Undersöker neuroimaging endofenotyper för autismspektrumstörning

Autismspektrumstörning (ASD) är en mycket ärftlig neuroutvecklingsstörning, men sökandet efter gener med en definitiv roll i dess etiologi har förblivit svårfångade. Att dekonstruera sjukdomen med endofenotypisk metod bör öka den statistiska kraften hos genetiska studier och klargöra patofysiologin för autism. Neuroimaging data ger bevis för atypiska banor av hjärnans tillväxt vid ASD, vilket resulterar i skillnader i neuroanatomi och anslutningsmöjligheter i de utbredda neurala systemen. Eftersom genetiska faktorer är ansvariga för en betydande mängd variation i neuroanatomi och inneboende funktionell anslutning, är delade förändringar i hjärnmorfologi och tillhörande funktionell anslutning mellan individer med ASD och deras opåverkade syskon troligen en användbar endofenotyp. Ändå har ett sådant multimodalt tillvägagångssätt aldrig testats i studie på endofenotypiska markörer för ASD. Studien syftar till att fylla luckan.

Utredarna planerar att rekrytera 90 deltagare (30 vuxna med ASD, 30 opåverkade syskon och 30 friska kontroller), utan nuvarande och tidigare historia av någon systemisk fysisk sjukdom, varken någon större psykiatrisk störning förutom ASD. Alla deltagare kommer att få psykiatriska intervjuer (den kinesiska versionen av Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R; den kinesiska versionen av Kiddie Epidemiologic versionen av Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia, K-SADS-E). De kommer att få Wechsler Adult Intelligence Scale-3rd edition (WAIS-III) först för att säkerställa att deras fullskaliga IQ är större än 70. MRT-bedömningarna (T1 imaging, single-echo eko planar imaging (EPI) resting-state fMRI) kommer att ordnas inom 2 veckor efter psykiatriska/neuropsykologiska bedömningar.

Utredarna räknar med att denna studie (1) kommer att vara den första rapporten i Taiwan som rapporterar neuroimaging endofenotyper för ASD; (2) kommer att vara den första rapporten i världen om delade strukturella och funktionella bindningsskillnader mellan ASD och deras opåverkade syskon; (3) kommer att ge ytterligare bevis om mekanismen som ligger till grund för den breda autismfenotypen.