Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Спорадическая дегенеративная атаксия с началом во взрослом возрасте: исследование естественной истории (SPORTAX-NHS)

28 июня 2017 г. обновлено: Prof. Dr. Thomas Klockgether, Ataxia Study Group

Спорадическая дегенеративная атаксия с началом во взрослом возрасте: исследование естественной истории (SPORTAX-NHS)

Ключевыми целями SPORTAX-NHS являются сравнение фенотипа множественной системной атрофии мозжечкового типа (MSA-C) и спорадической атаксии неизвестной этиологии у взрослых (SAOA), а также определение скорости прогрессирования заболевания в обеих группах, включая определение факторы, которые предсказывают развитие MSA-C по сравнению с SAOA, и в какое время после начала атаксии возможно надежное различие между обоими расстройствами.

Запланированное исследование также позволит собрать образцы крови и другие биоматериалы у пациентов со спорадической атаксией, которые будут полезны для будущих генетических исследований и исследований биомаркеров.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Поздняя спорадическая мозжечковая атаксия

Подробное описание

Прогрессирующая атаксия часто начинается у взрослых без семейного фона. Эти пациенты могут страдать от приобретенной атаксии или генетически детерминированной атаксии, несмотря на отрицательный семейный анамнез. Однако в большинстве из них генетическая или приобретенная причина атаксии не может быть идентифицирована, что предполагает спорадическую дегенеративную атаксию. Их можно разделить на две группы. В одной группе основным заболеванием головного мозга является множественная системная атрофия (МСА), в частности МСА мозжечкового типа (МСА-С). Характерным клиническим признаком МСА является наличие тяжелой вегетативной недостаточности, определяемой ортостатической гипотензией или недержанием мочи. Вторая группа отличается от MSA-C стойким отсутствием тяжелой вегетативной недостаточности. Эти пациенты были определены как спорадическая атаксия у взрослых неизвестной этиологии (SAOA). В первые годы после начала атаксии различить МСА-С и САОА часто невозможно.

Существует всего несколько исследований, сравнивающих фенотип MSA-C и SAOA, и полностью отсутствуют лонгитюдные исследования, посвященные эволюции фенотипа этих заболеваний. В частности, скорость прогрессирования SAOA по сравнению с MSA-C не определена. Кроме того, неизвестно, какие факторы предсказывают развитие MSA-C по сравнению с SAOA, и в какое время после начала атаксии возможно надежное различие между обоими расстройствами.

Чтобы ответить на эти вопросы, мы планируем создать европейский регистр пациентов со спорадической дегенеративной атаксией у взрослых и провести исследование естественного течения болезни. Запланированное исследование также позволит собрать образцы крови и другие биоматериалы у пациентов со спорадической атаксией, которые будут полезны для будущих генетических исследований и исследований биомаркеров.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Ilaria Anna Giordano, MD
Номер телефона: 0049 228 287 15750
Электронная почта: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de

Места учебы

Австрия
- - Innsbruck, Австрия
    - Активный, не рекрутирующий
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
Германия
- - Berlin, Германия
    - Рекрутинг
    - Universitätsmedizin Berlin Charité
    - Контакт:
      
      Sarah Doss, MD
      
      Электронная почта: sarah.doss@charite.de
  - Bonn, Германия, 53105
    - Рекрутинг
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Контакт:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      Электронная почта: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
    - Контакт:
      
      Ilaria Giordano, MD
      
      Электронная почта: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Германия
    - Рекрутинг
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
    - Контакт:
      
      Dagmar Timmann, MD
      
      Электронная почта: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
    - Контакт:
      
      Johanna Reinold
      
      Электронная почта: johanna.reinold@stud.uni-due.de
  - Frankfurt, Германия
    - Рекрутинг
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
    - Контакт:
      
      Jun-Suk Kang, MD
      
      Электронная почта: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
  - Hamburg, Германия
    - Активный, не рекрутирующий
    - Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
  - Magdeburg, Германия
    - Рекрутинг
    - Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
    - Контакт:
      
      Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
      
      Электронная почта: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
  - München, Германия
    - Рекрутинг
    - Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
    - Контакт:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      Электронная почта: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
  - Rostock, Германия
    - Рекрутинг
    - Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Контакт:
      
      Cristoph Kamm, MD
      
      Электронная почта: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
  - Tübingen, Германия
    - Рекрутинг
    - Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
    - Контакт:
      
      Ludger Schoels, Prof. Dr.
      
      Электронная почта: ludger.schoels@dzne.de
Италия
- - Naples, Италия
    - Рекрутинг
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
    - Контакт:
      
      Alessandro Filla, MD
      
      Электронная почта: afilla@unina.it
    - Контакт:
      
      Antonella Antenora
      
      Электронная почта: antonella.antenora@virgilio.it
  - Rome, Италия
    - Активный, не рекрутирующий
    - Universita Cattolica del Sacro Cuore
Нидерланды
- - Nijmegen, Нидерланды
    - Активный, не рекрутирующий
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
Норвегия
- - Oslo, Норвегия
    - Рекрутинг
    - Oslo University Hospital
    - Контакт:
      
      Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
      
      Электронная почта: chantal.tallaksen@medisin.uio.no

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

40 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция состоит из пациентов с дегенеративной атаксией во взрослом возрасте, у которых исключены приобретенные и генетические причины атаксии.

Описание

Критерии включения:

Прогрессирующая атаксия
Начало заболевания после 40 лет
Информативный и негативный семейный анамнез (отсутствие подобных нарушений у родственников первой и второй степени родства, возраст родителей старше 50 лет или, если их нет в живых, возраст на момент смерти более 50 лет, отсутствие кровного родства родителей)

Критерий исключения:

Нет установленной приобретенной причины атаксии

Клинические критерии исключения:

отсутствие развития атаксии в связи с инсультом, энцефалитом, сепсисом, гипертермией или тепловым ударом;
отсутствие хронической диареи;
отсутствие необъяснимой потери зрения;
отсутствие злоупотребления алкоголем;
отсутствие постоянного приема противосудорожных препаратов;
отсутствие других токсических причин; отсутствие злокачественных новообразований;
отсутствие быстрого прогрессирования (развитие тяжелой атаксии менее чем за 12 недель);
отсутствие инсулинозависимого сахарного диабета

Критерии исключения визуализации:

Нет признаков рассеянного склероза, ишемии, кровоизлияния или опухоли задней черепной ямки;
отсутствие аномалий сигнала на Т2/FLAIR-изображениях, за исключением аномалий, совместимых с MSA

Лабораторные критерии исключения:

Отрицательное молекулярно-генетическое тестирование на FRDA (требуется только при отсутствии атрофии мозжечка на МРТ, премутации SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, FMR1 (требуется только при выраженном треморе, когнитивных нарушениях и аномалии сигнала на изображениях T2/FLAIR в средней ножке мозжечка) );
антинейрональные антитела отрицательные (требуется только при длительности заболевания менее 3 лет);
нормальный уровень витамина B12;
отрицательный VDRL;
нормальная функция щитовидной железы

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
спорадическая атаксия у взрослых SAOA обозначает ненаследственные дегенеративные атаксические расстройства, возникающие у взрослых, которые отличаются от множественной системной атрофии (MSA). САОА представляет собой группу атаксий неизвестной этиологии, характеризующихся медленно прогрессирующим мозжечковым синдромом, начинающимся примерно в возрасте 50 лет. Возможно, сопровождается признаками легкой вегетативной дисфункции, не соответствующей критериям тяжелой вегетативной недостаточности, необходимым для диагностики МСА.
мозжечковая множественная системная атрофия Множественная системная атрофия мозжечкового типа — мозжечковый синдром со спорадическим началом, развивающийся в среднем возрасте, с вегетативными признаками необъяснимой дисфункции мочевого пузыря с эректильной дисфункцией или без нее у мужчин, ортостатической гипотензией и атрофией мозжечка, ствола мозга и средних ножек мозжечка.

Группа / когорта

спорадическая атаксия у взрослых

SAOA обозначает ненаследственные дегенеративные атаксические расстройства, возникающие у взрослых, которые отличаются от множественной системной атрофии (MSA). САОА представляет собой группу атаксий неизвестной этиологии, характеризующихся медленно прогрессирующим мозжечковым синдромом, начинающимся примерно в возрасте 50 лет. Возможно, сопровождается признаками легкой вегетативной дисфункции, не соответствующей критериям тяжелой вегетативной недостаточности, необходимым для диагностики МСА.

мозжечковая множественная системная атрофия

Множественная системная атрофия мозжечкового типа — мозжечковый синдром со спорадическим началом, развивающийся в среднем возрасте, с вегетативными признаками необъяснимой дисфункции мочевого пузыря с эректильной дисфункцией или без нее у мужчин, ортостатической гипотензией и атрофией мозжечка, ствола мозга и средних ножек мозжечка.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Шкала оценки и рейтинга атаксии (SARA) Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет	Оба состояния (SAOA и MSAc) являются частью нейродегенеративных заболеваний, хронических прогрессирующих заболеваний. Прогрессирование их заболевания можно измерить с помощью утвержденной шкалы атаксии SARA. SARA оценивалась в двух крупных валидационных испытаниях, проведенных клинической группой EUROSCA, и была признана простой в использовании, надежной и достоверной.	через завершение обучения, в среднем 10 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Инвентаризация признаков отсутствия атаксии (INAS) Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет	Возникновение сопутствующих неатактических симптомов регистрируют с помощью INAS.	через завершение обучения, в среднем 10 лет
функциональный индекс спиноцеребеллярной атаксии (SCAFI) Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет	Для объективной оценки тяжести атаксии используются три количественных теста: ходьба на 8 м, 9HPT (тест с дырочками) и скорость PATA (речевое задание на время).	через завершение обучения, в среднем 10 лет
Единая шкала оценки множественной системной атрофии (UMSARS) Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет	UMSARS — это утвержденная шкала множественной системной атрофии, используемая для оценки дополнительных симптомов, обычно возникающих при MSA. Шкала включает следующие компоненты: Часть I, историческая, 12 пунктов; Часть II, моторное обследование, 14 заданий; Часть III, вегетативное обследование; и Часть IV, глобальная шкала инвалидности.	через завершение обучения, в среднем 10 лет
Опросник для диагностических критериев мультисистемной атрофии мозжечка Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет	Для разграничения SAOA и MSAc используются скорректированные критерии множественной системной атрофии мозжечкового типа на основе консенсусного утверждения о диагностических критериях MSAc (Второе консенсусное положение о диагностике множественной системной атрофии: Неврология. 2008 г., 26 августа; 71(9): 670-676). Вероятный MSAc требует спорадического, прогрессирующего расстройства во взрослом возрасте, включая строго определенные вегетативные расстройства и мозжечковую атаксию. Возможный мозжечковый МСА требует спорадического, прогрессирующего заболевания у взрослых, включая мозжечковую атаксию и по крайней мере один признак, свидетельствующий о вегетативной дисфункции, плюс еще один признак, который может быть клиническим или нейровизуализирующим отклонением (симптом Бабинского с гиперрефлексией, стридор, паркинсонизм (брадикинезия и ригидность)). , Атрофия на МРТ скорлупы, средней ножки мозжечка или моста, Гипометаболизм на ФДГ-ПЭТ в скорлупе, Пресинаптическая нигростриарная дофаминергическая денервация на ОФЭКТ или ПЭТ. Если оба критерия не соблюдены, пациент классифицируется как SAOA.	через завершение обучения, в среднем 10 лет
Эквалайзер-5D Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет	Качество жизни, связанное со здоровьем, оценивается с помощью EQ-5D, универсального инструмента, который был разработан и утвержден EuroQuol Group (1990 г.) и доступен в утвержденных переводах для использования в качестве вопросника.	через завершение обучения, в среднем 10 лет
PHQ-9 Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет	Оценка депрессивных симптомов проводится с использованием утвержденной краткой формы из 9 пунктов Анкеты здоровья пациента (PHQ), которая была разработана для скрининга сопутствующих психиатрических заболеваний в неотобранных группах населения.	через завершение обучения, в среднем 10 лет
Сравнение фенотипа множественной системной атрофии мозжечка и спорадической атаксии неизвестной этиологии у взрослых Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет	классифицированные как «SAOA», могут преобразовываться в MSAc, поэтому за ними следуют ежегодные клинические оценки.	через завершение обучения, в среднем 10 лет
РБДСК Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет	Опросник для скрининга расстройства поведения в фазе быстрого сна (RBDSQ)	через завершение обучения, в среднем 10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Ataxia Study Group

Соавторы

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Следователи

Главный следователь: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Giordano I, Harmuth F, Jacobi H, Paap B, Vielhaber S, Machts J, Schols L, Synofzik M, Sturm M, Tallaksen C, Wedding IM, Boesch S, Eigentler A, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Kamm C, Dudesek A, Kang JS, Timmann D, Silvestri G, Masciullo M, Klopstock T, Neuhofer C, Ganos C, Filla A, Bauer P, Tezenas du Montcel S, Klockgether T. Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia. Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1043-1049. doi: 10.1212/WNL.0000000000004311. Epub 2017 Aug 9.

Полезные ссылки

Sportax Database

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2010 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 декабря 2030 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 декабря 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 января 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 марта 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

8 марта 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

29 июня 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 июня 2017 г.

Последняя проверка

1 июня 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

SPORTAX 010/05

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Спорадическая дегенеративная атаксия с началом во взрослом возрасте: исследование естественной истории (SPORTAX-NHS)