Enquête sur les endophénotypes de neuroimagerie pour les troubles du spectre autistique

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental hautement héréditaire, mais la recherche de gènes ayant un rôle définitif dans son étiologie est restée insaisissable. Déconstruire le trouble avec une approche endophénotypique devrait renforcer la puissance statistique des études génétiques et clarifier la physiopathologie de l'autisme. Les données de neuroimagerie fournissent des preuves de trajectoires atypiques de croissance cérébrale dans les TSA, qui entraînent des différences de neuroanatomie et de connectivité dans les systèmes neuronaux répandus. Étant donné que les facteurs génétiques sont responsables d'une quantité importante de variations dans la neuroanatomie et la connectivité fonctionnelle intrinsèque, les altérations partagées de la morphologie cérébrale et la connectivité fonctionnelle associée entre les personnes atteintes de TSA et leurs frères et sœurs non affectés constituent probablement un endophénotype utile. Néanmoins, une telle approche multimodale n'a jamais été testée dans une étude sur les marqueurs endophénotypiques des TSA. L'étude vise à combler le vide.

Les enquêteurs prévoient de recruter 90 participants (30 adultes atteints de TSA, 30 frères et sœurs non affectés et 30 témoins sains), sans antécédents actuels et passés de maladie physique systémique, ni de trouble psychiatrique majeur autre que le TSA. Tous les participants recevront des entretiens psychiatriques (la version chinoise de l'entretien diagnostique de l'autisme révisé, ADI-R ; la version chinoise de la version épidémiologique pour enfants du programme pour les troubles affectifs et la schizophrénie, K-SADS-E). Ils recevront d'abord la Wechsler Adult Intelligence Scale-3rd edition (WAIS-III) pour s'assurer que leur QI à grande échelle est supérieur à 70. Les évaluations IRM (imagerie T1, imagerie planaire à écho unique (EPI) IRMf à l'état de repos) seront ensuite organisées dans les 2 semaines suivant les évaluations psychiatriques/neuropsychologiques.

Les chercheurs prévoient que cette étude (1) sera le premier rapport à Taïwan à signaler des endophénotypes de neuroimagerie pour les TSA ; (2) sera le premier rapport au monde sur les différences de connexion structurelles et fonctionnelles partagées par les TSA et leurs frères et sœurs non affectés ; (3) fournira des preuves supplémentaires sur le mécanisme qui sous-tend le phénotype large de l'autisme.