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Atassia degenerativa sporadica con esordio in età adulta: studio di storia naturale (SPORTAX-NHS)

28 giugno 2017 aggiornato da: Prof. Dr. Thomas Klockgether, Ataxia Study Group

Atassia degenerativa sporadica con esordio in età adulta: studio di storia naturale (SPORTAX-NHS)

Gli obiettivi chiave di SPORTAX-NHS sono confrontare il fenotipo dell'atrofia multisistemica di tipo cerebellare (MSA-C) e l'atassia sporadica dell'adulto ad eziologia sconosciuta (SAOA) e determinare il tasso di progressione della malattia in entrambi i gruppi, compresa la determinazione del fattori che predicono lo sviluppo di MSA-C rispetto a SAOA e in quale momento dopo l'insorgenza dell'atassia è possibile una distinzione affidabile tra entrambi i disturbi.

Lo studio pianificato consentirà inoltre di raccogliere campioni di sangue e altri biomateriali da pazienti con atassia sporadica, che saranno utili per futuri studi genetici e sui biomarcatori.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Atassia cerebellare sporadica ad esordio tardivo

Descrizione dettagliata

L'atassia progressiva inizia frequentemente negli adulti senza un background familiare. Questi pazienti possono soffrire di atassia acquisita o di atassia geneticamente determinata nonostante la storia familiare negativa. Nella maggior parte di essi, tuttavia, non è possibile identificare una causa genetica o acquisita di atassia, suggerendo un'atassia degenerativa sporadica. Possono essere suddivisi in due gruppi. In un gruppo, la malattia cerebrale sottostante è l'atrofia multisistemica (MSA), in particolare la MSA di tipo cerebellare (MSA-C). La caratteristica clinica della MSA è la presenza di grave insufficienza autonomica definita da ipotensione ortostatica o incontinenza urinaria. Il secondo gruppo si distingue dalla MSA-C per la duratura assenza di grave insufficienza autonomica. Questi pazienti sono stati designati come atassia sporadica ad esordio in età adulta di eziologia sconosciuta (SAOA). Nei primi anni dopo l'insorgenza dell'atassia, spesso non è possibile distinguere tra MSA-C e SAOA.

Esistono solo pochi studi che confrontano il fenotipo di MSA-C e SAOA e mancano completamente studi longitudinali incentrati sull'evoluzione del fenotipo di questi disturbi. In particolare, non è stato definito il tasso di progressione di SAOA rispetto a MSA-C. Inoltre, non è noto quali fattori predicano lo sviluppo di MSA-C rispetto a SAOA e in quale momento dopo l'insorgenza dell'atassia, è possibile una distinzione affidabile tra i due disturbi.

Per rispondere a queste domande, intendiamo creare un registro europeo dei pazienti con atassia degenerativa sporadica ad esordio in età adulta e realizzare uno studio di storia naturale. Lo studio pianificato consentirà inoltre di raccogliere campioni di sangue e altri biomateriali da pazienti con atassia sporadica, che saranno utili per futuri studi genetici e sui biomarcatori.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Ilaria Anna Giordano, MD
Numero di telefono: 0049 228 287 15750
Email: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de

Luoghi di studio

Austria
- - Innsbruck, Austria
    - Attivo, non reclutante
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
Germania
- - Berlin, Germania
    - Reclutamento
    - Universitätsmedizin Berlin Charité
    - Contatto:
      
      Sarah Doss, MD
      
      Email: sarah.doss@charite.de
  - Bonn, Germania, 53105
    - Reclutamento
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Contatto:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      Email: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
    - Contatto:
      
      Ilaria Giordano, MD
      
      Email: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Germania
    - Reclutamento
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
    - Contatto:
      
      Dagmar Timmann, MD
      
      Email: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
    - Contatto:
      
      Johanna Reinold
      
      Email: johanna.reinold@stud.uni-due.de
  - Frankfurt, Germania
    - Reclutamento
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
    - Contatto:
      
      Jun-Suk Kang, MD
      
      Email: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
  - Hamburg, Germania
    - Attivo, non reclutante
    - Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
  - Magdeburg, Germania
    - Reclutamento
    - Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
    - Contatto:
      
      Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
      
      Email: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
  - München, Germania
    - Reclutamento
    - Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
    - Contatto:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      Email: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
  - Rostock, Germania
    - Reclutamento
    - Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Contatto:
      
      Cristoph Kamm, MD
      
      Email: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
  - Tübingen, Germania
    - Reclutamento
    - Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
    - Contatto:
      
      Ludger Schoels, Prof. Dr.
      
      Email: ludger.schoels@dzne.de
Italia
- - Naples, Italia
    - Reclutamento
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
    - Contatto:
      
      Alessandro Filla, MD
      
      Email: afilla@unina.it
    - Contatto:
      
      Antonella Antenora
      
      Email: antonella.antenora@virgilio.it
  - Rome, Italia
    - Attivo, non reclutante
    - Universita Cattolica del Sacro Cuore
Norvegia
- - Oslo, Norvegia
    - Reclutamento
    - Oslo University Hospital
    - Contatto:
      
      Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
      
      Email: chantal.tallaksen@medisin.uio.no
Olanda
- - Nijmegen, Olanda
    - Attivo, non reclutante
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

40 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio è costituita da pazienti con atassia degenerativa ad insorgenza in età adulta, in cui sono state escluse cause acquisite e genetiche di atassia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Atassia progressiva
Insorgenza della malattia dopo i 40 anni
Anamnesi familiare informativa e negativa (nessun disturbo simile nei parenti di primo e secondo grado; genitori di età superiore a 50 anni, o, se non in vita, età alla morte superiore a 50 anni, nessuna consanguineità dei genitori)

Criteri di esclusione:

Nessuna causa acquisita accertata di atassia

Criteri di esclusione clinica:

Nessuna insorgenza di atassia in associazione con ictus, encefalite, sepsi, ipertermia o colpo di calore;
nessuna diarrea cronica;
nessuna perdita visiva inspiegabile;
nessun abuso di alcol;
nessuna assunzione cronica di farmaci anticonvulsivanti;
nessun'altra causa tossica; nessun tumore maligno;
nessuna rapida progressione (sviluppo di grave atassia in meno di 12 settimane);
nessun diabete mellito insulino-dipendente

Criteri di esclusione delle immagini:

Nessuna evidenza di sclerosi multipla, ischemia, emorragia o tumore della fossa cranica posteriore;
assenza di anomalie del segnale sulle immagini T2/FLAIR ad eccezione delle anomalie compatibili con MSA

Criteri di esclusione del laboratorio:

Test genetico molecolare negativo per FRDA (richiesto solo se non c'è atrofia cerebellare su MRI, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, premutazione FMR1 (richiesto solo se tremore prominente, deterioramento cognitivo e anormalità del segnale su immagini T2/FLAIR nel peduncolo cerebellare medio );
anticorpi antineuronali negativi (richiesto solo se la durata della malattia è inferiore a 3 anni);
livelli normali di vitamina B12;
VDRL negativo;
normale funzione tiroidea

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
atassia sporadica ad esordio in età adulta SAOA denota i disordini atassici degenerativi non ereditari dell'adulto che sono distinti dall'atrofia multisistemica (MSA). SAOA è un gruppo di atassia di eziologia sconosciuta caratterizzata da una sindrome cerebellare lentamente progressiva che inizia intorno all'età di 50 anni. Possibilmente è accompagnato da segni di lieve disfunzione autonomica che non soddisfano i criteri di grave insufficienza autonomica richiesti per una diagnosi di MSA.
atrofia del sistema multiplo cerebellare L'atrofia multisistemica di tipo cerebellare è una sindrome cerebellare con esordio sporadico che si sviluppa nella mezza età, con caratteristiche autonomiche di disfunzione vescicale altrimenti inspiegabile con o senza disfunzione erettile nei maschi, ipotensione ortostatica e atrofia del cervelletto, del tronco encefalico e dei peduncoli cerebellari medi.

Gruppo / Coorte

atassia sporadica ad esordio in età adulta

SAOA denota i disordini atassici degenerativi non ereditari dell'adulto che sono distinti dall'atrofia multisistemica (MSA). SAOA è un gruppo di atassia di eziologia sconosciuta caratterizzata da una sindrome cerebellare lentamente progressiva che inizia intorno all'età di 50 anni. Possibilmente è accompagnato da segni di lieve disfunzione autonomica che non soddisfano i criteri di grave insufficienza autonomica richiesti per una diagnosi di MSA.

atrofia del sistema multiplo cerebellare

L'atrofia multisistemica di tipo cerebellare è una sindrome cerebellare con esordio sporadico che si sviluppa nella mezza età, con caratteristiche autonomiche di disfunzione vescicale altrimenti inspiegabile con o senza disfunzione erettile nei maschi, ipotensione ortostatica e atrofia del cervelletto, del tronco encefalico e dei peduncoli cerebellari medi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA) Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni	Entrambe le condizioni (SAOA e MSAc) fanno parte delle malattie neurodegenerative, disturbi cronici progressivi. La loro progressione della malattia può essere misurata utilizzando una scala di atassia convalidata, SARA. SARA è stato valutato in due ampi studi di convalida eseguiti dal gruppo clinico EUROSCA ed è risultato facile da usare, affidabile e valido.	attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Inventario dei segni non atassici (INAS) Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni	L'insorgenza di sintomi associati non atassici viene registrata utilizzando INAS.	attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
indice funzionale dell'atassia spinocerebellare (SCAFI) Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni	per valutare la gravità dell'atassia in modo oggettivo, vengono utilizzati tre test quantitativi, 8m-walk, 9HPT (hole peg test) e PATA rate (timed speech task).	attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
Scala di valutazione dell'atrofia multisistemica unificata (UMSARS) Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni	UMSARS è una scala convalidata per l'atrofia multisistemica utilizzata per valutare ulteriori sintomi che si verificano tipicamente nella MSA. La scala comprende le seguenti componenti: Parte I, storica, 12 item; Parte II, esame motorio, 14 item; Parte III, esame autonomo; e Parte IV, scala globale della disabilità.	attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
Questionario per i criteri diagnostici dell'atrofia multisistemica cerebellare Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni	Per distinguere tra SAOA e MSAc vengono utilizzati i criteri aggiustati per l'atrofia multisistemica di tipo cerebellare sulla base della dichiarazione di consenso sui criteri diagnostici per MSAc (seconda dichiarazione di consenso sulla diagnosi di atrofia multisistemica: neurologia. 26 agosto 2008; 71(9): 670-676). La probabile MSAc richiede un disturbo sporadico e progressivo ad insorgenza nell'età adulta che include insufficienza autonomica rigorosamente definita e atassia cerebellare. Una possibile MSA cerebellare richiede una malattia sporadica e progressiva ad esordio in età adulta che includa atassia cerebellare e almeno una caratteristica che suggerisca una disfunzione autonomica più un'altra caratteristica che può essere un'anomalia clinica o di neuroimaging (segno di Babinski con iperreflessia, stridore, parkinsonismo (bradicinesia e rigidità) , Atrofia alla risonanza magnetica del putamen, del peduncolo cerebellare medio o del ponte, Ipometabolismo alla FDG-PET nel putamen, Denervazione dopaminergica nigrostriatale presinaptica alla SPECT o alla PET. Se entrambi i criteri non sono soddisfatti, il paziente viene classificato come SAOA.	attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
EQ-5D Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni	La qualità della vita correlata alla salute viene valutata utilizzando EQ-5D, uno strumento generico che è stato sviluppato e convalidato dal Gruppo EuroQuol (1990) ed è disponibile in traduzioni convalidate da utilizzare come questionario.	attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
PHQ-9 Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni	La valutazione dei sintomi depressivi viene effettuata utilizzando una forma abbreviata di 9 voci convalidata del Questionario sulla salute del paziente (PHQ), un questionario che è stato sviluppato per lo screening della comorbilità psichiatrica in popolazioni non selezionate	attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
Confronto del fenotipo dell'atrofia multisistemica cerebellare e dell'atassia sporadica ad insorgenza nell'adulto di eziologia sconosciuta Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni	classificati come "SAOA" possono convertirsi in MSAc, per questo vengono seguiti con valutazioni cliniche annuali.	attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
RBDSQ Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni	Questionario per lo screening dei disturbi del comportamento REM (RBDSQ)	attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ataxia Study Group

Collaboratori

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Investigatori

Investigatore principale: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Giordano I, Harmuth F, Jacobi H, Paap B, Vielhaber S, Machts J, Schols L, Synofzik M, Sturm M, Tallaksen C, Wedding IM, Boesch S, Eigentler A, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Kamm C, Dudesek A, Kang JS, Timmann D, Silvestri G, Masciullo M, Klopstock T, Neuhofer C, Ganos C, Filla A, Bauer P, Tezenas du Montcel S, Klockgether T. Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia. Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1043-1049. doi: 10.1212/WNL.0000000000004311. Epub 2017 Aug 9.

Collegamenti utili

Sportax Database

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2010

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 gennaio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 marzo 2016

Primo Inserito (Stima)

8 marzo 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 giugno 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 giugno 2017

Ultimo verificato

1 giugno 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

SPORTAX 010/05

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Atassia degenerativa sporadica con esordio in età adulta: studio di storia naturale (SPORTAX-NHS)