Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Sporadische degeneratieve ataxie met aanvang op volwassen leeftijd: onderzoek naar natuurlijke historie (SPORTAX-NHS)

28 juni 2017 bijgewerkt door: Prof. Dr. Thomas Klockgether, Ataxia Study Group

Sporadische degeneratieve ataxie met aanvang op volwassen leeftijd: Natural History Study (SPORTAX-NHS)

De belangrijkste doelen van SPORTAX-NHS zijn het vergelijken van het fenotype van meervoudige systeematrofie van het cerebellaire type (MSA-C) en sporadische volwassen beginnende ataxie van onbekende etiologie (SAOA) en het bepalen van de snelheid van ziekteprogressie in beide groepen, inclusief bepaling van de factoren die de ontwikkeling van MSA-C vs. SAOA voorspellen, en op welk tijdstip na het ontstaan van ataxie een betrouwbaar onderscheid tussen beide aandoeningen mogelijk is.

De geplande studie zal het ook mogelijk maken om bloedmonsters en ander biomateriaal te verzamelen van patiënten met sporadische ataxie, wat nuttig zal zijn voor toekomstige genetische en biomarkerstudies.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Sporadische cerebellaire ataxie met late aanvang

Gedetailleerde beschrijving

Progressieve ataxie begint vaak bij volwassenen zonder familiale achtergrond. Deze patiënten kunnen ondanks een negatieve familieanamnese lijden aan een verworven ataxie of een genetisch bepaalde ataxie. Bij de meerderheid van hen kan echter geen genetische of verworven oorzaak van ataxie worden vastgesteld, wat wijst op een sporadische degeneratieve ataxie. Ze kunnen worden onderverdeeld in twee groepen. In één groep is de onderliggende hersenziekte meervoudige systeematrofie (MSA), met name MSA van het cerebellaire type (MSA-C). Het kenmerkende klinische kenmerk van MSA is de aanwezigheid van ernstig autonoom falen gedefinieerd door orthostatische hypotensie of urine-incontinentie. De tweede groep onderscheidt zich van MSA-C door de blijvende afwezigheid van ernstig autonoom falen. Deze patiënten zijn aangemerkt als sporadische volwassen beginnende ataxie van onbekende etiologie (SAOA). In de eerste jaren na het ontstaan van ataxie is een onderscheid tussen MSA-C en SAOA vaak niet mogelijk.

Er zijn maar weinig studies die het fenotype van MSA-C en SAOA vergelijken, en longitudinale studies die zich richten op de evolutie van het fenotype van deze aandoeningen ontbreken volledig. Met name de progressiesnelheid van SAOA in vergelijking met MSA-C is niet gedefinieerd. Daarnaast is het onbekend welke factoren de ontwikkeling van MSA-C vs. SAOA voorspellen en op welk moment na het ontstaan van ataxie een betrouwbaar onderscheid tussen beide aandoeningen mogelijk is.

Om deze vragen te beantwoorden, zijn we van plan om een Europees register op te zetten van patiënten met sporadische degeneratieve ataxie met aanvang op volwassen leeftijd en om een natuurhistorisch onderzoek uit te voeren. De geplande studie zal het ook mogelijk maken om bloedmonsters en ander biomateriaal te verzamelen van patiënten met sporadische ataxie, wat nuttig zal zijn voor toekomstige genetische en biomarkerstudies.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Ilaria Anna Giordano, MD
Telefoonnummer: 0049 228 287 15750
E-mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de

Studie Locaties

Duitsland
- - Berlin, Duitsland
    - Werving
    - Universitatsmedizin Berlin Charite
    - Contact:
      
      Sarah Doss, MD
      
      E-mail: sarah.doss@charite.de
  - Bonn, Duitsland, 53105
    - Werving
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Contact:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
    - Contact:
      
      Ilaria Giordano, MD
      
      E-mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Duitsland
    - Werving
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
    - Contact:
      
      Dagmar Timmann, MD
      
      E-mail: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
    - Contact:
      
      Johanna Reinold
      
      E-mail: johanna.reinold@stud.uni-due.de
  - Frankfurt, Duitsland
    - Werving
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
    - Contact:
      
      Jun-Suk Kang, MD
      
      E-mail: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
  - Hamburg, Duitsland
    - Actief, niet wervend
    - Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
  - Magdeburg, Duitsland
    - Werving
    - Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
    - Contact:
      
      Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
      
      E-mail: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
  - München, Duitsland
    - Werving
    - Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
    - Contact:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      E-mail: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
  - Rostock, Duitsland
    - Werving
    - Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Contact:
      
      Cristoph Kamm, MD
      
      E-mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
  - Tübingen, Duitsland
    - Werving
    - Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
    - Contact:
      
      Ludger Schoels, Prof. Dr.
      
      E-mail: ludger.schoels@dzne.de
Italië
- - Naples, Italië
    - Werving
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
    - Contact:
      
      Alessandro Filla, MD
      
      E-mail: afilla@unina.it
    - Contact:
      
      Antonella Antenora
      
      E-mail: antonella.antenora@virgilio.it
  - Rome, Italië
    - Actief, niet wervend
    - Universita Cattolica del Sacro Cuore
Nederland
- - Nijmegen, Nederland
    - Actief, niet wervend
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
Noorwegen
- - Oslo, Noorwegen
    - Werving
    - Oslo University Hospital
    - Contact:
      
      Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
      
      E-mail: chantal.tallaksen@medisin.uio.no
Oostenrijk
- - Innsbruck, Oostenrijk
    - Actief, niet wervend
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

40 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie bestaat uit patiënten met op volwassen leeftijd beginnende degeneratieve ataxie, waarbij verworven en genetische oorzaken van ataxie zijn uitgesloten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Progressieve ataxie
Ziekte begint na de leeftijd van 40 jaar
Informatieve en negatieve familieanamnese (geen vergelijkbare stoornissen bij eerste- en tweedegraads familieleden; ouders ouder dan 50 jaar, of, indien niet in leven, leeftijd bij overlijden van meer dan 50 jaar, geen bloedverwantschap van ouders)

Uitsluitingscriteria:

Geen vastgestelde verworven oorzaak van ataxie

Klinische uitsluitingscriteria:

Geen aanvang van ataxie in verband met beroerte, encefalitis, sepsis, hyperthermie of hitteberoerte;
geen chronische diarree;
geen onverklaarbaar visueel verlies;
geen alcoholmisbruik;
geen chronische inname van anticonvulsiva;
geen andere toxische oorzaken; geen maligniteiten;
geen snelle progressie (ontwikkeling van ernstige ataxie in minder dan 12 weken);
geen insulineafhankelijke diabetes mellitus

Uitsluitingscriteria voor beeldvorming:

Geen bewijs van multiple sclerose, ischemie, bloeding of tumor van de achterste fossa;
afwezigheid van signaalafwijkingen op T2/FLAIR-beelden behalve afwijkingen die compatibel zijn met MSA

Criteria voor uitsluiting van laboratoria:

Negatieve moleculair genetische tests voor FRDA (alleen vereist als er geen cerebellaire atrofie is op MRI, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, FMR1 premutatie (alleen vereist als prominente tremor, cognitieve stoornissen en signaalafwijkingen op T2/FLAIR-beelden in de middelste cerebellaire peduncle );
antineuronale antilichamen negatief (alleen vereist als de ziekte minder dan 3 jaar duurt);
normale niveaus van vitamine B12;
VDRL negatief;
normale schildklierfunctie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
sporadische ataxie met aanvang op volwassen leeftijd SAOA staat voor de niet-erfelijke degeneratieve ataxiestoornissen met aanvang op volwassen leeftijd die onderscheiden zijn van multiple systeematrofie (MSA). SAOA is een groep van ataxie van onbekende etiologie die wordt gekenmerkt door een langzaam progressief cerebellair syndroom dat begint rond de leeftijd van 50 jaar. Gaat mogelijk gepaard met tekenen van milde autonome disfunctie die niet voldoen aan de criteria van ernstig autonoom falen die vereist zijn voor een diagnose van MSA.
cerebellaire meervoudige systeematrofie Meervoudige systeematrofie van het cerebellaire type is een cerebellair syndroom met sporadisch begin dat zich ontwikkelt op middelbare leeftijd, met autonome kenmerken van anderszins onverklaarde blaasdisfunctie met of zonder erectiestoornissen bij mannen, orthostatische hypotensie en atrofie van het cerebellum, de hersenstam en de middelste cerebellaire steeltjes.

Groep / Cohort

sporadische ataxie met aanvang op volwassen leeftijd

SAOA staat voor de niet-erfelijke degeneratieve ataxiestoornissen met aanvang op volwassen leeftijd die onderscheiden zijn van multiple systeematrofie (MSA). SAOA is een groep van ataxie van onbekende etiologie die wordt gekenmerkt door een langzaam progressief cerebellair syndroom dat begint rond de leeftijd van 50 jaar. Gaat mogelijk gepaard met tekenen van milde autonome disfunctie die niet voldoen aan de criteria van ernstig autonoom falen die vereist zijn voor een diagnose van MSA.

cerebellaire meervoudige systeematrofie

Meervoudige systeematrofie van het cerebellaire type is een cerebellair syndroom met sporadisch begin dat zich ontwikkelt op middelbare leeftijd, met autonome kenmerken van anderszins onverklaarde blaasdisfunctie met of zonder erectiestoornissen bij mannen, orthostatische hypotensie en atrofie van het cerebellum, de hersenstam en de middelste cerebellaire steeltjes.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Schaal voor de beoordeling en beoordeling van ataxie (SARA) Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar	Beide aandoeningen (SAOA en MSAc) maken deel uit van neurodegeneratieve ziekten, chronische progressieve aandoeningen. Hun ziekteverloop kan worden gemeten met behulp van een gevalideerde ataxieschaal, SARA. SARA is geëvalueerd in twee grote validatieonderzoeken uitgevoerd door de EUROSCA klinische groep en bleek gebruiksvriendelijk, betrouwbaar en valide te zijn.	door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Inventarisatie van niet-ataxiesignalen (INAS) Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar	Het optreden van begeleidende niet-ataxiesymptomen wordt geregistreerd met behulp van INAS.	door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
spinocerebellaire ataxie functionele index (SCAFI) Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar	om de ernst van ataxie op een objectieve manier te beoordelen, worden drie kwantitatieve tests, 8m-walk, 9HPT (hole peg test) en PATA rate (timed speech task) gebruikt.	door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
Unified Multiple System Atrophy Rating Scale (UMSARS) Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar	UMSARS is een gevalideerde schaal voor meervoudige systeematrofie die wordt gebruikt om aanvullende symptomen te beoordelen die typisch voorkomen bij MSA. De schaal bestaat uit de volgende onderdelen: Deel I, historisch, 12 items; Deel II, motorisch onderzoek, 14 items; Deel III, autonoom onderzoek; en deel IV, globale invaliditeitsschaal.	door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
Vragenlijst voor diagnostische criteria voor cerebellaire multisysteematrofie Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar	Om onderscheid te maken tussen SAOA en MSAc worden aangepaste criteria voor meervoudige systeematrofie van het cerebellaire type gebruikt op basis van een consensusverklaring over de diagnostische criteria voor MSAc (Tweede consensusverklaring over de diagnose van meervoudige systeematrofie: Neurologie. 26 augustus 2008; 71(9): 670-676). Vermoedelijke MSAc vereist een sporadische, progressieve aandoening met aanvang op volwassen leeftijd, waaronder strikt gedefinieerd autonoom falen en cerebellaire ataxie. Mogelijke cerebellaire MSA vereist een sporadische, progressieve ziekte die op volwassen leeftijd begint, waaronder cerebellaire ataxie en ten minste één kenmerk dat autonome disfunctie suggereert, plus één ander kenmerk dat een klinische of neuroimaging-afwijking kan zijn (teken van Babinski met hyperreflexie, stridor, parkinsonisme (bradykinesie en rigiditeit) , Atrofie op MRI van putamen, middelste cerebellaire peduncle of pons, hypometabolisme op FDG-PET in putamen, presynaptische nigrostriatale dopaminerge denervatie op SPECT of PET. Als niet aan beide criteria wordt voldaan, wordt de patiënt geclassificeerd als een SAOA.	door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
EQ-5D Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar	Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven wordt beoordeeld met behulp van EQ-5D, een generiek instrument dat is ontwikkeld en gevalideerd door de EuroQuol Group (1990) en beschikbaar is in gevalideerde vertalingen voor gebruik als vragenlijst.	door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
PHQ-9 Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar	Beoordeling van depressieve symptomen wordt gedaan met behulp van een gevalideerde korte vorm van 9 items van de Patient Health Questionnaire (PHQ), een vragenlijst die is ontwikkeld om te screenen op psychiatrische comorbiditeit in niet-geselecteerde populaties	door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
Vergelijking van fenotype van cerebellaire meervoudige systeematrofie en sporadische volwassen ataxie van onbekende etiologie Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar	geclassificeerd als "SAOA" kunnen worden omgezet in MSAc, daarom worden ze gevolgd door jaarlijkse klinische beoordelingen.	door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
RBDSQ Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar	REM Gedragsstoornis Screening Vragenlijst (RBDSQ)	door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ataxia Study Group

Medewerkers

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Giordano I, Harmuth F, Jacobi H, Paap B, Vielhaber S, Machts J, Schols L, Synofzik M, Sturm M, Tallaksen C, Wedding IM, Boesch S, Eigentler A, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Kamm C, Dudesek A, Kang JS, Timmann D, Silvestri G, Masciullo M, Klopstock T, Neuhofer C, Ganos C, Filla A, Bauer P, Tezenas du Montcel S, Klockgether T. Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia. Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1043-1049. doi: 10.1212/WNL.0000000000004311. Epub 2017 Aug 9.

Nuttige links

Sportax Database

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2010

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2030

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 januari 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 maart 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

8 maart 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 juni 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 juni 2017

Laatst geverifieerd

1 juni 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

SPORTAX 010/05

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .