Az autizmus spektrum zavarának neuroimaging endofenotípusainak vizsgálata

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egy erősen öröklődő idegrendszeri fejlődési rendellenesség, ennek ellenére az etiológiájában meghatározó szerepet játszó gének keresése megfoghatatlan maradt. A rendellenesség endofenotípusos megközelítéssel történő dekonstruálása növeli a genetikai vizsgálatok statisztikai erejét, és tisztázza az autizmus patofiziológiáját. A neuroimaging adatok bizonyítékot szolgáltatnak az ASD-ben az agy növekedésének atipikus pályáira, amelyek eltéréseket eredményeznek a neuroanatómiában és az összekapcsolhatóságban a széles körben elterjedt idegrendszerekben. Mivel a genetikai tényezők jelentős mértékben felelősek a neuroanatómiában és a belső funkcionális kapcsolódásban, az agy morfológiájában és a kapcsolódó funkcionális kapcsolódásban az ASD-ben szenvedő egyének és a nem érintett testvéreik közötti közös változások valószínűleg hasznos endofenotípusnak számítanak. Mindazonáltal ilyen multimodális megközelítést soha nem teszteltek az ASD endofenotípusos markereinek vizsgálatában. A tanulmány célja a hiánypótlás.

A vizsgálók azt tervezik, hogy 90 résztvevőt (30 ASD-vel küzdő felnőtt, 30 nem érintett testvér és 30 egészséges kontrollszemély) vesznek fel, akiknek a jelenlegi és a múltban nincs szisztémás fizikai betegsége, sem az ASD-n kívül semmilyen súlyos pszichiátriai rendellenesség. Minden résztvevő megkapja a pszichiátriai interjúkat (az Autism Diagnostic Interview-Revised kínai változata, ADI-R; a Kiddie Epidemiologic Affective Disorders and Schizophrenia ütemtervének kínai változata, K-SADS-E). Először a Wechsler Felnőtt Intelligencia Skála 3. kiadását (WAIS-III) kapják meg, hogy biztosítsák teljes körű, 70-nél magasabb IQ-jukat. Az MRI-vizsgálatokat (T1 képalkotás, egy visszhangos síkbeli képalkotó (EPI) nyugalmi állapotú fMRI) a pszichiátriai/neuropszichológiai vizsgálatokat követő 2 héten belül megszervezik.

A kutatók arra számítanak, hogy ez a tanulmány (1) lesz az első olyan tajvani jelentés, amely az ASD neuroimaging endofenotípusairól számol be; (2) lesz az első jelentés a világon az ASD és nem érintett testvéreik közös szerkezeti és funkcionális kapcsolati különbségeiről; (3) további bizonyítékokkal szolgál az autizmus széles körű fenotípusát megalapozó mechanizmusról.