调查自闭症谱系障碍的神经影像学内表型

自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种高度遗传的神经发育障碍，但寻找在其病因学中具有明确作用的基因仍然难以捉摸。 用内表型方法解构障碍应该提高遗传研究的统计能力并阐明自闭症的病理生理学。 神经影像学数据为 ASD 大脑生长的非典型轨迹提供了证据，这导致广泛神经系统的神经解剖学和连接性存在差异。 由于遗传因素导致神经解剖学和内在功能连接的大量变异，因此患有 ASD 的个体与其未受影响的兄弟姐妹之间的大脑形态和相关功能连接的共同改变可能是一种有用的内表型。 尽管如此，这种多模式方法从未在 ASD 内表型标记物研究中得到检验。 该研究旨在填补这一空白。

研究人员计划招募 90 名参与者（30 名患有 ASD 的成年人、30 名未受影响的兄弟姐妹和 30 名健康对照者），目前和过去没有任何全身性身体疾病史，除了 ASD 之外没有任何其他主要精神疾病。 所有参与者将接受精神病学访谈（自闭症诊断访谈修订版中文版，ADI-R；情感障碍和精神分裂症儿童流行病学版中文版K-SADS-E）。 他们将首先接受韦氏成人智力量表第三版（WAIS-III），以确保他们的全面智商大于70。 MRI评估（T1成像，单回波回波平面成像（EPI）静息态fMRI）将在精神病学/神经心理学评估后的2周内安排。

研究人员预计本研究 (1) 将成为台湾第一份报告 ASD 神经影像内表型的报告； (2) 将是世界上第一份关于 ASD 及其未受影响的兄弟姐妹在结构和功能连接方面存在的差异的报告； (3) 将提供有关支持广泛自闭症表型的机制的进一步证据。