Изучение нейровизуализационных эндофенотипов расстройств аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра (РАС) является высоконаследственным расстройством развития нервной системы, однако поиск генов, играющих определяющую роль в его этиологии, остается неуловимым. Деконструкция расстройства с помощью эндофенотипического подхода должна повысить статистическую мощность генетических исследований и прояснить патофизиологию аутизма. Данные нейровизуализации свидетельствуют об атипичных траекториях роста мозга при РАС, что приводит к различиям в нейроанатомии и связности в широко распространенных нервных системах. Поскольку генетические факторы ответственны за значительное количество вариаций в нейроанатомии и внутренних функциональных связях, общие изменения в морфологии мозга и связанные с ними функциональные связи между людьми с РАС и их здоровыми братьями и сестрами, вероятно, являются полезным эндофенотипом. Тем не менее, такой мультимодальный подход никогда не апробировался в исследованиях эндофенотипических маркеров РАС. Исследование направлено на восполнение пробела.

Исследователи планируют набрать 90 участников (30 взрослых с РАС, 30 здоровых братьев и сестер и 30 здоровых людей из контрольной группы) без каких-либо системных соматических заболеваний в анамнезе или в прошлом, а также без каких-либо серьезных психических расстройств, кроме РАС. Все участники пройдут психиатрические интервью (китайская версия переработанного интервью по диагностике аутизма, ADI-R; китайская версия детской эпидемиологической версии таблицы аффективных расстройств и шизофрении, K-SADS-E). Они сначала получат шкалу интеллекта взрослых Wechsler-3rd edition (WAIS-III), чтобы обеспечить их полномасштабный IQ выше 70. Оценки МРТ (Т1-визуализация, одноэхо-эхо-плоская визуализация (EPI) фМРТ в состоянии покоя) будут впоследствии организованы в течение 2 недель после психиатрических/нейропсихологических оценок.

Исследователи ожидают, что это исследование (1) станет первым отчетом на Тайване, в котором будет сообщено об эндофенотипах нейровизуализации для РАС; (2) будет первым в мире отчетом об общих структурных и функциональных соединительных различиях между РАС и их незатронутыми братьями и сестрами; (3) предоставит дополнительные доказательства механизма, лежащего в основе широкого фенотипа аутизма.