Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Sporadikus degeneratív ataxia felnőttkorban: Természettudományi tanulmány (SPORTAX-NHS)

2017. június 28. frissítette: Prof. Dr. Thomas Klockgether, Ataxia Study Group

Sporadikus degeneratív ataxia felnőttkorban: Természetrajzi tanulmány (SPORTAX-NHS)

A SPORTAX-NHS fő célja a cerebelláris típusú multiplex rendszersorvadás (MSA-C) és a sporadikus, felnőttkori ismeretlen eredetű ataxia (SAOA) fenotípusának összehasonlítása, valamint a betegség progressziójának sebességének meghatározása mindkét csoportban, beleértve a olyan tényezők, amelyek előre jelzik az MSA-C vs. SAOA kialakulását, és amikor az ataxia fellépése után megbízhatóan meg lehet különböztetni a két rendellenességet.

A tervezett vizsgálat lehetővé teszi a sporadikus ataxiában szenvedő betegek vérmintái és egyéb bioanyagok gyűjtését is, amelyek hasznosak lesznek a jövőbeni genetikai és biomarker vizsgálatokhoz.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Késői kezdetű, szórványos kisagyi ataxia

Részletes leírás

A progresszív ataxia gyakran családi háttér nélküli felnőtteknél kezdődik. Ezek a betegek szerzett ataxiában vagy genetikailag meghatározott ataxiában szenvedhetnek a negatív családi anamnézis ellenére. Legtöbbjüknél azonban az ataxia genetikai vagy szerzett okát nem lehet azonosítani, ami szórványos degeneratív ataxiára utalna. Két csoportra oszthatók. Az egyik csoportban az agyi betegség hátterében a többszörös rendszersorvadás (MSA), különösen a cerebelláris típusú MSA (MSA-C) áll. Az MSA jellegzetes klinikai jellemzője a súlyos autonóm elégtelenség jelenléte, amelyet ortosztatikus hipotenzió vagy vizelet-inkontinencia határoz meg. A második csoportot az MSA-C-től a súlyos autonóm elégtelenség tartós hiánya különbözteti meg. Ezeket a betegeket sporadikus felnőttkori, ismeretlen eredetű ataxiának (SAOA) minősítették. Az ataxia megjelenését követő első években gyakran nem lehet különbséget tenni az MSA-C és a SAOA között.

Csak kevés tanulmány hasonlítja össze az MSA-C és a SAOA fenotípusát, és teljes mértékben hiányoznak azok a longitudinális vizsgálatok, amelyek e rendellenességek fenotípusának alakulására összpontosítanak. Különösen a SAOA progressziójának arányát az MSA-C-hez képest nem határozták meg. Ezen túlmenően nem ismert, hogy mely tényezők jelzik előre az MSA-C vs. SAOA kialakulását, és az ataxia kezdete után melyik időpontban lehetséges a két rendellenesség megbízható megkülönböztetése.

E kérdések megválaszolására tervezzük egy európai regiszter létrehozását a felnőttkori sporadikus degeneratív ataxiában szenvedő betegekről, valamint egy természetrajzi vizsgálatot. A tervezett vizsgálat lehetővé teszi a sporadikus ataxiában szenvedő betegek vérmintái és egyéb bioanyagok gyűjtését is, amelyek hasznosak lesznek a jövőbeni genetikai és biomarker vizsgálatokhoz.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Ilaria Anna Giordano, MD
Telefonszám: 0049 228 287 15750
E-mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de

Tanulmányi helyek

Ausztria
- - Innsbruck, Ausztria
    - Aktív, nem toborzó
    - Department of Neurology, Medical University, Innsbruck
Hollandia
- - Nijmegen, Hollandia
    - Aktív, nem toborzó
    - Radboud University Medical Center, Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour
Norvégia
- - Oslo, Norvégia
    - Toborzás
    - Oslo University Hospital
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Chantal M.E. Tallaksen, MD, PhD
      
      E-mail: chantal.tallaksen@medisin.uio.no
Németország
- - Berlin, Németország
    - Toborzás
    - Universitätsmedizin Berlin Charité
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Sarah Doss, MD
      
      E-mail: sarah.doss@charite.de
  - Bonn, Németország, 53105
    - Toborzás
    - Department of Neurology, University of Bonn
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Thomas Klockgether, Prof. Dr.
      
      E-mail: thomas.klockgether@ukb.uni-bonn.de
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ilaria Giordano, MD
      
      E-mail: ilaria_anna.giordano@ukb.uni-bonn.de
  - Essen, Németország
    - Toborzás
    - Department of Neurology, University Clinic Essen, University of Duisburg-Essen
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Dagmar Timmann, MD
      
      E-mail: dagmar.timmann-braun@uni-duisburg-essen.de
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Johanna Reinold
      
      E-mail: johanna.reinold@stud.uni-due.de
  - Frankfurt, Németország
    - Toborzás
    - Department of Neurology, University of Frankfurt
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jun-Suk Kang, MD
      
      E-mail: jun-suk.kang@med.uni-frankfurt.de
  - Hamburg, Németország
    - Aktív, nem toborzó
    - Hamburg UKE Abt. Neuropädiatrie
  - Magdeburg, Németország
    - Toborzás
    - Otto-von-Guericke Universität Magdeburg
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Stefan Vielhaber, Prof. Dr.
      
      E-mail: stefan.vielhaber@med.ovgu.de
  - München, Németország
    - Toborzás
    - Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Thomas Klopstock, Prof. Dr.
      
      E-mail: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
  - Rostock, Németország
    - Toborzás
    - Universitätsmedidzin Rostock - Klinik und Poliklinik für Neurologie
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Cristoph Kamm, MD
      
      E-mail: christoph.kamm@med.uni-rostock.de
  - Tübingen, Németország
    - Toborzás
    - Dept. of Neurodegenerative Diseases Tübingen
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ludger Schoels, Prof. Dr.
      
      E-mail: ludger.schoels@dzne.de
Olaszország
- - Naples, Olaszország
    - Toborzás
    - Department of Neuroscience, Federico II University Naples
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Alessandro Filla, MD
      
      E-mail: afilla@unina.it
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Antonella Antenora
      
      E-mail: antonella.antenora@virgilio.it
  - Rome, Olaszország
    - Aktív, nem toborzó
    - Universita Cattolica del Sacro Cuore

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

40 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálati populáció felnőttkori degeneratív ataxiában szenvedő betegekből áll, akiknél az ataxia szerzett és genetikai okait kizárták.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Progresszív ataxia
A betegség 40 éves kor után kezdődik
Tájékoztató és negatív családi anamnézis (első és másodfokú rokonoknál nincs hasonló rendellenesség; 50 évnél idősebb szülők, vagy ha nem élnek, halálozási életkor 50 év feletti, a szülők rokonsága nincs)

Kizárási kritériumok:

Az ataxiának nincs megállapított szerzett oka

Klinikai kizárási kritériumok:

Nem jelentkezik ataxia stroke, encephalitis, szepszis, hipertermia vagy hőguta esetén;
nincs krónikus hasmenés;
nincs megmagyarázhatatlan látásvesztés;
nincs alkohollal való visszaélés;
nincs krónikus görcsoldó szerek bevitele;
nincs más mérgező ok; nincs rosszindulatú daganat;
nincs gyors progresszió (súlyos ataxia kialakulása kevesebb, mint 12 hét alatt);
nincs inzulinfüggő diabetes mellitus

Képalkotási kizárási feltételek:

Nincs bizonyíték a sclerosis multiplexre, ischaemiára, vérzésre vagy a hátsó fossa daganatára;
jelrendellenességek hiánya a T2/FLAIR-képeken, kivéve az MSA-val kompatibilis rendellenességeket

Laboratóriumi kizárási kritériumok:

Negatív molekuláris genetikai vizsgálat az FRDA-ra (csak akkor szükséges, ha nincs kisagyi sorvadás MRI, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, FMR1 premutáción (csak akkor szükséges, ha kiemelkedő tremor, kognitív károsodás és jel-rendellenesség a T2/FLAIR felvételeken a középső cerebelláris pediánban). );
antineuronális antitestek negatívak (csak akkor szükséges, ha a betegség időtartama 3 évnél rövidebb);
normál B12-vitamin szint;
VDRL negatív;
normál pajzsmirigy működés

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Kohorsz
Időperspektívák: Leendő

Csoportok/kohorszok száma

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
szórványos felnőttkori ataxia A SAOA nem örökletes, degeneratív felnőttkori ataxiás rendellenességeket jelöl, amelyek különböznek a multiple system atrófiától (MSA). A SAOA egy ismeretlen etiológiájú ataxiás csoport, amelyet 50 éves kor körül kezdődő, lassan progresszív cerebelláris szindróma jellemez. Valószínűleg enyhe autonóm diszfunkció jelei kísérik, amelyek nem felelnek meg az MSA diagnózisához szükséges súlyos autonóm elégtelenség kritériumainak.
kisagyi többszörös rendszeres sorvadás A cerebelláris típusú multiplex rendszersorvadás egy kisagyi szindróma, amely sporadikusan az élet közepén alakul ki, az egyébként megmagyarázhatatlan húgyhólyag diszfunkció autonóm jellemzőivel, férfiaknál merevedési zavarral vagy anélkül, ortosztatikus hipotenzióval és a kisagy, az agytörzs és a középső cerebelláris kocsányok atrófiájával.

Csoport / Kohorsz

szórványos felnőttkori ataxia

A SAOA nem örökletes, degeneratív felnőttkori ataxiás rendellenességeket jelöl, amelyek különböznek a multiple system atrófiától (MSA). A SAOA egy ismeretlen etiológiájú ataxiás csoport, amelyet 50 éves kor körül kezdődő, lassan progresszív cerebelláris szindróma jellemez. Valószínűleg enyhe autonóm diszfunkció jelei kísérik, amelyek nem felelnek meg az MSA diagnózisához szükséges súlyos autonóm elégtelenség kritériumainak.

kisagyi többszörös rendszeres sorvadás

A cerebelláris típusú multiplex rendszersorvadás egy kisagyi szindróma, amely sporadikusan az élet közepén alakul ki, az egyébként megmagyarázhatatlan húgyhólyag diszfunkció autonóm jellemzőivel, férfiaknál merevedési zavarral vagy anélkül, ortosztatikus hipotenzióval és a kisagy, az agytörzs és a középső cerebelláris kocsányok atrófiájával.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Skála az ataxia értékeléséhez és minősítéséhez (SARA) Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év	Mindkét állapot (SAOA és MSAc) a neurodegeneratív betegségek, a krónikus progresszív rendellenességek része. Betegségük előrehaladása egy validált ataxia skála, a SARA segítségével mérhető. A SARA-t az EUROSCA klinikai csoport által végzett két nagy validációs vizsgálatban értékelték, és azt találták, hogy könnyen használható, megbízható és érvényes.	a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
A nem ataxiás jelek jegyzéke (INAS) Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év	A kísérő nem ataxiás tünetek előfordulását INAS segítségével rögzítjük.	a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
spinocerebellaris ataxia funkcionális index (SCAFI) Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év	az ataxia súlyosságának objektív értékelésére három kvantitatív tesztet, a 8m-sétát, a 9HPT-t (lyukakasztó teszt) és a PATA rate-et (időzített beszédfeladat) alkalmazzák.	a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
Egységes Multiple System Atrophy Rating Scale (UMSARS) Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év	Az UMSARS egy validált skála a többszörös rendszeres atrófiához, amelyet az MSA-ban jellemzően előforduló további tünetek értékelésére használnak. A skála a következő összetevőket tartalmazza: I. rész, történelmi, 12 tétel; rész, motoros vizsgálat, 14 tétel; III. rész, autonóm vizsgálat; és IV. rész, globális fogyatékossági skála.	a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
Kérdőív a Cerebellaris Multisystem Atrophia diagnosztikai kritériumaihoz Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év	A SAOA és az MSAc megkülönböztetésére a kisagyi típusú többszörös rendszeres atrófiára korrigált kritériumokat használnak az MSAc diagnosztikai kritériumaira vonatkozó konszenzusos nyilatkozat alapján (A második konszenzusos nyilatkozat a többszörös rendszeres atrófia diagnózisáról: Neurology. 2008. augusztus 26.; 71(9): 670-676. A valószínű MSAc sporadikus, progresszív felnőttkori rendellenességet igényel, beleértve a szigorúan meghatározott autonóm elégtelenséget és a cerebelláris ataxiát. Az esetleges kisagyi MSA sporadikus, progresszív felnőttkori betegséget igényel, beleértve a cerebelláris ataxiát és legalább egy olyan jellemzőt, amely autonóm diszfunkcióra utal, valamint egy másik jellemzőt, amely lehet klinikai vagy neuroimaging rendellenesség (Babinski-jel hiperreflexiával, Stridor, Parkinsonizmus (bradikinézia és merevség) , Atrophia MRI-n putamen, középső cerebelláris kocsány vagy híd, Hypometabolizmus FDG-PET-en putamenben, Preszinaptikus nigrostriatális dopaminerg denerváció SPECT-en vagy PET-en. Ha mindkét kritérium nem teljesül, a beteg SAOA-nak minősül.	a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
EQ-5D Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év	Az egészséggel kapcsolatos életminőséget az EQ-5D segítségével értékelik, amely egy általános eszköz, amelyet az EuroQuol Group (1990) fejlesztett ki és hitelesített, és amely validált fordításokban kérdőívként használható.	a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
PHQ-9 Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év	A depressziós tünetek értékelése a Patient Health Questionnaire (PHQ) validált, 9 elemből álló rövid formájával történik. Ez a kérdőív, amelyet a pszichiátriai társbetegségek szűrésére fejlesztettek ki nem kiválasztott populációkban.	a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
A kisagyi többszörös rendszeres atrophia és a sporadikus, ismeretlen etiológiájú felnőttkori ataxia fenotípusának összehasonlítása Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év	A "SAOA" besorolásúak MSAc-vé alakulhatnak, ezért évente klinikai értékelést végeznek.	a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
RBDSQ Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év	REM Behavior Disorder Screening Questionnaire (RBDSQ)	a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Ataxia Study Group

Együttműködők

German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)

Nyomozók

Kutatásvezető: Thomas Klockgether, MD, Department of Neurology, Bonn, Germany

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Giordano I, Harmuth F, Jacobi H, Paap B, Vielhaber S, Machts J, Schols L, Synofzik M, Sturm M, Tallaksen C, Wedding IM, Boesch S, Eigentler A, van de Warrenburg B, van Gaalen J, Kamm C, Dudesek A, Kang JS, Timmann D, Silvestri G, Masciullo M, Klopstock T, Neuhofer C, Ganos C, Filla A, Bauer P, Tezenas du Montcel S, Klockgether T. Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia. Neurology. 2017 Sep 5;89(10):1043-1049. doi: 10.1212/WNL.0000000000004311. Epub 2017 Aug 9.

Hasznos linkek

Sportax Database

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. április 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2030. december 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2030. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. január 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. március 2.

Első közzététel (Becslés)

2016. március 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2017. június 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 28.

Utolsó ellenőrzés

2017. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

SPORTAX 010/05

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Eldöntetlen

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .