成人发病的散发性退行性共济失调:自然历史研究 (SPORTAX-NHS)
成人发病的散发性退行性共济失调:自然历史研究 (SPORTAX-NHS)
SPORTAX-NHS 的主要目标是比较小脑型多系统萎缩症 (MSA-C) 和病因不明的散发性成人发作性共济失调 (SAOA) 的表型,并确定两组的疾病进展率,包括确定预测 MSA-C 与 SAOA 发展的因素,以及共济失调发作后的时间,可以可靠地区分两种疾病。
计划中的研究还将允许从散发性共济失调患者身上收集血液样本和其他生物材料,这将有助于未来的遗传和生物标志物研究。
研究概览
地位
详细说明
进行性共济失调通常始于没有家族背景的成年人。 这些患者可能患有获得性共济失调或遗传决定的共济失调,尽管没有家族史。 然而,在他们中的大多数中,无法确定共济失调的遗传或获得性原因,这表明存在散发性退行性共济失调。 它们可以细分为两组。 在一组中,潜在的脑部疾病是多系统萎缩症 (MSA),特别是小脑型 MSA (MSA-C)。 MSA 的典型临床特征是存在由体位性低血压或尿失禁定义的严重自主神经衰竭。 第二组与 MSA-C 的区别在于持续没有严重的自主神经衰竭。 这些患者被指定为病因不明的散发性成人发作性共济失调 (SAOA)。 在共济失调发作后的头几年,通常无法区分 MSA-C 和 SAOA。
比较 MSA-C 和 SAOA 表型的研究很少,完全缺乏关注这些疾病表型演变的纵向研究。 特别是,与 MSA-C 相比,SAOA 的进展率尚未确定。 此外,尚不清楚哪些因素可以预测 MSA-C 与 SAOA 的发展,以及在共济失调发作后的哪个时间,可以可靠地区分这两种疾病。
为回答这些问题,我们计划创建一个成人发病的散发性退行性共济失调患者的欧洲登记系统,并进行自然史研究。 计划中的研究还将允许从散发性共济失调患者身上收集血液样本和其他生物材料,这将有助于未来的遗传和生物标志物研究。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Ilaria Anna Giordano, MD
- 电话号码:0049 228 287 15750
- 邮箱:ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
学习地点
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Innsbruck、奥地利
- 主动,不招人
- Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
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Berlin、德国
- 招聘中
- Universitätsmedizin Berlin Charité
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接触:
- Sarah Doss, MD
- 邮箱:sarah.doss@charite.de
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Bonn、德国、53105
- 招聘中
- Department of Neurology, University of Bonn
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接触:
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- 邮箱:thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
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接触:
- Ilaria Giordano, MD
- 邮箱:ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
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Essen、德国
- 招聘中
- Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
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接触:
- Dagmar Timmann, MD
- 邮箱:dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
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接触:
- Johanna Reinold
- 邮箱:johanna.reinold@stud.uni-due.de
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Frankfurt、德国
- 招聘中
- Department of Neurology, University of Frankfurt
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接触:
- Jun-Suk Kang, MD
- 邮箱:jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
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Hamburg、德国
- 主动,不招人
- Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
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Magdeburg、德国
- 招聘中
- Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
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接触:
- Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
- 邮箱:stefan.vielhaber@med.ovgu.de
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München、德国
- 招聘中
- Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
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接触:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- 邮箱:thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
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Rostock、德国
- 招聘中
- Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
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接触:
- Cristoph Kamm, MD
- 邮箱:christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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Tübingen、德国
- 招聘中
- Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
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接触:
- Ludger Schoels, Prof. Dr.
- 邮箱:ludger.schoels@dzne.de
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Naples、意大利
- 招聘中
- Department of Neuroscience, Federico II University Naples
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接触:
- Alessandro Filla, MD
- 邮箱:afilla@unina.it
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接触:
- Antonella Antenora
- 邮箱:antonella.antenora@virgilio.it
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Rome、意大利
- 主动,不招人
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Oslo、挪威
- 招聘中
- Oslo University Hospital
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接触:
- Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
- 邮箱:chantal.tallaksen@medisin.uio.no
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Nijmegen、荷兰
- 主动,不招人
- Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 进行性共济失调
- 40岁以后发病
- 信息丰富且阴性的家族史(一级和二级亲属无类似疾病;父母年龄超过 50 岁,或者,如果不在世,死亡年龄超过 50 岁,父母无近亲血缘关系)
排除标准:
- 没有确定的共济失调的获得性原因
临床排除标准:
- 无与中风、脑炎、败血症、体温过高或中暑相关的共济失调发作;
- 无慢性腹泻;
- 没有不明原因的视力丧失;
- 不酗酒;
- 没有长期服用抗惊厥药;
- 无其他中毒原因;无恶性肿瘤;
- 没有快速进展(在不到 12 周内发展为严重的共济失调);
- 无胰岛素依赖型糖尿病
成像排除标准:
- 无多发性硬化、缺血、出血或后颅窝肿瘤的证据;
- 除了与 MSA 兼容的异常外,T2/FLAIR 图像上没有信号异常
实验室排除标准:
- FRDA 阴性分子遗传学检测(仅当 MRI、SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、FMR1 前突变无小脑萎缩时才需要(仅当小脑中脚 T2/FLAIR 图像上有明显震颤、认知障碍和信号异常时才需要) );
- 抗神经元抗体阴性(仅在病程少于 3 年时才需要);
- 正常水平的维生素 B12;
- VDRL 阴性;
- 甲状腺功能正常
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:预期
队列和干预
团体/队列 |
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散发性成人发作性共济失调
SAOA 表示不同于多系统萎缩症 (MSA) 的非遗传性退行性成人发作性共济失调疾病。
SAOA 是一组病因不明的共济失调,其特征是从 50 岁左右开始出现缓慢进展的小脑综合征。
可能伴有轻度自主神经功能障碍的迹象,不符合诊断 MSA 所需的严重自主神经衰竭标准。
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小脑多系统萎缩
小脑型多系统萎缩是一种小脑综合征,散发于中年,男性有不明原因的膀胱功能障碍伴或不伴勃起功能障碍、直立性低血压和小脑、脑干和小脑中脚萎缩等自主神经特征。
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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共济失调评估和评级量表 (SARA)
大体时间:通过学习完成,平均10年
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这两种情况(SAOA 和 MSAc)都是神经退行性疾病、慢性进行性疾病的一部分。
他们的疾病进展可以使用经过验证的共济失调量表 SARA 进行测量。
SARA 在 EUROSCA 临床小组进行的两项大型验证试验中进行了评估,发现它易于使用、可靠且有效。
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通过学习完成,平均10年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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非共济失调体征清单 (INAS)
大体时间:通过学习完成,平均10年
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使用 INAS 记录伴随的非共济失调症状的发生。
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通过学习完成,平均10年
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脊髓小脑性共济失调功能指数 (SCAFI)
大体时间:通过学习完成,平均10年
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为了以客观的方式评估共济失调的严重程度,使用了三个定量测试,8m-walk,9HPT(洞钉测试)和PATA rate(定时语音任务)。
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通过学习完成,平均10年
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统一多系统萎缩评定量表 (UMSARS)
大体时间:通过学习完成,平均10年
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UMSARS 是经过验证的多系统萎缩量表,用于评估通常发生在 MSA 中的其他症状。
该量表包括以下部分: 第一部分,历史,12 个项目;第二部分,运动考试,14题;第三部分,自律检查;第四部分,全球残疾等级。
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通过学习完成,平均10年
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小脑多系统萎缩诊断标准问卷
大体时间:通过学习完成,平均10年
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为了区分 SAOA 和 MSAc,在 MSAc 诊断标准共识声明的基础上调整了小脑型多系统萎缩标准(关于多系统萎缩诊断的第二个共识声明:神经病学。 2008 年 8 月 26 日; 71(9):670-676)。 可能的 MSAc 需要一种散发性、进行性成人发病的疾病,包括严格定义的自主神经功能衰竭和小脑性共济失调。 可能的小脑 MSA 需要一种散发性、进行性成人发病的疾病,包括小脑性共济失调和至少一项表明自主神经功能障碍的特征加上一项可能是临床或神经影像学异常的其他特征(Babinski 征伴反射亢进、喘鸣、帕金森症(运动迟缓和强直) ,壳核、小脑中脚或脑桥 MRI 萎缩,壳核 FDG-PET 代谢减退,SPECT 或 PET 突触前黑质纹状体多巴胺能去神经支配。 如果两个标准都不满足,则患者被归类为 SAOA。 |
通过学习完成,平均10年
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EQ-5D
大体时间:通过学习完成,平均10年
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与健康相关的生活质量使用 EQ-5D 进行评估,EQ-5D 是一种通用工具,由 EuroQuol Group (1990) 开发和验证,并可在经过验证的翻译中用作问卷。
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通过学习完成,平均10年
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PHQ-9
大体时间:通过学习完成,平均10年
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抑郁症状的评估是使用经过验证的 9 项患者健康问卷 (PHQ) 的简短形式完成的,PHQ 是一种问卷,用于筛查未选定人群的精神疾病合并症
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通过学习完成,平均10年
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小脑多系统萎缩与不明原因的散发性成人发作性共济失调表型比较
大体时间:通过学习完成,平均10年
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归类为“SAOA”的人可以转化为 MSAc,这就是为什么他们每年都要进行临床评估。
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通过学习完成,平均10年
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RBDSQ
大体时间:通过学习完成,平均10年
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REM 行为障碍筛查问卷 (RBDSQ)
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通过学习完成,平均10年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Thomas Klockgether, MD、Department of Neurology, Bonn, Germany
出版物和有用的链接
有用的网址
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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