自閉症スペクトラム障害の神経画像内表現型の調査

自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、遺伝性の高い神経発達障害ですが、その病因において決定的な役割を持つ遺伝子の検索は、とらえどころのないままです。 エンドフェノタイプのアプローチで障害を解体することで、遺伝学的研究の統計力が高まり、自閉症の病態生理学が明らかになるはずです。 神経画像データは、ASD における脳の成長の非典型的な軌跡の証拠を提供し、その結果、神経解剖学と広範な神経系の接続性に違いが生じます。 遺伝的要因は、神経解剖学および固有の機能的結合のかなりの量の変動の原因であるため、ASD を持つ個人とその影響を受けていない兄弟の間の脳の形態および関連する機能的結合の変化の共有は、有用な表現型である可能性があります。 それにもかかわらず、このようなマルチモーダル アプローチは、ASD の内表現型マーカーに関する研究でテストされたことはありません。 この研究は、ギャップを埋めることを目的としています。

調査員は、全身性身体疾患の現在および過去の病歴がなく、ASD 以外の主要な精神障害のない、90 人の参加者 (ASD の成人 30 人、影響を受けていない兄弟 30 人、健康な対照 30 人) を募集する予定です。 すべての参加者は、精神医学的インタビューを受けます (自閉症診断インタビュー改訂版、ADI-R の中国語版、感情障害および統合失調症のスケジュールのキディ疫学版、K-SADS-E の中国語版)。 彼らは、本格的なIQが70以上であることを確認するために、最初にWechsler Adult Intelligence Scale-3rd edition(WAIS-III)を受け取ります。 MRI評価（T1イメージング、シングルエコーエコープラナーイメージング（EPI）安静時fMRI）は、精神医学的/神経心理学的評価後2週間以内に手配されます。

研究者は、この研究 (1) が台湾で ASD の神経画像内表現型を報告する最初の報告になると予想しています。 （2）ASDとその影響を受けていない兄弟が共有する構造的および機能的な結合の違いに関する世界で最初のレポートになります。 (3) 広範な自閉症の表現型を支えるメカニズムについてのさらなる証拠を提供します。