Undersøker nevroimaging-endofenotyper for autismespektrumforstyrrelse

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en svært arvelig nevroutviklingsforstyrrelse, men søket etter gener med en definitiv rolle i dens etiologi har forblitt unnvikende. Å dekonstruere lidelsen med en endofenotypisk tilnærming bør øke den statistiske kraften til genetiske studier og klargjøre patofysiologien til autisme. Nevroimaging data gir bevis for atypiske baner for hjernevekst i ASD, noe som resulterer i forskjeller i nevroanatomi og tilkobling i de utbredte nevrale systemene. Siden genetiske faktorer er ansvarlige for en betydelig mengde variasjon i nevroanatomi og iboende funksjonell tilkobling, er delte endringer i hjernemorfologi og tilhørende funksjonell tilkobling mellom individer med ASD og deres upåvirkede søsken sannsynligvis en nyttig endofenotype. Ikke desto mindre har en slik multimodal tilnærming aldri blitt testet i studie på endofenotypiske markører for ASD. Studiet har som mål å fylle tomrommet.

Etterforskerne planlegger å rekruttere 90 deltakere (30 voksne med ASD, 30 upåvirkede søsken og 30 friske kontroller), uten nåværende og tidligere historie med noen systemisk fysisk sykdom, verken noen større psykiatrisk lidelse annet enn ASD. Alle deltakerne vil motta psykiatriske intervjuer (den kinesiske versjonen av Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R; den kinesiske versjonen av Kiddie Epidemiologic-versjonen av Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia, K-SADS-E). De vil motta Wechsler Adult Intelligence Scale-3rd edition (WAIS-III) først for å sikre sin fullskala IQ større enn 70. MR-vurderingene (T1 imaging, single-echo echo planar imaging(EPI) resting-state fMRI) vil deretter bli arrangert innen 2 uker etter psykiatriske/nevropsykologiske vurderinger.

Etterforskerne forventer at denne studien (1) vil være den første rapporten i Taiwan som rapporterer nevroimaging-endofenotyper for ASD; (2) vil være den første rapporten i verden om de delte strukturelle og funksjonelle forbindelsesforskjellene mellom ASD og deres upåvirkede søsken; (3) vil gi ytterligere bevis om mekanismen som ligger til grunn for den brede autismefenotypen.