Ataxia degenerativa esporádica de inicio en la edad adulta: estudio de historia natural (SPORTAX-NHS)
Ataxia degenerativa esporádica con inicio en la edad adulta: estudio de historia natural (SPORTAX-NHS)
Los objetivos clave de SPORTAX-NHS son comparar el fenotipo de la atrofia multisistémica de tipo cerebeloso (MSA-C) y la ataxia esporádica de inicio en adultos de etiología desconocida (SAOA) y determinar la tasa de progresión de la enfermedad en ambos grupos, incluida la determinación de la factores que predicen el desarrollo de MSA-C frente a SAOA, y en qué momento después del inicio de la ataxia, es posible una distinción confiable entre ambos trastornos.
El estudio previsto también permitirá recoger muestras de sangre y otros biomateriales de pacientes con ataxia esporádica, que serán útiles para futuros estudios genéticos y de biomarcadores.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La ataxia progresiva comienza con frecuencia en adultos sin antecedentes familiares. Estos pacientes pueden sufrir una ataxia adquirida o una ataxia determinada genéticamente a pesar de los antecedentes familiares negativos. En la mayoría de ellos, sin embargo, no se puede identificar una causa genética o adquirida de la ataxia, lo que sugiere una ataxia degenerativa esporádica. Se pueden subdividir en dos grupos. En un grupo, la enfermedad cerebral subyacente es la atrofia multisistémica (MSA), específicamente la MSA de tipo cerebeloso (MSA-C). El rasgo clínico característico de la AMS es la presencia de insuficiencia autonómica grave definida por hipotensión ortostática o incontinencia urinaria. El segundo grupo se distingue de MSA-C por la ausencia duradera de insuficiencia autonómica grave. Estos pacientes han sido designados como ataxia esporádica de inicio en adultos de etiología desconocida (SAOA). En los primeros años después del inicio de la ataxia, a menudo no es posible distinguir entre MSA-C y SAOA.
Hay pocos estudios que comparen el fenotipo de MSA-C y SAOA, y faltan por completo estudios longitudinales que se centren en la evolución del fenotipo de estos trastornos. En particular, no se ha definido la tasa de progresión de SAOA en comparación con MSA-C. Además, se desconoce qué factores predicen el desarrollo de MSA-C frente a SAOA, y en qué momento después del inicio de la ataxia es posible una distinción fiable entre ambos trastornos.
Para responder a estas preguntas, tenemos previsto crear un registro europeo de pacientes con ataxia degenerativa esporádica de inicio en la edad adulta y realizar un estudio de historia natural. El estudio previsto también permitirá recoger muestras de sangre y otros biomateriales de pacientes con ataxia esporádica, que serán útiles para futuros estudios genéticos y de biomarcadores.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Ilaria Anna Giordano, MD
- Número de teléfono: 0049 228 287 15750
- Correo electrónico: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
Ubicaciones de estudio
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Berlin, Alemania
- Reclutamiento
- Universitatsmedizin Berlin Charite
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Contacto:
- Sarah Doss, MD
- Correo electrónico: sarah.doss@charite.de
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Bonn, Alemania, 53105
- Reclutamiento
- Department of Neurology, University of Bonn
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Contacto:
- Thomas Klockgether, Prof. Dr.
- Correo electrónico: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
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Contacto:
- Ilaria Giordano, MD
- Correo electrónico: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
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Essen, Alemania
- Reclutamiento
- Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
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Contacto:
- Dagmar Timmann, MD
- Correo electrónico: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
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Contacto:
- Johanna Reinold
- Correo electrónico: johanna.reinold@stud.uni-due.de
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Frankfurt, Alemania
- Reclutamiento
- Department of Neurology, University of Frankfurt
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Contacto:
- Jun-Suk Kang, MD
- Correo electrónico: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
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Hamburg, Alemania
- Activo, no reclutando
- Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
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Magdeburg, Alemania
- Reclutamiento
- Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
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Contacto:
- Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
- Correo electrónico: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
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München, Alemania
- Reclutamiento
- Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
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Contacto:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- Correo electrónico: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
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Rostock, Alemania
- Reclutamiento
- Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
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Contacto:
- Cristoph Kamm, MD
- Correo electrónico: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
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Tübingen, Alemania
- Reclutamiento
- Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
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Contacto:
- Ludger Schoels, Prof. Dr.
- Correo electrónico: ludger.schoels@dzne.de
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Innsbruck, Austria
- Activo, no reclutando
- Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
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Naples, Italia
- Reclutamiento
- Department of Neuroscience, Federico II University Naples
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Contacto:
- Alessandro Filla, MD
- Correo electrónico: afilla@unina.it
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Contacto:
- Antonella Antenora
- Correo electrónico: antonella.antenora@virgilio.it
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Rome, Italia
- Activo, no reclutando
- Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Oslo, Noruega
- Reclutamiento
- Oslo University Hospital
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Contacto:
- Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
- Correo electrónico: chantal.tallaksen@medisin.uio.no
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Nijmegen, Países Bajos
- Activo, no reclutando
- Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- ataxia progresiva
- Inicio de la enfermedad después de los 40 años
- Antecedentes familiares informativos y negativos (sin trastornos similares en familiares de primer y segundo grado; padres mayores de 50 años o, si no están vivos, edad al fallecimiento de más de 50 años, sin consanguinidad de los padres)
Criterio de exclusión:
- Sin causa adquirida establecida de ataxia
Criterios de exclusión clínica:
- Sin inicio de ataxia en asociación con accidente cerebrovascular, encefalitis, sepsis, hipertermia o golpe de calor;
- sin diarrea crónica;
- sin pérdida visual inexplicable;
- sin abuso de alcohol;
- sin ingesta crónica de medicamentos anticonvulsivos;
- ninguna otra causa tóxica; sin malignidades;
- sin progresión rápida (desarrollo de ataxia severa en menos de 12 semanas);
- sin diabetes mellitus insulinodependiente
Criterios de exclusión de imágenes:
- Sin evidencia de esclerosis múltiple, isquemia, hemorragia o tumor de la fosa posterior;
- ausencia de anomalías de señal en imágenes T2/FLAIR excepto anomalías compatibles con MSA
Criterios de exclusión de laboratorio:
- Prueba genética molecular negativa para FRDA (solo se requiere si no hay atrofia cerebelosa en la resonancia magnética, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, premutación de FMR1 (solo se requiere si hay temblor prominente, deterioro cognitivo y anomalía de la señal en imágenes T2/FLAIR en el pedúnculo cerebeloso medio) );
- anticuerpos antineuronales negativos (solo se requiere, si la duración de la enfermedad es inferior a 3 años);
- niveles normales de vitamina B12;
- VDRL negativo;
- función tiroidea normal
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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ataxia esporádica del adulto
SAOA denota los trastornos de ataxia degenerativos no hereditarios de inicio en adultos que son distintos de la atrofia multisistémica (MSA).
SAOA es un grupo de ataxia de etiología desconocida caracterizada por un síndrome cerebeloso lentamente progresivo que comienza alrededor de los 50 años.
Posiblemente se acompaña de signos de disfunción autonómica leve que no cumplen los criterios de insuficiencia autonómica grave necesarios para el diagnóstico de AMS.
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atrofia cerebelosa multisistémica
La atrofia multisistémica de tipo cerebeloso es un síndrome cerebeloso de inicio esporádico que se desarrolla en la mediana edad, con características autonómicas de disfunción vesical inexplicable con o sin disfunción eréctil en hombres, hipotensión ortostática y atrofia del cerebelo, tronco encefálico y pedúnculos cerebelosos medios.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Escala para la evaluación y calificación de la ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Ambas condiciones (SAOA y MSAc) son parte de las enfermedades neurodegenerativas, trastornos crónicos progresivos.
Su progresión de la enfermedad se puede medir utilizando una escala de ataxia validada, SARA.
SARA se evaluó en dos grandes ensayos de validación realizados por el grupo clínico EUROSCA y resultó ser fácil de usar, confiable y válido.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Inventario de signos de no ataxia (INAS)
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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La aparición de síntomas no relacionados con la ataxia acompañantes se registra utilizando INAS.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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índice funcional de ataxia espinocerebelosa (SCAFI)
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Para evaluar la severidad de la ataxia de una manera objetiva, se utilizan tres pruebas cuantitativas, 8 m de caminata, 9HPT (prueba de clavija de agujero) y tasa PATA (tarea de habla cronometrada).
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Escala unificada de calificación de atrofia multisistémica (UMSARS)
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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UMSARS es una escala validada para la atrofia multisistémica que se utiliza para evaluar los síntomas adicionales que ocurren típicamente en la AMS.
La escala comprende los siguientes componentes: Parte I, histórica, 12 ítems; Parte II, examen motor, 14 ítems; Parte III, examen autonómico; y Parte IV, escala global de discapacidad.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Cuestionario de criterios diagnósticos de Atrofia Cerebelosa Multisistémica
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Para distinguir entre SAOA y MSAc se utilizan los criterios ajustados para la atrofia multisistémica de tipo cerebeloso sobre la base de la declaración de consenso sobre los criterios diagnósticos para MSAc (Segunda declaración de consenso sobre el diagnóstico de atrofia multisistémica: Neurología. 2008 26 de agosto; 71(9): 670-676). El MSAc probable requiere un trastorno esporádico y progresivo de inicio en la edad adulta que incluye falla autonómica rigurosamente definida y ataxia cerebelosa. La posible MSA cerebelosa requiere una enfermedad esporádica y progresiva de inicio en la edad adulta que incluye ataxia cerebelosa y al menos una característica que sugiere disfunción autonómica más otra característica que puede ser una anomalía clínica o de neuroimagen (signo de Babinski con hiperreflexia, estridor, parkinsonismo (bradicinesia y rigidez) , Atrofia en MRI de putamen, pedúnculo cerebeloso medio o protuberancia, Hipometabolismo en FDG-PET en putamen, Denervación dopaminérgica nigroestriatal presináptica en SPECT o PET. Si no se cumplen ambos criterios, el paciente se clasifica como SAOA. |
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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EQ-5D
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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La calidad de vida relacionada con la salud se evalúa utilizando EQ-5D, un instrumento genérico que ha sido desarrollado y validado por el Grupo EuroQuol (1990) y está disponible en traducciones validadas para su uso como cuestionario.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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PHQ-9
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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La evaluación de los síntomas depresivos se realiza mediante un formulario breve validado de 9 ítems del Cuestionario de salud del paciente (PHQ), un cuestionario que se ha desarrollado para detectar comorbilidad psiquiátrica en poblaciones no seleccionadas.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Comparación del fenotipo de la atrofia multisistémica del cerebelo y la ataxia esporádica de aparición en adultos de etiología desconocida
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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clasificados como "SAOA" pueden convertirse en MSAc, es por eso que son seguidos con evaluaciones clínicas anuales.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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RBDSQ
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Cuestionario de detección de trastornos del comportamiento REM (RBDSQ)
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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- SPORTAX 010/05
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