Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Sporadisk degenerativ ataxi med vuxenstart: naturhistorisk studie (SPORTAX-NHS)

28 juni 2017 uppdaterad av: Prof. Dr. Thomas Klockgether, Ataxia Study Group

Sporadisk degenerativ ataxi med vuxenstart: naturhistorisk studie (SPORTAX-NHS)

Huvudmålen för SPORTAX-NHS är att jämföra fenotypen av multipel systematrofi av cerebellär typ (MSA-C) och sporadisk vuxenstartataxi av okänd etiologi (SAOA) och att bestämma graden av sjukdomsprogression i båda grupperna inklusive bestämning av faktorer som förutsäger utvecklingen av MSA-C vs SAOA, och vid vilken tidpunkt efter uppkomsten av ataxi är en tillförlitlig skillnad mellan båda störningarna möjlig.

Den planerade studien kommer också att göra det möjligt att samla in blodprover och andra biomaterial från patienter med sporadisk ataxi, vilket kommer att vara användbart för framtida genetiska studier och biomarkörstudier.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Sen insättande sporadisk cerebellär ataxi

Detaljerad beskrivning

Progressiv ataxi börjar ofta hos vuxna utan familjär bakgrund. Dessa patienter kan lida av en förvärvad ataxi eller en genetiskt betingad ataxi trots negativ familjehistoria. Hos de flesta av dem kan dock en genetisk eller förvärvad orsak till ataxi inte identifieras, vilket tyder på en sporadisk degenerativ ataxi. De kan delas in i två grupper. I en grupp är den underliggande hjärnsjukdomen multipel systematrofi (MSA), särskilt MSA av cerebellär typ (MSA-C). Det karakteristiska kliniska kännetecknet för MSA är förekomsten av allvarlig autonom funktionssvikt definierad av ortostatisk hypotoni eller urininkontinens. Den andra gruppen särskiljs från MSA-C genom den bestående frånvaron av allvarligt autonomt misslyckande. Dessa patienter har betecknats som sporadisk ataxi av okänd etiologi hos vuxna (SAOA). Under de första åren efter ataxi debut är det ofta inte möjligt att skilja mellan MSA-C och SAOA.

Det finns endast ett fåtal studier som jämför fenotypen av MSA-C och SAOA, och longitudinella studier som fokuserar på utvecklingen av fenotypen av dessa sjukdomar saknas helt. I synnerhet har progressionshastigheten för SAOA jämfört med MSA-C inte definierats. Dessutom är det okänt vilka faktorer som förutsäger utvecklingen av MSA-C vs SAOA, och vid vilken tidpunkt efter uppkomsten av ataxi är en tillförlitlig distinktion mellan båda störningarna möjlig.

För att besvara dessa frågor planerar vi att skapa ett europeiskt register över patienter med sporadisk degenerativ ataxi vid vuxendebut och att utföra en naturhistorisk studie. Den planerade studien kommer också att göra det möjligt att samla in blodprover och andra biomaterial från patienter med sporadisk ataxi, vilket kommer att vara användbart för framtida genetiska studier och biomarkörstudier.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Ilaria Anna Giordano, MD
Telefonnummer: 0049 228 287 15750
E-post: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de

Studieorter

Italien
- - Naples, Italien
    - Rekrytering
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
    - Kontakt:
      
      Alessandro Filla, MD
      
      E-post: afilla@unina.it
    - Kontakt:
      
      Antonella Antenora
      
      E-post: antonella.antenora@virgilio.it
  - Rome, Italien
    - Aktiv, inte rekryterande
    - Universita Cattolica del Sacro Cuore
Nederländerna
- - Nijmegen, Nederländerna
    - Aktiv, inte rekryterande
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
Norge
- - Oslo, Norge
    - Rekrytering
    - Oslo University Hospital
    - Kontakt:
      
      Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
      
      E-post: chantal.tallaksen@medisin.uio.no
Tyskland
- - Berlin, Tyskland
    - Rekrytering
    - Universitatsmedizin Berlin Charite
    - Kontakt:
      
      Sarah Doss, MD
      
      E-post: sarah.doss@charite.de
  - Bonn, Tyskland, 53105
    - Rekrytering
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Kontakt:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      E-post: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
    - Kontakt:
      
      Ilaria Giordano, MD
      
      E-post: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Tyskland
    - Rekrytering
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
    - Kontakt:
      
      Dagmar Timmann, MD
      
      E-post: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
    - Kontakt:
      
      Johanna Reinold
      
      E-post: johanna.reinold@stud.uni-due.de
  - Frankfurt, Tyskland
    - Rekrytering
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
    - Kontakt:
      
      Jun-Suk Kang, MD
      
      E-post: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
  - Hamburg, Tyskland
    - Aktiv, inte rekryterande
    - Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
  - Magdeburg, Tyskland
    - Rekrytering
    - Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
    - Kontakt:
      
      Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
      
      E-post: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
  - München, Tyskland
    - Rekrytering
    - Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
    - Kontakt:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      E-post: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
  - Rostock, Tyskland
    - Rekrytering
    - Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Kontakt:
      
      Cristoph Kamm, MD
      
      E-post: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
  - Tübingen, Tyskland
    - Rekrytering
    - Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
    - Kontakt:
      
      Ludger Schoels, Prof. Dr.
      
      E-post: ludger.schoels@dzne.de
Österrike
- - Innsbruck, Österrike
    - Aktiv, inte rekryterande
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

40 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen består av patienter med degenerativ ataxi hos vuxna, där förvärvade och genetiska orsaker till ataxi har uteslutits.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Progressiv ataxi
Sjukdomsdebut efter 40 års ålder
Informativ och negativ familjehistoria (inga liknande störningar i första och andra gradens släktingar; föräldrar äldre än 50 år, eller, om de inte lever, ålder vid döden över 50 år, ingen släktskap mellan föräldrar)

Exklusions kriterier:

Ingen etablerad förvärvad orsak till ataxi

Kliniska uteslutningskriterier:

Ingen start av ataxi i samband med stroke, encefalit, sepsis, hypertermi eller värmeslag;
ingen kronisk diarré;
ingen oförklarlig synförlust;
inget alkoholmissbruk;
inget kroniskt intag av antikonvulsiva läkemedel;
inga andra giftiga orsaker; inga maligniteter;
ingen snabb progression (utveckling av svår ataxi på mindre än 12 veckor);
ingen insulinberoende diabetes mellitus

Uteslutningskriterier för bildbehandling:

Inga tecken på multipel skleros, ischemi, blödning eller tumör i bakre fossa;
frånvaro av signalavvikelser på T2/FLAIR-bilder förutom avvikelser som är kompatibla med MSA

Uteslutningskriterier för laboratorier:

Negativ molekylärgenetisk testning för FRDA (krävs endast om det inte finns någon cerebellär atrofi på MRI, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, FMR1 premutation (krävs endast om framträdande tremor, kognitiv försämring och signalavvikelse på T2/FLAIR-bilder i mitten av cerebellarskaftet) );
antineuronala antikroppar negativa (endast nödvändig om sjukdomens varaktighet är mindre än 3 år);
normala nivåer av vitamin B12;
VDRL negativ;
normal sköldkörtelfunktion

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Blivande

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
sporadisk ataxi hos vuxna SAOA betecknar de icke-ärftliga degenerativa ataxirubbningarna hos vuxna som skiljer sig från multipel systematrofi (MSA). SAOA är en grupp av ataxi av okänd etiologi som kännetecknas av ett långsamt progressivt cerebellärt syndrom som börjar omkring 50 års ålder. Möjligen åtföljs av tecken på mild autonom dysfunktion som inte uppfyller kriterierna för allvarlig autonom funktionssvikt som krävs för en diagnos av MSA.
cerebellär multipel systematrofi Multipel systematrofi av cerebellär typ är ett cerebellärt syndrom med sporadisk insjuknande i mitten av livet, med autonoma drag av annars oförklarad blåsdysfunktion med eller utan erektil dysfunktion hos män, ortostatisk hypotoni och atrofi av lillhjärnan, hjärnstammen och mellanhjärnstammarna.

Grupp / Kohort

sporadisk ataxi hos vuxna

SAOA betecknar de icke-ärftliga degenerativa ataxirubbningarna hos vuxna som skiljer sig från multipel systematrofi (MSA). SAOA är en grupp av ataxi av okänd etiologi som kännetecknas av ett långsamt progressivt cerebellärt syndrom som börjar omkring 50 års ålder. Möjligen åtföljs av tecken på mild autonom dysfunktion som inte uppfyller kriterierna för allvarlig autonom funktionssvikt som krävs för en diagnos av MSA.

cerebellär multipel systematrofi

Multipel systematrofi av cerebellär typ är ett cerebellärt syndrom med sporadisk insjuknande i mitten av livet, med autonoma drag av annars oförklarad blåsdysfunktion med eller utan erektil dysfunktion hos män, ortostatisk hypotoni och atrofi av lillhjärnan, hjärnstammen och mellanhjärnstammarna.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Skala för bedömning och bedömning av ataxi (SARA) Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	Båda tillstånden (SAOA och MSAc) är en del av neurodegenerativa sjukdomar, kroniskt progressiva sjukdomar. Deras sjukdomsprogression kan mätas med hjälp av en validerad ataxiskala, SARA. SARA utvärderades i två stora valideringsstudier utförda av EUROSCAs kliniska grupp och visade sig vara lätt att använda, tillförlitliga och giltiga.	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Inventering av icke-ataxi-tecken (INAS) Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	Förekomsten av åtföljande symtom utan ataxi registreras med INAS.	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
spinocerebellär ataxi funktionellt index (SCAFI) Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	för att bedöma svårighetsgraden av ataxi på ett objektivt sätt används tre kvantitativa test, 8m-walk, 9HPT (hole peg test) och PATA rate (timed speech task).	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
Unified Multiple System Atrophy Rating Scale (UMSARS) Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	UMSARS är en validerad skala för multipel systematrofi som används för att bedöma ytterligare symtom som vanligtvis förekommer vid MSA. Skalan består av följande komponenter: Del I, historisk, 12 poster; Del II, motorisk undersökning, 14 punkter; Del III, autonom undersökning; och del IV, global handikappskala.	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
Frågeformulär för Cerebellar Multisystem Atrophy diagnostiska kriterier Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	För att skilja mellan SAOA och MSAc används justerade kriterier för multipel systematrofi av cerebellär typ på basis av konsensusuttalande om de diagnostiska kriterierna för MSAc (Andra konsensusuttalande om diagnos av multipel systematrofi: Neurology. 2008 26 aug; 71(9): 670-676). Sannolik MSAc kräver en sporadisk, progressiv sjukdom som debuterar hos vuxna inklusive rigoröst definierad autonom misslyckande och cerebellär ataxi. Möjlig cerebellär MSA kräver en sporadisk, progressiv sjukdom som debuterar hos vuxna, inklusive cerebellär ataxi och minst ett särdrag som tyder på autonom dysfunktion plus ett annat särdrag som kan vara en klinisk eller neuroimaging abnormitet (Babinski tecken med hyperreflexi, Stridor, Parkinsonism (bradykinesi och stelhet) , Atrofi på MRI av putamen, mellanhjärnans pedunkel eller pons, Hypometabolism på FDG-PET i putamen, Presynaptisk nigrostriatal dopaminerg denervering på SPECT eller PET. Om båda kriterierna inte är uppfyllda klassificeras patienten som SAOA.	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
EQ-5D Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	Hälsorelaterad livskvalitet bedöms med hjälp av EQ-5D, ett generiskt instrument som har utvecklats och validerats av EuroQuol Group (1990) och som finns tillgängligt i validerade översättningar för användning som ett frågeformulär.	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
PHQ-9 Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	Bedömning av depressiva symtom görs med hjälp av en validerad 9-punkters kort form av Patient Health Questionnaire (PHQ), ett frågeformulär som har utvecklats för att screena för psykiatrisk komorbiditet i oselekterade populationer	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
Jämförelse av fenotyp av cerebellär multipel systematrofi och sporadisk vuxenstartataxi av okänd etiologi Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	klassificerade som "SAOA" kan omvandlas till MSAc, det är därför de följs med årliga kliniska bedömningar.	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
RBDSQ Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	REM Behavior Disorder Screening Questionnaire (RBDSQ)	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ataxia Study Group

Samarbetspartners

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Utredare

Huvudutredare: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Giordano I, Harmuth F, Jacobi H, Paap B, Vielhaber S, Machts J, Schols L, Synofzik M, Sturm M, Tallaksen C, Wedding IM, Boesch S, Eigentler A, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Kamm C, Dudesek A, Kang JS, Timmann D, Silvestri G, Masciullo M, Klopstock T, Neuhofer C, Ganos C, Filla A, Bauer P, Tezenas du Montcel S, Klockgether T. Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia. Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1043-1049. doi: 10.1212/WNL.0000000000004311. Epub 2017 Aug 9.

Användbara länkar

Sportax Database

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2010

Primärt slutförande (Förväntat)

1 december 2030

Avslutad studie (Förväntat)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 januari 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 mars 2016

Första postat (Uppskatta)

8 mars 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 juni 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 juni 2017

Senast verifierad

1 juni 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

SPORTAX 010/05

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Obeslutsam

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sporadisk degenerativ ataxi med vuxenstart: naturhistorisk studie (SPORTAX-NHS)