.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie (SARA)
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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Les deux conditions (SAOA et MSAc) font partie des maladies neurodégénératives, des troubles chroniques progressifs.
Leur progression de la maladie peut être mesurée à l'aide d'une échelle d'ataxie validée, SARA.
SARA a été évalué dans deux grands essais de validation réalisés par le groupe clinique EUROSCA et s'est avéré facile à utiliser, fiable et valide.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Inventaire des signes non ataxiques (INAS)
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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L'apparition de symptômes non ataxiques associés est enregistrée à l'aide de l'INAS.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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index fonctionnel de l'ataxie spinocérébelleuse (SCAFI)
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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Pour évaluer la sévérité de l'ataxie de manière objective, trois tests quantitatifs, 8m-walk, 9HPT (hole peg test) et PATA rate (timed speech task) sont utilisés.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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Échelle unifiée d'évaluation de l'atrophie multisystématisée (UMSARS)
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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L'UMSARS est une échelle validée pour l'atrophie multisystématisée utilisée pour évaluer les symptômes supplémentaires survenant généralement dans l'AMS.
L'échelle comprend les éléments suivants : Partie I, historique, 12 éléments ; Partie II, examen moteur, 14 items ; Partie III, examen autonome ; et Partie IV, échelle globale du handicap.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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Questionnaire pour les critères diagnostiques de l'Atrophie Multisystémique Cérébelleuse
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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Pour faire la distinction entre SAOA et MSAc, des critères ajustés pour l'atrophie multisystémique de type cérébelleux sur la base de la déclaration de consensus sur les critères diagnostiques de la MSAc sont utilisés (Second consensus statement on the diagnostic of multiple system atrophy: Neurology. 2008 août 26 ; 71(9): 670-676). Une MSAc probable nécessite un trouble sporadique et progressif d'apparition à l'âge adulte comprenant une insuffisance autonome rigoureusement définie et une ataxie cérébelleuse. L'AMS cérébelleuse possible nécessite une maladie sporadique et progressive de l'adulte comprenant une ataxie cérébelleuse et au moins une caractéristique suggérant un dysfonctionnement autonome plus une autre caractéristique qui peut être une anomalie clinique ou de neuroimagerie (signe de Babinski avec hyperréflexie, stridor, parkinsonisme (bradykinésie et rigidité) , Atrophie sur IRM du putamen, du pédoncule cérébelleux moyen ou du pont, Hypométabolisme sur FDG-PET dans le putamen, Dénervation dopaminergique nigrostriée présynaptique sur SPECT ou PET. Si les deux critères ne sont pas remplis, le patient est classé comme SAOA. |
jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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EQ-5D
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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La qualité de vie liée à la santé est évaluée à l'aide de l'EQ-5D, un instrument générique développé et validé par le groupe EuroQuol (1990) et disponible dans des traductions validées à utiliser comme questionnaire.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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PHQ-9
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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L'évaluation des symptômes dépressifs est effectuée à l'aide d'un formulaire court validé en 9 points du questionnaire sur la santé du patient (PHQ), un questionnaire qui a été développé pour dépister la comorbidité psychiatrique dans des populations non sélectionnées
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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Comparaison du phénotype de l'atrophie multisystémique cérébelleuse et de l'ataxie sporadique de l'adulte d'étiologie inconnue
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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classés comme "SAOA" peuvent se transformer en MSAc, c'est pourquoi ils sont suivis d'évaluations cliniques annuelles.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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RBDSQ
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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Questionnaire de dépistage des troubles du comportement REM (RBDSQ)
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- SPORTAX 010/05
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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